《医学遗传学》复习思考题 下载本文

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C. 年龄小于35岁的孕妇 D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇

2.“开放性神经管缺陷”的各种产前诊断方法中较为准确的是测定( )的含量。 A. 胎儿羊水中的甲胎蛋白 B. 母体血清中的甲胎蛋白 C. 胎儿羊水中的乙酰胆碱酯酶

D. 母体血清中游离的β型人绒毛膜促性腺激素

三、名词解释

1.遗传咨询 2.条件概率 3.产前诊断 4.遗传筛查

四、问答

1.一表型正常的女子有2个患甲型血友病(XR)的哥哥,她已婚并生育了四个正常儿子,若她再生儿子,发病风险是多少?(绘出系谱,用Bayes方法计算) 2. 扼要说明染色体病产前诊断的对象及最佳诊断方法。

参考答案

第一章

一、填空

1. 遗传物质 单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 2. AaBb 0 二、选择填空

大全

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1. D 2. B

第二章

一、填空

1. 环 37

2. 线粒体基因组存在异质性 有明显阈值效应二、选择填空

1. A 2. B 3. A 4. B

第三章

一、填空

1.4 2

2.异常血红蛋白病 地中海贫血 3.凝血因子Ⅷ Xq28 4.半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶 二、选择填空

1. D 2. B 3. B 4. B

大全

母体遗传 实用文档

5. B

第四章

一、填空

1.基因型频率 1 2.S=1-f 二、选择填空

1. A 2. C

第五章

一、填空

1.阴 阳

2.1/2 1/4 1/2 3.ABO血型抗原 HLA 二、选择填空

1. C 2. B 3. B 4. A 5. C

第六章

一、填空

1.蛋白激酶类 生长因子类 细胞内信号转导蛋白类 大全

核内转录因子类

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2.双 早 AD 3. 单 二、选择填空

1. B 2. D 3. A

第七章

一、填空

1.G6PD 2.伪胆碱酯酶

3.乙醛 乙醇脱氢酶 乙醛脱氢酶 二、选择填空

1. A 2. C 3. C

第八章

一、填空

1.染色体检查 性染色质检查 2.14 嵴纹 沟纹 3.弓形纹 箕形纹 斗形纹 二、选择填空

1. A

大全

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2. B 3. A

第九章

一、填空

1.婚前咨询 生育咨询 一般咨询 行政部门咨询 2.性细胞基因治疗 体细胞基因治疗 3.16-18 10-20

4.PKU 先天性甲状腺功能低下 二、选择填空

1.C 2.C

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G6PD缺乏症