第一章名词解释

1.基因（gene） 是贮存遗传信息的核酸（DNA或RNA）片段，包括编码RNA和蛋白质的结构基因以及转录调控序列两部分。

2. 结构基因（structural gene）指基因中编码RNA和蛋白质的核苷酸序列。它们在原核生物中连续排列，在真核生物中则间断排列。

3. 断裂基因（split gene 真核生物的结构基因中，编码区与非编码区间隔排列。 4. 外显子（exon）指在真核生物的断裂基因及其成熟RNA中都存在的核酸序列。 5. 内含子（intron） 指在真核生物的断裂基因及其初级转录产物中出现，但在成熟RNA中被剪接除去的核酸序列。

6. 多顺反子RNA（polycistronic/multicistronic RNA） 一个RNA分子上包含几个结构基因的转录产物。原核生物的绝大多数基因和真核生物的个别基因可转录生成多顺反子RNA。

7. 单顺反子RNA（monocistronic RNA） 一个RNA分子上只包含一个结构基因的转录产物。真核生物的绝大多数基因和原核生物的个别基因可转录生成单顺反子RNA。 8. 核不均一RNA（heterogeneous nuclear RNA, hnRNA）是真核生物细胞核内的转录初始产物，含有外显子和内含子转录的序列，分子量大小不均一，经一系列转录后加工变为成熟mRNA。

9. 开放阅读框（open reading frame, ORF）mRNA分子上从起始密码子到终止密码子之间的核苷酸（碱基）序列，编码一个特定的多肽链。

10. 密码子（codon） mRNA分子的开放读框内从5' 到3' 方向每3个相邻的核苷酸（碱基）为一组，编码多肽链中的20种氨基酸残基，或者代表翻译起始以及翻译终止信息。

11. 反密码子（anticodon）指tRNA分子反密码环中间3个相邻的核苷酸（碱基），它们与mRNA上的三联体密码子互补配对，确保蛋白质合成时氨基酸按照密码子对号入座。

13. 启动子（promoter）指结构基因的转录起始位点附近的一段DNA序列，它结合RNA聚合酶（真核生物还需要结合其他蛋白质因子）后能够开放基因转录。 14.增强子（enhancer） 指真核生物的一段DNA序列，不具有方向性，距离结构基因可远可近（甚至可以位于内含子）。它与某些蛋白质因子结合后，通常能够增强启动子的转录活性，有时也可以抑制转录。

15. 核酶（ribozyme） 指具有催化活性的RNA，其作用底物是RNA，主要参与RNA的加工成熟。

16. 核内小分子RNA（small nuclear RNA, snRNA）真核细胞核内富含尿嘧啶的小分子RNA，共有U1~U10十种。常与蛋白质结合形成小分子细胞核内核蛋白颗粒（snRNP），参与mRNA的剪接加工。

17. 信号识别颗粒（signal recognition particle, SRP） 是细胞质内的一种小分子RNA（7SL RNA）和蛋白质组成的复合体，能够识别并结合信号肽，参与分泌性蛋白的加工。

18. 上游启动子元件（upstream promoter element） 真核生物启动子上游的一些DNA序列，包括CAAT盒、CACA盒、GC盒等，它们构成启动子的一部分，通过与转录因子结合提高转录效率。

19. 同义突变（same sense mutation） 遗传密码具有简并性，故某些基因突变不改变编码的氨基酸序列，称为同义突变。

20. 错义突变（missense mutation） 基因突变使某一密码子编码的氨基酸发生改变，多肽链中的氨基酸序列相应改变。

21. 无义突变（nonsense mutation） 基因突变使原来编码某种氨基酸的密码子变为终止密码子，导致多肽链合成提前终止。

22. 移码突变（frame-shifting mutation） 基因的缺失突变或插入突变引起三联体密码阅读的方式发生改变，编码出具有不同一级结构的多肽链。

23. 转换（transition）指嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶的点突变，有4种转换形式。 24. 颠换（transversion指嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤的点突变，有8种颠换形式。

