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C. 年龄小于35岁的孕妇 D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇
2.“开放性神经管缺陷”的各种产前诊断方法中较为准确的是测定（ ）的含量。 A. 胎儿羊水中的甲胎蛋白 B. 母体血清中的甲胎蛋白 C. 胎儿羊水中的乙酰胆碱酯酶
D. 母体血清中游离的β型人绒毛膜促性腺激素
三、名词解释
1.遗传咨询 2.条件概率 3.产前诊断 4.遗传筛查
四、问答
1.一表型正常的女子有2个患甲型血友病（XR）的哥哥，她已婚并生育了四个正常儿子，若她再生儿子，发病风险是多少？（绘出系谱，用Bayes方法计算） 2. 扼要说明染色体病产前诊断的对象及最佳诊断方法。
参考答案
第一章
一、填空
1. 遗传物质 单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 2. AaBb 0 二、选择填空
大全
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1. D 2. B
第二章
一、填空
1. 环 37
2. 线粒体基因组存在异质性 有明显阈值效应二、选择填空
1. A 2. B 3. A 4. B
第三章
一、填空
1.4 2
2.异常血红蛋白病 地中海贫血 3.凝血因子Ⅷ Xq28 4.半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶 二、选择填空
1. D 2. B 3. B 4. B
大全
母体遗传 实用文档
5. B
第四章
一、填空
1.基因型频率 1 2.S=1-f 二、选择填空
1. A 2. C
第五章
一、填空
1.阴 阳
2.1/2 1/4 1/2 3.ABO血型抗原 HLA 二、选择填空
1. C 2. B 3. B 4. A 5. C
第六章
一、填空
1.蛋白激酶类 生长因子类 细胞内信号转导蛋白类 大全
核内转录因子类
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2.双 早 AD 3. 单 二、选择填空
1. B 2. D 3. A
第七章
一、填空
1.G6PD 2.伪胆碱酯酶
3.乙醛 乙醇脱氢酶 乙醛脱氢酶 二、选择填空
1. A 2. C 3. C
第八章
一、填空
1.染色体检查 性染色质检查 2.14 嵴纹 沟纹 3.弓形纹 箕形纹 斗形纹 二、选择填空
1. A
大全
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2. B 3. A
第九章
一、填空
1.婚前咨询 生育咨询 一般咨询 行政部门咨询 2.性细胞基因治疗 体细胞基因治疗 3.16-18 10-20
4.PKU 先天性甲状腺功能低下 二、选择填空
1.C 2.C
大全
G6PD缺乏症