《医学遗传学》复习思考题 下载本文

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C. 肿瘤转移基因 D. 肿瘤转移抑制基因

2.Wilms瘤是累及儿童肾脏的一种肿瘤,WT1基因( )。 A. 高度表达 B. 中度表达 C. 轻度表达 D. 缺失

3. 肿瘤二次突变学说中,第二次突变发生于( ) A. 体细胞 B. 性细胞 C. 癌细胞 D. 原癌细胞

三、名词解释

1.家族性癌 2.癌基因 3.干系

4.遗传性癌前病变

四、问答

1. 简述原癌基因的激活机理。

2. 以Ph1染色体为例说明标记染色体在临床上的应用。

第七章 药物遗传学

一、填空

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1.蚕豆病患者体内缺乏( ),故进食蚕豆后容易发病。

2.琥珀酰胆碱敏感者是因为血浆中( )缺乏,使其作用时间延长而中毒。 3. 乙醇中毒是因为机体积累( )过多所致,若体内( )酶活性高或( )酶活性低均可引起乙醇中毒。

二、选择填空

1.异烟肼慢灭活是因为缺乏( )所致。 A. 乙酰化酶 B. G6PD C. 乙醛脱氢酶 D. 芳烃羟化酶

2.AHH酶的( )使吸烟者易患肿瘤。 A. 缺乏 B. 积累 C. 高诱导性 D. 低诱导性

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传方式是( )。 A. 不完全AD B. AR C. 不完全XD D. XR

三、问答

1.扼要说明黄种人比白种人更易发生酒精中毒的原因。。

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2.临床上怎样根据人群乙酰基转移酶活性差异,提高异烟肼的药效,减少毒副作用?

第八章 遗传病的诊断和治疗

一、填空

1.遗传病的细胞遗传学检查包括( )和( )。 2.人体皮纹在胚胎发育的第( )周前形成,由( )和( 成。

3.人体指纹根据三叉点的数量可分为( )、( )和( 三类。

二、选择填空

1.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断( )。 A. Turner综合症 B. 21-三体综合症 C. 13-三体综合症 D. PKU

2.远侧横褶线与近侧横褶线借助另一短的横褶线相连而横贯全掌,这类手掌称为( A. 通贯手 B. 桥贯手 C. 叉贯手 D. 悉尼手

3.PKU患者可在发病早期通过( )而进行预防性治疗。 A. 饮食控制 B. 手术治疗

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) )。 )构 实用文档

C. 口服药物 D. 身体锻炼

三、名词解释

1.∠atd 2.通贯手 3.基因诊断 4.基因治疗

四、问答

1.一个人左手5个手指嵴纹数分别是10,13,8~12,13,14;右手5个手指嵴纹数依次为13,7,9~13,12,11,请计算该个体TFRC值。 2.21-三体综合症的皮纹特点有哪些?

第九章 遗传病的预防

一、填空

1.遗传咨询可分为( )、( )、( )和( )四类。

2.基因治疗按其受体细胞的不同,可分为( )和( )两种。 3. “羊膜穿刺术”多在胎儿妊娠( )周进行,采集量一般为( )ml。 4. 我国列入新生儿筛查的疾病主要有( )、( )和( )三种。

二、选择填空

1.遗传病产前诊断的指征不包括( )。 A. 夫妇一方有染色体异常 B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇

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