A．O型 B.AB 型 C.A 型 D.B型 E.以上四种血型都可能 2．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（ ）

A．Bb B.XBXB C.BB D.XBXb E.XbXb 3．下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（ ） A．男女发病机会均等 B．双亲无病时子女有可能患病 C．患者的同胞中有1/2将会发病

D．患者的子代中将有1/2患病 E．系谱一般呈连续传递 4． 配子的可能基因组合是（ ）

A．Rr B．R C．AbC D．DD E．AaBb 5．在下列基因型的个体中，能稳定遗传的个体是（ ）

A．YYRR B．YyRr C．Yyrr D．yyRr E．yyRR 6．下列基因型的个体中，表现型相同的是（ ）

A．YYRR和YyRr B．yyRr 和YYRr C．Yyrr和YYrr D．yyrr 和YYRR E.YyRr和yyrr．

7．在常染色体显性遗传中，当基因型为杂合型时根据表现度不同，其可分为（ ） A．不完全显性 B．完全显性 C．共显性 D．不规则显性 E．延迟显性 D．XD遗传病的杂合子个体 E．染色体平衡易位携带者 8．AR遗传病的系谱特征有（ ）

A．近亲婚配时子女发病率明显增高 B．患者同胞中有1/4为患者 C．患者的双亲中必有一方为患者 D．患者同胞中有1/2为患者 E．男女发病机会均等 9．XR遗传系谱特征（ ）

A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病

D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病 E.具有交叉遗传现象 10．一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（ ） A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑 D．外祖父和舅父 E．同胞兄妹 （二）填空题

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1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受______控制，它们的传递方式遵循______遗传规律。

2．所谓系谱（或系谱图）是从_______入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为_______ 。

4．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为_______ 。 5．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为________。

6．白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于________遗传方式。 7．常染色体隐性遗传病患者的表现型正常的同胞中杂合子占________。

8．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有________为患者，________为携带者。

9．常染色体________遗传系谱中患者的分布往往是________，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有________一个患者。

10．男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的________，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称________。

11．________遗传病男性患者的________全部都为患者，母亲为纯合子时________全部正常。

12．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，是________的典型遗传方式的特点之一。

13．________与________是两个不同的概念，切不可混淆。其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个量的问题。

14．由于________的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由________引起的表型称为________。

15．与________相反，________是一种性状可以由多个不同的基因控制。 16．限性遗传是________上的基因，由于基因表达的________，只在一种________表现，而在另一种________则完全不能表现。

17．杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为________。

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18．_______显性遗传是________显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现________的现象。

19．人类的ABO血型、MN血型和组织相容性抗原等的遗传属于________遗传。 20.单基因遗传的主要遗传方式包括 、 、 、 、 。

21．一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 ，后代是携带者的概率是 。

22．在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率 。

23．短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配，这对夫妇的基因型是 。每生一个孩子是短指症患者的概率是 。每生一个孩子是正常人的概率是 。

24．丈夫O血型，妻子AB血型，后代可能出现 血型或 血型，不可能出现 血型或 血型.

25．血友病A常表现为X连锁隐形遗传，致病基因用h表示，在女性中只有基因型 是时才发病，而 基因型的女子是携带者；在男性中，只要 染色体上带有h基因，就表现为 。这就是X连锁隐形遗传病 患者多于 患者的原因。

26．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是携带者的可能性是 ，男性是患者的可能性是 。

27．从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于 染色体上，而从性遗传的基因位于在 染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。

28．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为 。

29．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于 染色体上。

30．杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为 。 （三）是非判断题

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1．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。

2．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。

3．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

4．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。 5．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。

6．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。 （四）名词解释题

1．单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder） 2．系谱（pedigree）

3．先证者(proband) 4．表现度(expressivity) 5．基因的多效性（pleiotropy） 6．遗传异质性(genetic heterogeneity)

7．外显率（penetrance） 8．遗传印记 (genetic imprinting)

9．半合子(hemizygote) 10.复等位基因(multiple alleles)

11．携带者（carrier） 12．交叉遗传（criss-cross inheritance） （五）问答题

1．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。

3．一家系，第 Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄

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为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。 4．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？

5．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。①杂合体患者与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？②杂合体间婚配子女发病风险是多少？ 6．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？

7．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：

（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

（3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？

8．判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。

9．幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。

（1）如两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那这个儿子携带此隐性基因的概率是多少？

（2）这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个

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