医学遗传学练习题 下载本文

写出产前诊断的指征,并说明进行产前诊断的方法主要有那些? 什么叫基因治疗?它的主要策略有那些? 什么叫遗传咨询?遗传咨询有那些程序?

4、某X连锁隐性遗传病在一家系中的发病情况如图:问在此家系中Ⅲ4和Ⅲ5生育患儿的可能性有多大? 5、父亲为视网膜母细胞瘤患者(AD),女儿外表正常,假设此基因外显率尾90%,试问女儿的下一代发病风险有多大?

第十四章 人类基因组学

一、填空题

HGP即___,是人类科学史上一项伟大的科学工程。

基因组做图根据使用的标志和手段不同可分为___和___。 厘摩(CM)代表______。

人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是___。 二、选择题

1、下列不属于物理作图的单位的是() A、CM B、bp C、kb D、Mb

2、下列不属于多态性标志的是() A、RFLP B、MS C、SNP D、CM

3、表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称() A、基因连锁图 B、基因结构图

C、基因物理图 D、DNA顺序图

三、名词解释

基因组 基因组作图

第十五章 遗传服务的伦理问题

一、填空题

遗传服务的内容主要包括___、___、___、___。 遗传学检查可分为___和___。

遗传服务应遵循的医学伦理学的一般原则有___、___、___、___。 辅助生殖技术包括___、___、___、___。

二、选择题 1、下列哪一项不是遗传咨询的三个最重要的环节之一() A、疾病的确诊 B、生育的多少 C、遗传方式的确定 D、风险的计算 2、下列哪一项不是遗传咨询中应遵循的原则() A、服从医师建议 B、尊重隐私权 C、自愿和知情同意 D、自主决定 3、对于迟发遗传遗传病的检查,下列做法不正确的是() A、首先进行遗传学咨询 B、有发病的家系必须进行检查

C、任何检查都应征得受检任的同意 D、检查结果应替受检人同意 4、下列指征中不可以进行基因治疗的是() A、过矮身材 B、肿瘤 C、爱滋病 D、ADA缺乏症 三、名词解释 1、治疗性克隆