建立产前筛查和新生儿疾病筛查服务制度

的实施方案

预防出生缺陷，减少残疾发生，是提高出生人口素质、推进“健康X”建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为贯彻落实《中国妇女发展纲要（X年）》《中国儿童发展纲要（X年）》《“健康X”规划纲要》精神，结合我省实际，特制订本实施意见。

一、总体要求

以新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神为指导，牢固树立以人民为中心的发展理念，遵循政府主导、部门协作、社会参与原则，坚持预防为主、防治结合方针，聚焦严重多发、技术成熟、可筛可治、预后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，建立产前筛查和新生儿疾病筛查制度。到X年，全省产前筛查率达到95%，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿先天性听力障碍和先天性心脏病筛查率达到90%，新生儿疾病筛查阳性病例随访率达到80%，开放性神经管缺陷、唐氏综合征等严重出生缺陷患儿出生率下降80%，严重出生缺陷发生率下降到90/万以下，达到全国先进水平。

二、制度内容

（一）服务对象。

夫妇至少一方具有X省户籍或夫妇非X省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇及其新生儿。

（二）服务内容。

1．对符合条件的孕妇，每孕次进行一次免费唐氏综合征、开放性神经管缺陷血清学筛查，每孕次进行两次免费常规超声检查。

2．对新生儿进行一次免费苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查和听力障碍筛查，采用“双指标法”（心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定）进行一次免费先天性心脏病筛查。

3．鼓励有条件的地区扩充免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务内容，或在知情自愿选择前提下向诊断为严重致残致愚胎儿的孕妇免费提供终止妊娠等服务。

4．在免费筛查服务的基础上，孕妇可自主选择其他自费筛查方法接受产前筛查和诊断服务。

（三）服务原则。

1．知情选择。筛查服务要充分尊重服务对象意愿，筛查前必须充分告知并签署知情同意书。超出免费服务范围的检查，要确保服务对象知情同意。医疗保健机构不得变更筛查项目、不得随意搭车检查、不得搭车收费或变相收费。

2．规范有序。承担免费产前筛查和新生儿疾病筛查任务的医

疗保健机构要签订服务承诺书，并报筛查管理单位备案。要严格按照《产前诊断技术管理办法》《新生儿疾病筛查管理办法》等规定，以及《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》《超声产前诊断技术规范》《新生儿疾病筛查技术规范》和《新生儿先天性心脏病筛查技术规范》等相关技术标准提供规范服务。

3．信息保密。承担免费产前筛查和新生儿疾病筛查任务的服务机构及工作人员，要保护和尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向任何社会机构出售被服务者的相关信息和检测结果，不得向无关人员透露被服务者的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。

（四）服务流程。

1．发放明白卡。在现有《孕产妇系统保健免费基本服务手册》或《母子健康手册》中加入《X省免费产前筛查和新生儿疾病筛查明白卡》，服务范围内的孕妇持身份证（或居住证）在医疗保健机构首次产检建档时，医疗保健机构发放《明白卡》并充分告知。

2．免费产前筛查。孕妇持《孕产妇系统保健免费基本服务手册》或《母子健康手册》，在孕15—20+6周到承担筛查任务的医疗保健机构享受免费产前血清学筛查服务，在孕16—24周、30—34周到承担筛查任务的医疗保健机构各享受一次免费常规超声检查。