医学遗传学试题 （一） 名词解释 1、完全连锁： 2、不完全连锁：

3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病

4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病 5、共显性（codominance）：

6、 遗传结构（gengtic constitution） 7、随机交配（random mating） 8、实变率（mutation rate） （二）填空题

1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。 2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。

3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。

4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，就表现为患者。 5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为________。

6、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引

1

可推断致病基因位于__________染色体上。

7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为_________。

8、丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现_________型或__________型，不可能出现__________型或___________型。 9、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是___________。每生一个孩子是短指症的概率是_________每生一个小孩子是正常人的概率为___________。

10、具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为___________。 （三）、选择题

1、一对夫妇表现正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（ ）。

A、1/4 B、1/420 C、1/140 D、1/280 E、1/840

2、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（ ）。

A、Aa和Aa B、AA和Aa C、aa和Aa D、aa和AA 3、父母都是B型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ）。

A、只能是O型 B、只能是B型 C、3/4是O型，1/4是B型 D、3/4是B型，1/4是O型。 4、母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有

2

（ ）个是色盲患者。

A、1个 B、2个 C、3个 D、4个

5、某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ）。 A、外祖父 →母亲→男孩 B、外祖母 →母亲→男孩 C、祖父 →父亲→男孩 D、祖母 →父亲→男孩 6、丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（ ）。

A、1/2 B、O C、1/4 D、3/4 7、慢性进行性舞蹈症属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ）。 A、50% B、45% C、75% D、25% 8、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（ ）。 A、外祖父或舅父 B、姨表兄弟 C、姑姑 D、同胞兄弟 9、外耳道多毛症属于（ ）。

A、Y连锁遗传 B、X连锁隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、常染色体隐性遗传 10、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者，该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（ ）。

A、有1/4可能为白化病患者 B、有1/4可能为白化病携带者

C、有1/2可能为白化病携带者 D、有1/2可能为白化病患者

3