A17个 B33个 C34个 D66个 E83个
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
145.患者，男性，25岁，情感淡漠，孤僻内向，临床诊断为精神分裂症。已知该病为多基因遗传病，请问该患者同胞患精神分裂症的发病风险为 A0.1%～1% B1/4 C1/2 D0.25
E1%～10%
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A2
146.在长度为100bp的一段DNA双链分子中，A＝T碱基对有17个，则G≡C碱基对的数量为 A17个 B33个 C34个 D66个 E83个
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A2
147.女性色素失调患者与一正常男性生育一正常男孩，该男孩再与正常女性婚配后，生育的孩子为患者的概率为 A1 B3/4 C1/2 D1/4 E0
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A2
148.一对表型正常的夫妇，因多次习惯性流产进行染色体检查，男方正常，女方核型为46，XX，t（4;6）（4pter→4q35::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter）。女方核型异常为 A4号和6号相互易位，断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带 B4号和21号相互易位，断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带 C4号和6号相互易位，断裂点分别为短臂3区5带和长臂2区1带 D4号和6号相互易位，断裂点分别为短臂3区5带和短臂2区1带
E4号和6号相互易位，断裂点分别为长臂4区5带和长臂3区1带 正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
149.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是 A1/4 B1/100 C1/200 D1/300 E1/400
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
150.一位30岁女性咨询者，曾有一妹妹已出生就死于Ⅱ型成骨不全症。请问该女士携带有相同胶原基因突变的概率是 A0 B1/2 C1/4 D2/3 E1
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
151.通过ASO分析，苯丙酮尿症的分子诊断结果如下：父亲（正常）野生型和突变型探针均有杂交信号；母亲（正常）野生型和突变型探针均有杂交信号；女儿（患者）突变型探针有杂交信号；现检测到第二胎结果是野生型有杂交信号，现判断这个胎儿最可能是 A正常 B携带者 C患者
D需性别确定后才能判断 E现无法判断
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
152.某男孩患血友病B，他的父母、祖父母、外祖父母都没有血友病症状，但他的舅舅也患有此病。这个男孩的凝血因子Ⅸ基因突变是如何传下来的 A外祖母－母亲－男孩 B外祖父－母亲－男孩 C祖父－父亲－男孩 D祖母－父亲－男孩 E祖母－母亲－男孩
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
153.孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取 AB型超声扫描 B绒毛取样 C羊膜穿刺 D胎儿镜检查 EX线检查
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
154.在真核基因表达过程中，常常发现成熟mRNA分子的序列与基因编码区的序列不一致的现象。导致该现象的生物学过程是 A剪接
B表观遗传修饰 CRNA编辑 D突变
E翻译后修饰
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
155.通过ASO分析，β-地中海贫血的分子诊断结果如图胎儿最可能的产前诊断结果是 A正常 B携带者 C患者
D需性别确定后才能判断 E现无法判断
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
156.核型为45，XX，-14，-21，+t（21q21q）的女性做产前诊断，已知胎儿非Down患儿，问其核型正常的概率 A1 B1/2 C1/3 D1/4 E1/6
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
157.一女性患者因闭经就诊，其身高120cm，性发育幼稚，肘外翻，智力正常。问该患者可能是
ADown综合征 BKlinefelter综合征 CTurner综合征
D女性假两性畸形 E真两性畸形
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
158.Bloom综合征患者表现为身材矮小，慢性感染，免疫缺陷，光敏感性，是由reqQ解旋酶家族基因突变导致，其致病机制是 ADNA复制缺陷 BDNA损伤修复缺陷 CRNA转录缺陷
DRNA转录后加工缺陷 E蛋白质翻译缺陷
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
159.生物遗传密码为三联体密码，共64个密码子。如果遗传密码为二联体密码，即两个连续的核苷酸构成一个密码子，可存在多少种密码子 A2种 B8种 C16种 D64种 E128种
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
160.人类α珠蛋白基因家族中的ψζ1和ψα1基因，其序列与α1和α2基因相似，但不能编码蛋白质。ψζ1和ψα1这类的基因称为 A单一基因 B重复基因 C结构基因 D假基因 E非编码基因
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
161.FMR-1基因5′非翻译区中存在一段可表示为（CGG）n的序列，当n＞200时，携带该基因的男性表现为脆性X染色体综合征。（CGG）n这样的序列称为 A单拷贝DNA B卫星DNA C小卫星DNA D微卫星DNA E可动DNA
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A2
162.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子血型只可有 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB
EA、B、AB和O
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A2
163.对Down综合征患儿家庭进行21号染色体的RFLP研究。这种研究有7kb、6kb、5kb、4kb这四种等位基因。下图所示的是患儿、父亲、母亲的DNA印迹杂交图。问父母有哪种染色体异常
A来自父亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体不分离 B来自父亲的配子在第二次减数分裂期发生了染色体丢失 C来自母亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体不分离 D来自母亲的配子在第二次减数分裂期发生了染色体丢失 E来自母亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体易位 正确答案: A学生答案：未作答
题型：A2
164.通过RFLP分析，镰状细胞贫血的分子诊断结果如下：父亲（正常）1.35kb/ 1.15kb；母亲（正常）1.35kb/1.15kb；女儿（正常）1.15kb/1.15kb；现检测到第二胎结果是1.15kb/1.35kb，现判断这个胎儿最可能是 A正常 B携带者 C患者
D需性别确定后才能判断 E现无法判断
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A2
165.核型为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）的个体可诊断为 ADown综合征 BEdward综合征 CPatau综合征 DTurner综合征
E表型正常的罗伯逊易位携带者 正确答案: E学生答案：未作答
题型：A2
166.一对夫妇生过一个苯丙酮尿症患儿，现妻子再次怀孕，要求作产前诊断。妇产科与临床生化室合作，取羊水细胞DNA，经内切酶MspⅠ消化后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交。得DNA酶切片段长度多态性如下：最可能的产前诊断结论是