第二章名词解释

1．基因组（genome）细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。如真

核细胞基因组包含细胞核染色体DNA及线粒体DNA，原核细胞基因组包括染色体DNA和质粒DNA。

2． 质粒（plasmid） 细菌细胞内的、染色体外的DNA分子，是共价闭合的环状

DNA分子，能够独立于细胞的染色质DNA而进行复制。

5．断裂基因（split gene） 真核生物的结构基因中，编码区与非编码区间隔排列。

6． 假基因（pseudogene）与有功能的基因同源，但不能产生有功能的基因产．．物的基因。

9．卫星DNA（satellite DNA） 是基因组中的一种高度重复序列，其重复单位一

般由2~10 bp组成，成串排列，具有调节基因的复制和转录等功能。 10. 单拷贝序列（single copy sequence）在整个基因组只出现一次或很少的几次，绝大多数真核生物蛋白质的编码基因为单拷贝序列。

第三章名词解释

核酶：具有酶促活性的RNA称为核酶

复制：是指遗传物质的传代，以母链DNA为模板合成子链DNA的过程。 半保留复制：DNA生物合成时，母链DNA解开为两股单链，各自作为模板按

碱基配对规律，合成与模板互补的子链。子代细胞的DNA，一股单链从亲代完整地接受过来，另一股单链则完全从新合成。两个子细胞的DNA都和亲代DNA碱基序列一致。这种复制方式称为半保留复制。

双向复制：原核生物复制时，DNA从起始点向两个方向解链，形成两个延伸方

向相反的复制叉，称为双向复制。

引发体：是在DNA复制起始阶段形成的，含有解螺旋酶、DnaC蛋白、引物酶

和DNA复制起始区域的复合结构。

复制子：独立完成复制的功能单位，是从复制起点到复制终点之间的片段。 冈崎片段：DNA复制时，随从链复制中形成的不连续片段。

复制叉：DNA双链解开分成两段，各自作为模板，子链沿模板延长所形成的Y字型结构称为复制叉。

半不连续复制：领头链连续复制而随从链不连续复制称为半不连续复制。 逆转录：以RNA为模板在逆转录酶的催化下合成DNA的过程。

端粒：指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构，形态上使染色体末端膨大成粒状。

转录起始复合物：原核生物RNA聚合酶全酶、转录出的pppGpN-产物与模

板DNA结合形成的复合物。

边界序列：真核生物内含子都以GU为5’端起始，AG为3’端。5’-GU…AG-OH3’

称为边界序列，也称剪接接口。

剪接：将RNA分子中的内含子除掉，使外显子连接在一起的加工过程。 启动子：是RNA聚合酶结合的、在转录起始点上游的DNA序列。如不受阻遏，

RNA聚合酶与之结合后即可启动转录。

中心法则：遗传信息从DNA向RNA再向蛋白质传递的规律。

转录空泡：即转录复合物，由RNA聚合酶的核酶以及其模板DNA、转录出的

产物构成。

沉默子：真核顺式作用元件中的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对

转录起阻遏作用。

断裂基因：真核生物的结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又

连续镶嵌，去除非编码区再连接后，可翻译出连续氨基酸组成的完整蛋白质。这些基因称为断裂基因。

第四章 名词解释

1. 碱基类似物（base analogue） 是一类与正常碱基结构类似的化合物，在DNA复制时可取代正常碱基掺入并与互补链上碱基配对，从而引起碱基对的置换。 2. 自由基 （free radical） 指能够独立存在，核外带有未配对电子的原子或分子。

3. 重组修复（recombination repairing） 指依靠重组酶系将另一段未受损伤的DNA移到损伤部位，提供正确的模板，进行修复的过程。

4. 胸腺嘧啶二聚体（thymine dimer TT）在紫外线照射下，相邻的两个DNA分子上的胸腺嘧啶之间共价结合而成的。

5. DNA交联 （DNA cross-linking） DNA双螺旋上的碱基之间或与蛋白质分子之间共价结合。

6. 着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）DNA损伤修复缺陷而造成的一种遗传性疾病，患者有较高的皮肤癌发病倾向。对该病研究，发现了一些与切除损伤部位有关的蛋白质，称为XP蛋白。

7. 光复活酶（photolyase）可被紫外线激活而结合到嘧啶二聚体部位使之解聚的酶。