A

allele 等位基因：位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。

autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为显性遗传（AD）。

autosomal recessive inheritance 隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为隐性遗传。

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应。 B

base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 C

complete dominant inheritance 完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同，这种遗传方式成为完全显性遗传。

codominance 共显性遗传：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因控制的性状都能表现出来，各自独立的表达基因产物。

carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。

chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 chromosomal aberration 染色体畸形：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。

cancer family syndrome 癌家族综合症：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤。

carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称多步骤损伤假说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。

CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 D

delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。

dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。

DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。

diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 E

expressivity 表现度：在发病个体间，病情轻重的表现程度。

euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象称为表观遗传学。

F

fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。

fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。

familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。

fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。

frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。 G

Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线粒体基因组。

gene family 基因家族：在基因组中，由一个祖先基因通过复制和变异产生的来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。

genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的基因型，这种现象称作遗传异质性。

genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 genge frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体数的比例。

gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个群体，这种现象称为基因流或迁移压力。

genetic load 遗传负荷：由于致病或致死基因的存在，从而使得群体适合度降低的现象。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化。

gene diagnosis 基因诊断 ：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或 有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。

genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。

gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括基因修改和基因添加。 H

heritability 遗传度：在多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小。 homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内，线粒体基因组都一致。

heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。

Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模的个体迁移。

HRSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。

histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位置，和修饰方式。 I

incomplete dominant inheritance 不完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，杂合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。

irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗传递方式不规则，成为不规则显性。

inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 L

liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某种疾病的可能性大小。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均恒定存在的某些带。 M

missense mutation 错义突变：碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。

monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。

mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系，此个体称为嵌合体。

mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因，或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。

molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。

marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标志染色体。

monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群。multistep N

nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生物活性的多肽链。

neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。

ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基因表达的过程中发挥重要作用。 O

oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。