医学遗传学试题及答案(复习) 下载本文

医学遗传学-题库

B.一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体

D.一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5.MN基因座位上,M出现的概率为o.38,指的是( B )。 A基因库 B.基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E.近婚系数

6.真核细胞中的RNA来源于( D )。 A.DNA复制 B.DNA裂解 C.DNA转化 D.DNA转录 E .DNA翻译

7.脆性X综合征的临床表现有( D )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( C )。 A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 ’ D静止型。地中海贫血 E.正常

9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者

与正常人结婚生下患者的概率为( B )。

A.50% B.45% C.75% D.25%

05 生物技术 Alex Woo

25

医学遗传学-题库

E.100%

10.嵌合体形成的原因可能是( E )。 A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E.卵裂过程中发生了染色体丢失

11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( A A.nzp2 B.02n C.az~z D·0282 E.t222

12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( C )。 A.增殖期 B.生长期

c第一次成熟分裂期 D.第二次成熟分裂期 E.变形期

13.关于X连锁臆性遗传,下列错误的说法是( C )。 A.系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病 D.有交叉遗传现象

E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者 14.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( B )。 A.移码突变 B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变

05 生物技术 Alex Woo 26

。 ) 医学遗传学-题库

15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( D )。 A单倍体 B.三倍体 C单体型 D.三体型 E.部分三体型

16.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是( D )。 A RNA+DNA+蛋白质 B.hnRNA+mRNA一蛋白质 C DNA~tRNA一蛋白质 D.DNA—mRNA+蛋白质 E.DNA—RNA一蛋白质

17.14/21易位型异常染色体携带者的核型是( D )。 A.46,XX,del(15)(q14q21) B.46,XY,t(4;6)(q21q14). C.46,XX,inv(2)(p14q21)

D.45,XX,一14,一12,+t(14,21)(pll~q11) E.46,XY,一14,q-t(14,一21)(pll;q11)

18.人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码,该基因的形成机理是( A碱基置换 B.碱基插入

C密码子插入 D.染色体错误配对引起的不等交换 E.基因剪接

19.性染色质检查可以辅助诊断( A ) 丸Turner综合征 B.21三体综合征 C.18三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血 20.染色体不分离( E ) A只是指姊妹染色单体不分离 B.只是指同源染色体不分离

05 生物技术 Alex Woo 27

D ) 医学遗传学-题库

C只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中

E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 . 21.断裂基因转录的正确过程是( E ) A.基因-mRNA

B.基因一hnRNA--*剪接一mRNA C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA

E.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA 22.应进行染色体检查的是( A ) A先天愚型 B.苯丙酮尿症 C白化病 D.地中海贫血 E.先天性聋哑

23.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( C ) A变化点所在密码子改变 B变化点以前的密码子改变

C变化点及其以后的密码子改变 D.变化点前后的几个密码子改变 E基因的全部密码子改变

24.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,错误的是( D ) A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B.需要一对寡核苷酸探针

C一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补 D.不知道待测基因的核苷酸顺序 E.一对探针杂交条件相同

25.轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( C ) A.0 B.1

05 生物技术 Alex Woo 28

医学遗传学-题库

C 2 D.3 E.4

05 生物技术 Alex Woo 29