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2.移码突变 3.α-地中海贫血 4.先天性代谢病

四、问答

1.以镰形红细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。

2.某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显智力低下，请问他可能患有什么疾病？简述其发病机理。

第四章 群体遗传学

一、填空

1.一个群体中某一基因型个体占群体中全部个体的比率称为（ ），同一基因座位的所有基因型频率之和应等于（ ）。

2.选择系数S是指选择作用下降低的适合度f，二者的关系是（ ）。

二、选择填空

1. 男性红绿色盲（XR）发病率是7%，则该隐性致病基因频率为（ ）。 A. 0.07 B.0.93 C.0.005 D.0.130

2. 白化病的发病率是0.0001，S=0.80，白化病基因的突变率是（ ）/代。 A. 2×10-5 B.9×10-5 C. 8×10-5 D.8×10-4

三、名词解释

1.基因频率 2.适合度 3.遗传负荷

四、问答

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1.下列群体中哪些处于遗传平衡状态之中？

（1）AA=0.43 Aa=0.481 aa=0.089 （2）AA=0.64 Aa=0.32 aa=0.04 （3）AA=0.0025 Aa=0.1970 aa=0.8005 （4）AA=0.0081 Aa=0.0828 aa=0.9091 2.计算Ⅲ1和Ⅲ2近亲结婚的X连锁基因的近婚系数。 Ⅰ 1 2 Ⅱ

1 2 3 4 Ⅲ

1 2

Ⅳ

1

第五章 免疫遗传学

一、填空

1. 新生儿Rh溶血病多发生在Rh（ ）性的母亲连续2次妊娠Rh（ ）性胎儿的情况下。

2.在亲子之间HLA抗原相同的可能性是（ ）；而同胞之间HLA抗原全相同的可能性是（ ），半相同的可能性是（ ）。

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3.器官移植时，既要进行（ ）配型，又要进行（ ）配型，以确保移植物存活。

二、选择填空

1. 人类ABO血型系统中，20%个体体液中无血型物质分布，属于非分泌型，其基因型应为（ ）。

A. SeSe B.Sese C. sese D. hh 2. 母胎之间Rh血型不合随妊娠分娩次数增加，胎儿患病机会（ ）。 A. 不变 B. 增加 C. 减少 D. 不定

3.人体主要组织相容性复合体是（ ）。 A. DLA B. HLA C. RLA D. SLA

4. 在HLA-I类基因中，编码在移植免疫排斥反应中起主要作用的抗原基因位于（A. 经典的 HLA-I类基因 B. 非经典的 HLA-I类基因 C. 已命名的假基因 D. MIC基因

5.属于HLA-II类基因区成员的基因是（ ）。

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。 ） 实用文档

A. HLA-A B. HLA-B C. HLA-DR D. HLA-E

三、名词解释

1.孟买血型 2.单倍型

四、问答

1.ABO血型系统抗原由哪些基因编码？ABO新生儿溶血症是怎样发生的？ 2.扼要说明抗体多样性产生的机制。

第六章 肿瘤遗传学

一、填空

1.原癌基因按其产物功能可分为（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四类。

2. 遗传型Wilms瘤临床上多为 （ ）侧发病，发病年龄较（ ），遗传方式为（ ）。

3. 根据肿瘤发生的“单克隆学说”，肿瘤是由（ ）个突变细胞经多次分裂而形成的克隆。

二、选择填空

1. 引起视网膜母细胞瘤的RB基因是（ ）。 A. 癌基因 B. 抑癌基因

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