医学遗传学练习题
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。 A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变
2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生
了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。 A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 5．高血压是___B_____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA
8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型
9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。 A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方
10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性
C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性
11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，
这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病
12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律
13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细
胞中， 这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确
17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是 ___C_____。
A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型 18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。 A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病
19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此
病的人是____C____。
A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 20．外耳道多毛症属于____A____。
A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。 A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传
22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。 A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确
24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 B23
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0
35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为
___C_____。
A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O
36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为___D_____。 A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型 D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ____D____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
38．丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为 ____A____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
39．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲
为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为 ___D_____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8
40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲
为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8
41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其
子女中___C____。
A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者
42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常
人结婚，生下患者的概率为__B______。 A.50% B.45% C.75% D.100%
43．性状分离的准确描述是___B_____。
A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异 C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状
44．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红
绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是____A____。
A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb） D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB）
45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传
46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携
带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。 A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480
47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是___B_____。 I II III7