第十六章 肿瘤遗传学

复习题

一．名词解释 1.体细胞遗传病 2.肿瘤 3.癌基因 4.肿瘤抑制基因 5.转化

6.染色体不稳定综合征 7.双微体 二．填空题

1. 肿瘤形成后，可在 生长，也可 并 其他组织器官，而 的

肿瘤恶性程度较高。

2. 视网膜母细胞瘤的发生是由 次独立而连续的 引起的。对遗传

性病例来讲，第一次 发生于 ，第二次则发生在 。非遗传性病例的 次突变都发生在 。 3. 所有恶性肿瘤都是 的结果。

4. Bloom综合征患者分子遗传学基础是 基因的突变，其编码产物是

家族中的一员。

5. 肿瘤是 起源，但肿瘤生长演进过程中会出现 ，演变为 。 6. 在一个恶性肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆称为 。该克隆的肿瘤

细胞的染色体数目称为 ；占非主导地位的克隆称为 。由于细胞内外条件变化， 和 地位可相互转变。

7. 1960年Nowell在慢性粒细胞性白血病中发现 ，它是 易位形成，

被约 %的慢性粒细胞性白血病细胞携有，该发现首次证明了一种 与一种 之间的恒定关系，故被认为是肿瘤 研究的里程碑。 8. 神经母细胞瘤细胞的 和 可见N-myc基因扩增以及 号染色

体相关的上皮生长因子受体（EGFR）基因过表达。

9. Wilms瘤细胞中通过微融合导入正常的 号染色体可以抑制细胞的肿

瘤特性，因 位于该染色体上。

10. 人肿瘤DNA可改变培养的鼠细胞系的 ，使其形成单层后继续层叠生

长。

11. 能够使细胞癌变的基因统称为 ，他们原是正常细胞中的一些基因，是

细胞生长发育所必需的，一旦这些基因在 、 、 及 等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 12. 肿瘤发生的遗传学说有 、 和 .

13. 野生型P53蛋白是核内的一种 化蛋白质，作为 与特定的DNA

结合。一些外界的刺激因子如 可引起P53蛋白水平升高，诱导G1期 、 和细胞分化。 14. src家族编码的蛋白具有 活性。

15. 存在于病毒基因组中的癌基因称为 ，宿主序列中与其具有同源性的基

因称为 或 。

三、选择题 （一）A型题

1.目前资料显示下列哪种人最易患Bloom综合征 A.南非裔 B.华裔 C.犹太裔 D.意大利裔 E.日本裔

2.在人类肿瘤中，肿瘤细胞有DMS 或HSR的病例占 A.100% B.50% C.95% D.30% E.80%

3.Bloom综合征患者细胞遗传学特征呈现基因组不稳定，原因在于 A.DNA酶活性异常，导致染色体断裂 B.紫外线过量照射

C.BLM基因突变，不能修复DNA复制过程中出现的各种异常DNA结构 D.长期接触丝裂霉素C等DNA损伤性试剂 E.以上说法均正确

4.下列遗传病哪一种致死性最强 A.Bloom综合征

B.共济失调毛细血管扩张症 C.着色性干皮病 D.血友病 E.苯丙酮尿症

5.两个无关FA个体的培养细胞融合，发现在一种DNA交联剂的各种浓度下，两个细胞均存活；分开培养则两个细胞均停止生长并死亡，以上现象可被用来确定:

A.基因多效性 B.拟表型 C.遗传异质性 D.延迟显性 E.不规则显性

6.在一肿瘤组织中发现85%的肿瘤细胞染色体数为52条，10%的肿瘤细胞染色体数为47条，其余5%为45条，该癌肿的染色体众数为 A.47 B.52 C.45 D.48 E.48.5

7.某种人类肿瘤细胞染色体数为72，称为 A.近三倍体