仅供个人参考
基因频率与基因型频率的计算
一、 已知基因型频率计算基因频率
1 利用常染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率
设定A%、a%分别表示基因A和a的频率，AA、Aa、aa分别表示AA、Aa、aa三种基因型频率（个数）。根据遗传平衡定律，则：
A% =
2?AA?Aa2?aa?Aa?100% a% =?100%
2?(AA?Aa?aa)2?(AA?Aa?aa)例：已知人的褐色(A)对蓝色(a)是显性。在一个有30000人的群体中，蓝眼的有3600人，
褐眼的有26400人，其中纯合体12000人。那么，在这个人群中A、a基因频率是多少？ 解析 因为等位基因成对存在，30000个人中共有基因30000×2=60000个，蓝眼3600含a基因7200个，褐眼26400人，纯合体12000人含A基因24000个，杂合体14400人含（26400-12000）×2=28800个基因，其中A基因14400个，a基因14400个。则：A的基因频率=（24000+14400）/60000=0.64，a的基因频率=（7200+14400）/60000=0.36。
又例：在一个种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型AA的个体占18%，基因型Aa的个体占78%，基因型aa的个体占4%，那么基因A和a频率分别是多少？
解析 A% =
2?18%?78%?100% = 57%
2?(18%?78%?4%)2?4%?78%?100% = 43%
2?(18%?78%?4%) a% =
2 利用常染色体上复等位基因的基因型频率（个数）求基因频率
AB
以人的ABO血型系统决定于3 个等位基因I、I、i为例。设基因IA的频率为p，基因IB的频率为q，基因i的频率为r，且人群中p+q+r=1。根据基因的随机结合，用下列二项式
ABAB2AA2BB
可求出子代的基因型及频率：♂(pI+qI+ri)×♀(pI+qi+ri) = p(II)+q(II) 2ABABAAA2
+r(ii)+2pq(II)+2pr(Ii)+2qr(Ii)=1,A型血(II,Ii)的基因型频率为p+2pr；B型血
BBB22AB
（II,Ii）的基因型频率为q+2qr；O型血（ii）的基因型频率为r，AB型血（II)的基因型频率为2pq。可罗列出方程组，并解方程组。
AAA
例：通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A型血（II，Ii）的频率=0.45；B型BBBABA
血（II，Ii）的频率=0.13；AB型血（II）的频率=0.06；O型血（ii）=0.36。试计算I、B
I、I的基因频率。
AB
解析 设I的频率为p,I的频率q,i的频率为r.根据以上公式可知:O型血的基因型频率222
=r=0.36;A型血的基因型频率=p+2pr=0.45;B型血的基因频率=q+2qr=0.13;AB型血的基因型
AB
频率=2pq=0.06。解方程即可得出I的基因频率为0.3;I的基因频率为0.1;i的基因频率为0.6。
3 利用性染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率
以人类的色盲基因遗传为例。女性的性染色体组成为XX，男性的性染色体组成为XY，Y不得用于商业用途
仅供个人参考
BbBbBBBbbbB
染色体上无该等位基因，设定X%、X%分别表示基因X和X的频率， XX、XX、XX 、XY、bBBBbbbBb
XY分别表示XX、XX、XX 、XY、XY五种基因型频率（个数）。则：
2?XBXB?XBXb?XBYX% =?100% BBBbbbBb2?(XX?XX?XX)?XY?XYB
2?XbXb?XBXb?XbYX% =?100%
2?(XBXB?XBXb?XbXb)?XBY?XbYb
例：据调查所知，某中学的学生中基因型比例为：XX∶XX∶XX∶XY∶XY =44%∶5%∶
b
1%∶43%∶7%，则X的基因频率是多少？
BBBbbbBb
2?XbXb?XBXb?XbY解析 X% =?100% BBBbbbBb2?(XX?XX?XX)?XY?XYb
=
2?1%?5%?7%?100%
2?(44%?5%?1%)?43%?7%≈ 9.3%
二、 已知基因频率计算基因型频率
1 利用常染色体上一对等位基因的基因频率求基因型频率
2
设定p、q分别表示基因A和a的频率，根据遗传平衡定律，则：基因型AA的频率为p，
2
基因型Aa的频率为2pq，基因型aa的频率为q。
例：已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为
1，
10000请问在人群中该丙苯酮尿隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率各是多少？
解析 设苯丙酮尿隐性基因为a，携带者基因型为Aa。因为aa频率=q=
