35.正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是__E______。

A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1

36．镰状细胞贫血的突变方式是___C_____。

A.GAG→GGG B. GAG→GCG C. GAG→GTG D. GAG→GAT E. GAG→TAG 37.Hb Leporeδβ基因的形成的机制是___E_____。

A.碱基替换 B.移码突变 C.重排 D.缺失 E.错配引起不等交换 38． 引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是___B_____。 A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止移码突变 E.同义突变 39. 属于受体病的分子病为___D_____。 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 40. 由于基因融合引起的分子病为_____B___。 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 B-2-5

41.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。 A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X

42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。 A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X

43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. 囊性纤维性变 E-2-5 44. 属于结构蛋白缺陷的分子病是____B____。 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 45.血友病C的遗传方式是__A______。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

46、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。 A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍

D. 融合基因 E. 染色体缺失

47.白化病发病机制是缺乏___B_____。 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶

48. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是___D_____。 A. 酪氨酸 B.5-羟色胺 C.黑尿酸 D. 苯丙酮酸 E.γ-氨基丁酸 49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病 50. 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是____B____。 A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病 51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是___A_____。 A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B. 患者尿液有大量苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下 E.患者的毛发和肤色较浅

52.苯丙酮尿症患者缺乏__A_____。

A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶 53.白化病属于__A______。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病 54. 苯丙酮尿症属于___A_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是___D_____。

A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后 B. 可有抽搐发作，肌张力高 C. 毛发黄褐色 D. 皮肤粗糙，四肢短粗 E. 尿“鼠尿”味 56、白化病是由于患者体内缺乏__A______所致。 A. 酪氨酸酶 B. 苯丙氨酸羟化酶 C. 酪氨酸氨基转移酶 D. 尿黑酸氧化酶 E. 谷氨酸脱羧酶

57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是___B_____。 A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病A D.DMD E.Wilson病

58.“蚕豆病”患者缺失__C______。

A.乙酰化酶 B.过氧化氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.酪氨酸酶 59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是___C_____。 A.黑色素 B. 酪氨酸 C. 苯丙酮酸 D.精氨酸 E.肾上腺素 60、大部分先天性代谢病的遗传方式是___B_____。 A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF

61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是___C_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

62．苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__B______。 A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积

63．半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___C_____。 A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积 64.糖原累积病Ⅰ型是由于__D______缺乏引起。 A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 B.磷酸果糖激酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶 65．白化病Ⅰ型患者体内缺乏___D_____。

A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.半乳糖激酶 D.酪氨酸酶 E.PRPP

66、半乳糖血症的发病机制主要是由于___B_____。 A．底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多 D. 终产物缺乏 E. 旁路代谢开放副产物累积

67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但___E_____应除外。 A. 生后4个月左右，才发现智力低下 B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪 C. 头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味 D. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮 E. 特殊面容，四肢粗短

68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是___D_____。 A. 细胞遗传学检查 B. 胎儿镜检查 C. 生化检查 D. 基因诊断 E. 系谱分析

69. 血友病B属于__C______。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

70. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是___D_____。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病 71. 黑尿酸尿症患者缺乏__D______。 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶

72. 由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是__E______。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病 73.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是___C_____。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病 74. 家族性高胆固醇血症属于___B_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

75.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是__A______。 A.自毁容貌综合征 B.卟啉病 C.肝豆状核变形 D.胱氨酸血症 E.家族性黑朦性白痴

76、大部分先天性代谢病的遗传方式是____B____。 A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF 1．高血压是____B____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因， 这些基因的性质是____C____。 A.显性 B.隐性 C. 共显性 D. 显性和隐性 E.外显不全 2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的___A_____。 A.遗传基础是主要的 (环境) B.多为两对以上等位基因 C.这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用 E。微效基因和环境因素共同作用 3、下列哪种疾病是多基因病___A_____。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down式综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征

4. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是___E_____。

A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.唇裂 E.软骨发育不全 5、以下不属于精神分裂症特征的有___D_____。 A. 联想散漫 B. 行为怪异 C. 幻觉妄想

D. 有反复发作和自行缓解的倾向 E. 精神活动的统一性和完整性失调 6、下关于糖尿病的叙述不正确的是__E______。 A. 按年龄分为幼年型和成年型 B. 按临床分为轻、中、重 C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型 D. 临床的典型性状为“三多一少” E. 发病率与环境因素无关 7、以下不属于精神病患者性状的有___D_____。 A. 意识一般清醒 B. 记忆力无障碍 C. 无特有的躯体症状 D. 单双卵的发病率一致 E. 属于高度异质性疾病 8.以下哪项不是精神分裂症临床特征___C_____。

A.联想散漫 B.意想倒错 C.意识或智力障碍 D.缺乏自知力 E.言行怪异 9.精神分裂症的发病属于__D______。

A.常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C.染色体病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病

10、关于多基因遗传病的叙述，不正确的是___A_____。 A近亲结婚发病率高(低) B. 呈单峰分布 C. 发病有家族聚居倾向 D. 呈连续分布 E. 发病率与亲属关系远近相关

11、以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是__D______。 A. 胸廓胀满 B. 呼吸减弱 C. 多痰 D. 支气管扩张 E. 咳嗽 12、关于混合型哮喘病的叙述正确的是___D_____。 A. 与吸入外界变应原有关 B. 与反复的呼吸道感染有关 C. 与软骨异常柔软或不发育有关 D. AB E. 以上说法都不正确 13.关于糖尿病发病哪种说法是正确的__E______。 A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病

B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病 C.都是单基因遗传病 D.都是多基因遗传病 E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病