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【试题点评】本题考查遗传定律在人类遗传病中的应用，难度适中。
(2013安徽卷)31.（20分）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
（1）Ⅱ2的基因型是_______________。
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____________。
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。○1_____________；○2_____________。
（4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_________染色体上，理由是_______。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_________，并切割DNA双链。 （6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_______。
【答案】（1）AA或Aa （2）
3q
43(1?q)（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会
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有所不同
（4）同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律 （5）特定核苷酸序列 （6）酶切位点①与②之间
【解析】（1）无中生有，该病为办常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。 （2）a的基因频率为q，则有Aa占2q（1-q），aa占q2，则正常男性中Aa占
2q，所1?q以他们的第一个孩子患病的概率为
q；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性的基
3(1?q)3。 4因型为Aa，则第二个孩子正常的概率为
（3）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同等。
（4）这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律（存在着明显的连锁现象），所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。
【试题点评】本题主要考查遗传，变异和进化的相关知识，综合性较强，难度适中。 （2013海南卷）28.（8分）
造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表出现基因b的形状，则其发生部分缺失的染色体来自于 （填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能
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患 ，不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。
【答案】（除注明外，每空1分）
（1）数目 母亲（2）父亲 （2分） （3）多 （4）镰刀型贫血症 血友病 隐性 【解析】（1）21三体综合症是由于21号染色体多一条造成的，属于染色体数目异常。 由于不考虑基因突变，患者体内的基因a只能来自母亲产生的配子。
（2）如果孩子正常，基因型应该为Aa。现由于发生了缺失，并且表现出基因b的性状，说明基因B缺失，则其发生部分缺失的染色体来自于父亲。
（3）原发性高血压、唇裂、无脑儿等属于多基因遗传病。
（4）血友病为伴X隐性遗传病，镰刀型贫血症为常染色体隐性遗传病。由于二者均为隐性遗传病，且父母表现型均正常，所以父亲不可能含有伴X隐性遗传病基因，但可能含有常染色体隐性致病基因，所以女儿只可能患常染色体隐性遗传病（镰刀型贫血症），不可能患伴X隐性遗传病（血友病）。
【试题点评】本题主要考查人类遗传病的分类以及变异产生的过程等知识，难度较小。 （2013上海卷）（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）
图21显示一种单基因遗传病（甲病G—g）在两个家族中的遗传系谱，其中，Ⅱ—9不携带致病基因，Ⅲ—14是女性。
64．甲病的遗传方式是_____。Ⅲ—14的基因型是_____。
65．除患者外，Ⅲ—13的直系血亲中，携带有甲病基因的是_____。
图22显示Ⅲ—14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、 D、E是位于染色体上的基因，其中A—a控制乙病，乙病为显性遗传病。
66．图22甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是_____。图22乙的过程①中，染色体发生的行为有____（多选）。
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A．螺旋化 B．交换 C．联会 D．自由组合
67．下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是______（多选）。 A．两者的脱氧核苷酸序列不同 B．各自遵循基因的分离定律遗传 C．两者之间能发生基因重组 D．致病基因仅由母亲传递
68．Ⅲ—14与健康的Ⅲ—13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_______。 64.伴X隐性遗传/X连锁隐性遗传 XGXG或XGXg 65.Ⅰ—2和Ⅱ—7 66.倒位 A、B、C 67. A、B、C 68.12.5/1/8
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