考研生化习题集 作者: 杨正久 页码: 46

2. D 分离出患者的有关基因，测定出其碱基排列顺序，找出其变异所在，这是最为确切的

基因诊断方法。 二、多项选择题

1. A B C 原癌基因的表达异常不属于基因结构突变。

三、名词解释

1. 基因诊断：就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其

表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。

2. 基因治疗：是指将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其在体内发挥作用，以达到治疗

疾病目的的方法。 四、填空题

1. 内源基因的变异；外源基因的入侵

五、简答题

1. 基因诊断是以基因作为探查对象，因而具有一些其他诊断学所没有的特点： ⑴ 以基因作为检查材料和探查目标，属于“病因诊断”，针对性强。 ⑵ 分子杂交技术选用特定基因序列作为探针，故具有很高的特异性。

⑶ 由于分子杂交和聚合酶链反应（PCR）技术都具有放大效应，故诊断灵敏度很高。 ⑷ 适用性强，诊断范围广。检测目标可为内源基因也可为外源基因。

六、论述题

第二十三章 分子生物学常用技术与人类基因组

计划

自 测 题

一、单项选择题

1. 关于PCR技术的叙述，下列哪项是错误的？（ ）。 A.以DNA复制为基础而建立起来的技术 B.利用PCR技术可完全无误地扩增基因

C.反应体系需模板、一对引物、4种dNTP、耐热DNA聚合酶和缓冲溶液 D.以变性-退火-延伸为一周期 2. 用于鉴定RNA的技术是（ ）。 A. Southern印渍分析 B.亲和层析 C. Northern印渍分析 D. Western印渍分析

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二、多项选择题

1. 后基因组时代研究内容包括（ ）。

A.研究基因产物的功能 B.基因组序列测定 C.研究不同组织细胞中基因表达的差异 D.人类基因组的物理图分析

三、名词解释

1. 探针 2. 核转移技术

四、填空题

1. 蛋白质的印渍分析，也称为 或 。

五、简答题

1. 简述PCR的工作原理及基本反应步骤。

六、论述题

参 考 答 案 与 题 解

一、单项选择题

1. B 利用PCR技术扩增基因并非完全无误，有一定的错误率，故PCR扩增的结果需要测

序以检验正确与否。

2. C Northern印渍分析是用来鉴定RNA的。

二、多项选择题

1. A C 基因组序列测定和人类基因组的物理图分析属于人类基因组计划，而不属于后基因

组时代的研究内容。 三、名词解释

1. 探针：将已知序列的带有检测标记的核酸片段称为探针。

2. 核转移技术：是将动物体细胞胞核全部导入另一个体的去除了胞核的受精卵内，使之发

育成个体。这样的个体所携带的遗传性状仅来自一个父亲或母亲个体，因而为无性繁殖。 四、填空题

1. 免疫印渍技术；Western blotting

五、简答题

1. PCR的中文全称为聚合酶链反应。PCR的工作原理是以待扩增的DNA分子为模板，以

一对分别与模板5’-末端和3’-末端相互补的寡核苷酸片段为引物，在DNA聚合酶的作用下，按照半保留复制的机制，沿着模板链延伸合成新的DNA链，即可使目的DNA片段得到上百万倍的扩增。

PCR的基本反应步骤包括：① 变性：将反应系统加热至95℃，使模板DNA完全变性成

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为单链，同时引物自身和引物之间存在的局部双链也得以消除；② 退火：将温度下降至适宜温度，使引物与模板DNA退火结合；③ 延伸：将温度升至72℃，DNA聚合酶以dNTP为底物催化DNA的合成反应。上述三步构成一个循环，新合成的DNA分子继续作为下一轮合成的模板，经多次循环（20~30次）后，即可达到扩增DNA片段的目的。 六、论述题