第五章 单基因遗传病

单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。

本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。

一、基本纲要

1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。 4.熟悉系谱与系谱分析法。

5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（ ） A.两个基因 B.两个隐性基因 C.不同形式的基因 D.两个显性基因 E.以

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上都不是

3．隐性基因是指（ ）

A.永远不表现出性状的基因 B.在杂合时表现性状的基因 C.只能在纯合时表现出性状的基因 D.在任何条件下都不表现出性状的基因 E.以上都不是

4．属于共显性的遗传行为是________。

A．MN血型 B．Marfan综合征 C． 肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症

5．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃

6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性 D．表现度过轻 E．基因突变

8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3

10．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性 11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3 13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。

2

A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．1/2

14．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为患者。 A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．2/3 15．红绿色盲属于_______遗传。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 16．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。

A．短指症 B．血友病A C．白化病 D．软骨发育不全 E．早秃 17．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．100% 18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

19．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 20．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。 A．外耳道多毛症 B．BMD C．白化病 D．软骨发育不全 E．色素失调症

21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

22．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 24．母亲为红绿色盲（XR），父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个 25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。

A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O

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26．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为 ________。

A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 ________。

A．2/3 B．1/4 C．0 D．1/2 E．3/4 28．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。

A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O 29．父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子，母亲可能的血型为 ________。

A．O和B B．B和AB C．只可能为O D．A和AB E．只可能为B 30．一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。

A．同胞兄弟 B．同胞姐妹 C．姨表姐妹 D．外甥女 E．伯伯 31．致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．限性遗传 E．不完全显性 32．Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。

A．40% B.20% C.100% D．50% E.60% 33．早秃的遗传具有________的特点。

A．全男性遗传 B．从性显性 C．交叉遗传 D．遗传印记 E．限性遗传 34．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．完全显性 E．不完全显性 35．睾丸决定因子基因的遗传具有________的特点。

A．X染色体失活 B．从性显性 C．延迟显性 D．Y连锁遗传 E．限性遗传 36．白化病属于________遗传病。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

37．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。 A． MN和A型、MN和O型 B．MN和O型、N和A型

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C．MN和A型、N和A型 D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型 E．N和A型、N和O型、MN和O型

38．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是_______的遗传特征。

A．AR B．线粒体遗传 C．XR D．XD E．Y连锁遗传 39．父母都是B型血，生了一个O型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能是 。

A．只能是B型 B．只能是O型 C．A型或O型 D．AB型 E．B型或O型 40．下列 不符合常染色体隐性遗传的特征。

A．男女发病机会均等 B．近亲结婚发病率明显增高 C．系谱中呈连续传递 D．双亲无病时，子女可能发病。 E．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。

41．一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是 。

A．AA和Aa B. AA和AA C. Aa和Aa D. aa和Aa E. aa和aa 42．位于X染色体上由显性致病基因引起的疾病是 。 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X连锁显性遗传病 D．X连锁隐性遗传病 E．Y连锁遗传病 43．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为 。 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X连锁显性遗传病 D．X连锁隐性遗传病 E．Y连锁遗传病

44．一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是 。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1

45．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是 。

A．男女均可发病 B．所有男性后代均有此病 C．男性有1/2患病可能 D．女性可能患病，男性不患病 E．女性后代有1/2可能患病 【X型题】

1．一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（ ）

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