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2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）

1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型：

常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征

数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）

性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体） 四、遗传病的监测和预防

1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾

病，

产前诊断可以大大降低病儿的出生率

2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：

1、调查遗传方式——在家系中进行

2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确

六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体

第6章 从杂交育种到基因工程 第一节 杂交育种与诱变育种

一、各种育种方法的比较： 杂交育种 诱变育种 用射线、激光、 化学药物处理 多倍体育种 单倍体育种 处理 杂交→自交→选优→自交 用秋水仙素处理 花药离体培养 萌发后的种子或幼苗 破坏纺锤体的形成， 诱导花粉直接发育， 使染色体数目加倍 再用秋水仙素 器官大，营养物质 缩短育种年限， 含量高，但发育延迟，但方法复杂， 结实率低 成活率较低 抗病植株的育成 原理 基因重组， 人工诱发基因 组合优良性状 突变 优 缺 点 方法简单， 可预见强， 但周期长 加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理 例子 水稻的育种 高产量青霉素菌株 无子西瓜 第二节 基因工程及其应用

一、基因工程

1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，把

一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。

2、原理：基因重组

3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。

二、基因工程的工具

1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）

（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。 （2）作用部位：磷酸二酯键

（4）例子：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。

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（黏性末端） （黏性末端）

（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。

（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。 注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。 2、基因的“针线”——DNA连接酶

（1）作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。 （2）连接部位：磷酸二酯键 3、基因的运载体

（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。 （2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。 三、基因工程的操作步骤 1、提取目的基因

2、目的基因与运载体结合 3、将目的基因导入受体细胞 4、目的基因的检测和鉴定 四、基因工程的应用

1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等

2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗 3、基因工程与环境保护：超级细菌 五、转基因生物和转基因食品的安全性

两种观点是：1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制

2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。

第六章 生物的进化 第一节 生物进化理论的发展

一、拉马克的进化学说

1、理论要点：用进废退；获得性遗传 2、进步性：认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说

1、理论要点：自然选择（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存） 2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性：

①不能科学地解释遗传和变异的本质；

②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 （对生物进化的解释仅局限于个体水平） 三、现代达尔文主义

（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变） 1、种群：

概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。

2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库 3、基因（型）频率的计算： ①按定义计算：

例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60

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和10个，则：

基因型AA的频率为______；基因型Aa的频率为 ______；基因型 aa的频率为 ______。基因A的频率为______； 基因a的频率为 ______。

答案：30% 60% 10% 60% 40%

②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ?杂合子频率

例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为______，基因a的频率为 ______ 答案： 60% 40%

（二）突变和基因重组产生生物进化的原材料

（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。

（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制

1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。 2、隔离： 地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流

的现象。

生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。 3、物种的形成：

⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离 ⑵物种形成的标志：生殖隔离 ⑶物种形成的3个环节：

? 突变和基因重组：为生物进化提供原材料 ? 选择：使种群的基因频率定向改变 ? 隔离：是新物种形成的必要条件

第二节 生物进化和生物多样性

一、生物进化的基本历程

1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。

2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。 二、生物进化与生物多样性的形成

1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。

2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。

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