医学遗传学-题库
B．一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体
D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( B )。 A基因库 B．基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E．近婚系数
6．真核细胞中的RNA来源于( D )。 A．DNA复制 B．DNA裂解 C．DNA转化 D．DNA转录 E .DNA翻译
7．脆性X综合征的临床表现有( D )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( C )。 A 重型9地中海贫血 B．中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 ’ D静止型。地中海贫血 E．正常
9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者
与正常人结婚生下患者的概率为( B )。
A．50％ B．45％ C．75％ D．25％
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E．100％
10．嵌合体形成的原因可能是( E )。 A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失
11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( A A．nzp2 B．02n C．az~z D·0282 E．t222
12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( C )。 A．增殖期 B．生长期
c第一次成熟分裂期 D．第二次成熟分裂期 E．变形期
13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( C )。 A．系谱中往往只有男性患者 B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( B )。 A．移码突变 B，错义突变 C．无义突变 D．整码突变 E．终止密码突变
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。 ) 医学遗传学-题库
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( D )。 A单倍体 B．三倍体 C单体型 D．三体型 E．部分三体型
16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( D )。 A RNA+DNA+蛋白质 B．hnRNA+mRNA一蛋白质 C DNA~tRNA一蛋白质 D．DNA—mRNA+蛋白质 E．DNA—RNA一蛋白质
17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是( D )。 A．46，XX，del(15)(q14q21) B．46，XY，t(4；6)(q21q14)． C．46，XX，inv(2)(p14q21)
D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11) E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)
18．人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( A碱基置换 B．碱基插入
C密码子插入 D．染色体错误配对引起的不等交换 E．基因剪接
19．性染色质检查可以辅助诊断( A ) 丸Turner综合征 B．21三体综合征 C．18三体综合征 D．苯丙酮尿症 E．地中海贫血 20．染色体不分离( E ) A只是指姊妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离
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D ) 医学遗传学-题库
C只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中
E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 ． 21．断裂基因转录的正确过程是( E ) A．基因-mRNA
B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA 22．应进行染色体检查的是( A ) A先天愚型 B．苯丙酮尿症 C白化病 D．地中海贫血 E．先天性聋哑
23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( C ) A变化点所在密码子改变 B变化点以前的密码子改变
C变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变 E基因的全部密码子改变
24．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( D ) A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B．需要一对寡核苷酸探针
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D．不知道待测基因的核苷酸顺序 E．一对探针杂交条件相同
25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( C ) A．0 B．1
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C 2 D．3 E．4
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