C定位于17号染色体

D其编码的Prb蛋白在RB患者中缺失 5、 下列不属于抑癌基因的是（）

A、 MTSI B、 RB C、 DCC D P53突变型

6、 关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法错误的是（）

A并非所有恶性细胞全是单克隆起源 B非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性

C基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤

D细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用 7、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在（）

A、 体细胞 B、 生殖细胞 C原癌细胞 D癌细胞

三、名词解释

肿瘤

染色体不稳定综合征 特异性标记染色体 癌基因 原癌基因 干系 四、问答题

试述二次突变学说的主要内容 什么是抑癌基因？有何作用？

第十二章 临床遗传

一、填空题

目前临床上的遗传病诊断主要包括 ______ 、 ______ 、 ___________ 。 确诊染色体病的主要方法是 _______ 0

直接观察胎儿表型改变可通过 _______

、 ______ 、 ________ 0

用ASO法作某一单一基因隐性遗传病的产前检查，

其结果是正常基因探针与疾病基因探针均为阳性反应则胎儿必定是这种疾病的 _______

0

羊膜穿刺一般在妊娠 ______ 时进行，绒毛取样法一般在妊娠 ____________ 时进行， 带穿刺术最好在妊娠 ______ 0

基因转移的的方法有in vivo, 称为 __________ ; ex vivo 称为 _________ 。 遗传病的预防要结合 ______ 、 ___________ 、 _______ 三方面。 基因治疗按其受体细胞不同分类，则有 _______ 、 ______ 两类。

遗传筛查包括 ______ 、 ______ 、 ________ 三个方面。

二、选择题

1 、基因诊断主要用于（）

A、临床诊断 B 、产前诊断 C 、症状前诊断 D 、出生后诊断

2、 AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（）

A 、系谱分析

脐

B 、家系调查 C 、实验室检查 D 、DNA分析

3、 临床诊断PKU患儿的首选方法是（）

A

、基因诊断 B、生化检查 C D 4

、系谱分析 、性染色质检查

、进行产前诊断的指针不包括（）

A、夫妇任意一方有染色体异常 B 、曾生育过染色体病患儿的孕妇

C年龄小于35岁的孕妇 D曾生育过单基因病患儿的孕妇

5 、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（）

A、羊膜穿刺术 B、胎儿镜检查 C、B超 D绒毛取样

6 、最适宜隐性单基因疾病的治疗是（）

A、基因增强 B 、基因修复

C、 基因代替 D、 基因抑制

7、目前最有效的基因转移方法是（）

A、 脂质体法 B、 电穿孔法 C化学法 D生物法

8、下列不属于携带者的是（）

A、 带有隐性致病基因的个体 B、 带有平衡易位染色体的个体 C、 父亲为红绿色盲的女儿

D、 带有显性致病基因而暂时表达正常的个体

9、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）

A

、产前诊断 B、 症状前诊断 C、 现症病人诊断 D、 基因诊断

估计

10、有关基因治疗下列说法不正确的是（）

A、 基因治疗的稳定性以达到稳定 B、 基因治疗要取得社会的理解和配合 C、 ADA缺乏症已可用基因治疗 D、 基因转移是基因治疗的关键和基础

11、 关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是（）

A、 染色体病必须以群众发病率为经验危险法 B、 单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计

C、 多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少

D、 易微型DOW综合征后代有较高的再发风险

12、 多基因遗传病发病率在 %-1%，遗传度在 70%-80%时，错误的是（）

A、 群体发病率低，一级亲属再发风险相对越低 B、 群体发病率低，一级亲属再发风险相对越高 C群体发病率和再发风险无关

D一级亲属发病率为群体发病率的幵放根

13、 一对表型正常的夫妇生下一苯丙酮尿症患儿，

问他们子代再发风险A、 3/4 B 、 2/3 C 、 1/2 D 、 1/4

14、 XR中，妻子为杂合子，丈夫正常时，正确的是（）

A、儿、女得病的机会都为 1/2

B

、女儿得病的机会为 0

C、 儿子有1/2的机会为杂合子 D儿子再发风险率为1/2

（）