2
1，所以a
10000频率=q=0.01，又因为p+q=1，所以p=0.99,因为Aa的基因频率=2pq,所以Aa的频率=2×0.99×0.01=0.0198。
又例：人体的排泄具有强烈气味的甲烷硫醇的生理现象是受常染色体隐性基因m控制的，正常现象受常染色体显性等位基因M控制的。如果在冰岛的人群中m的频率为0.4，试问：在一双亲都正常，有3个孩子的家系中有2个正常男孩和一个患病女孩的概率是多少？
解析：双亲的基因型只能是Mm，Mm。且出现的频率都是2*0.6*0.4=0.48，后代情况MM 2Mm mm，正常概率3/4，患病概率1/4。又男女比例1：1；1个正常孩子概率是(0.48)*(0.48)*（3/4）；1个患病孩子概率是(0.48)*(0.48)*（1/4）；2男1女的概率是3/8；有2个正常男孩和一个患病女孩的概率是：(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（1/4）*（3/8），其他婚配情况是0。答案：1.7%
2 利用常染色体上复等位基因的基因频率求基因型频率
ABAB
以人的ABO血型系统决定于3 个等位基因I、I、i为例。设基因I的频率为p，基因I不得用于商业用途
仅供个人参考
的频率为q，基因i的频率为r，且人群中p+q+r=1。在遗传平衡的人群中，由于种群中个体的交配是随机的，而且又没有自然选择，每个个体都为下代提供了同样数目的配子，所以两性个体之间的随机交配可以归结为两性配子的随机结合，而且各种配子的频率就是基因频率。雄
ABAB
性个体产生的配子I频率为p、I配子频率为q，雌性个体产生的配子I频率为p、I配子频
AB
率为q。根据基因的随机结合，用下列二项式可求出子代的基因型及频率：♂(pI+qI+ri)×
AB2AA2BB2ABA
♀(pI+qi+ri) = p(II)+q(II)+r(ii)+2pq(II)+2pr(Ii)
BAA2ABB2B
+2qr(Ii)=1, 即II的基因型频率为p,Ii的基因型频率为2pr;II的基因型频率为q,Ii
2AB
的基因型频率为2qr;ii的基因型频率为r;II的基因型频率为2pq。
例：检验429人的ABO血型，IA频率为0.24。IB频率为0.06。那么O型血的人数应是（ ） A.200人 B.210人 C.220人 D.230人
解析：雄配子：IA、IB、i，雌配子：IA、IB、i，O型血的概率是：0.70*0.70=0.49所以O型血的人为0.49*429=210，选B
3 利用性染色体上一对等位基因的基因频率求基因型频率
以人类的色盲基因遗传为例。因为女性的染色体组成为XX，男性的染色体组成为XY，Y染色体上无该等位基因，所以在男性群体中：其基因频率与基因型频率相同，也和表现型频率
B bBBbb
一样，设X的频率为p，X的频率为q，则有X的频率=XY的频率=p，X的频率=XY的频率
B、bBb
=q,且p+q=1。由于男性中的X、X均来自于女性，故在女性群体中：X的频率也为p,X的频率也为q,p+q=1。位于X染色体上的等位基因，基因型的平衡情况是：2BBBb2bbBbp(XX)+2pq(XX)+q(XX)=1。，由于男性女性的X基因频率相同，二者的X基因频率也一样，故在整个人群中，X、X的基因频率也分别为p、q。整个人群中男性产生的配子及比例为（pX+qX）、
B
b
B
b
121Bb
Y，女性产生的配子及比例为pX、qX，由以下式子可推出子代基因型频率：♂21112BB12bbBbBbBb［（X+X）+Y］×♀（pX+qX）= p(XX)+ q(XX)+ pq(XX) 222211Bb
+p（XY）+q（XY）。 22例：人的色盲是X染色体上的隐性性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率约为8%，那么，在人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多少？
解析 设色盲基因Xb的频率=q，正常基因XB的频率=p。已知人群中男性色盲概率为8%，由于男性个体Y染色体上无该等位基因，Xb的基因频率与XbY的频率相同，故Xb的频率=8%,XB的频率=92%。因为男性中的X染色体均来自于女性，所以，在女性群体中Xb的频率也为8%，XB的频率也为92%。由于在男性中、女性中XB、Xb的基因频率均相同，故在整个人群中Xb也为8%，XB的频率也为92%。在女性群体中，基因型的平衡情况是：2BBBb2bb2
p(XX)+2pq(XX)+q(XX)=1。这样在女性中色盲的患病率应为q=8%×8%=0.0064。答案：在人类中色盲基因的频率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064。
又例：在某个海岛上，每一万个人中有５００名男子患红绿色盲，则该岛上的人群中，女性携带者的数量为每万人中有? (假设男女比为１：１)
Ａ 1000人 Ｂ 900人 Ｃ 800人 Ｄ 700人 不得用于商业用途