17．对于中性突变来说，遗传平衡时，基因频率完全由 决定。

18. 遗传漂变的幅度与群体的 有关，群体越小，基因漂变的幅度越 ，群体越大，基因漂变的幅度越 。

*19．在一个较大的随机交配群体中，如果没有突变的发生，选择一代后，显性致死基因的频率为 。

20. 迁居所引起的基因频率的改变大小与迁入群和接受群的 差异及 有关。

21. 一种显性致死的遗传病，现在如果可以完全治愈，且治愈后能和正常人一样结婚生育，那么，一代后，致病基因频率将增加 倍，对优生十分不利。

*22. 同胞之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他(她)们为 级亲属；姑表兄妹之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他(她)为 级亲属；叔侄之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他(她)们为 级亲属。

三、名词解释

*1．gene frequency基因频率 *2．genotype frequency基因型频率 3．migration 迁移

4．genetic drift遗传漂变

*5．coefficient of relationship 亲缘系数 *6．inbreeding coefficient 近婚系数 *7．fitness 适合度

*8．genetic load 遗传负荷

9．Mendelian population 孟德尔群体

四、问答题

*1. 什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有哪些? 这些因素对群体遗传结构各有何作用？

*2. 一个大群体中，存在AA，Aa，aa三种基因型，它们的频率分别为0.1，0.6，0.3。 (1)这个群体中等位基因的频率是多少？

(2)随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少?

3. MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假如一对白人男性与澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查，

(1)M型、MN型、N型各有多少人? (2)后代的基因频率是多少?

*4．白化病的群体发病率是1/10000，如果一个人的兄弟患白化病，试问如果他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率有多大？他如果随机结婚后代发病风险多大？

5．假定苯丙酮尿症（AR）的群体发病率为1/10000，Smith的外祖母是一苯丙酮尿症患者，他和姨表妹婚后生有一个正常女儿和一个正常儿子。Smith和姨表妹离婚后与无血缘关系的Jane结婚，试根据Bayes定理计算生出苯丙酮尿症患儿的风险有多大？

第八章 参考答案

一、选择题

（一）单项选择题

1．B 2．C 3．A 4．B 5．E 6．B 7．C 8．D 9．D 10．B 11．D 12．C 13．C 14．B 15．E 16．D 17．B 18．D 19．B 20．A 21. E 22. A 23. B 24. C 25. D 26. D 27. C 28. A 29. C 30. D 31. C 32. C 33. A 34. B 35. B 36. B 37. E 38. E 39. D 40. C 41. D 42. A

（二）多项选择题

1．ABCDE 2．ACD 3．ABCE 4．BCE 5．AD 6．ADE 7．ABE 8．ABD 9．ACDE 10．ACDE 11．ABD 12．ABCD 13．ABCD 14．BCD 15.ABCD 二、 填空题 1．基因 基因型 2．基因频率 基因型频率 基因频率 3．纯合 杂合 4．0.89 0.11 5．0.6 0.2 0.2 0.49 0.42 0.09 6．群体很大或无限大 随机交配 无突变 无选择 无大规模迁移 无遗传漂变 7. p2:2pq:q2 8．1／100 1／33800 9. 0.0009 (0.0009)2 10. 2 平方 11．突变 选择 迁移 遗传漂变 近亲婚配 12．每代一百万个基因中可能有30个发生突变 13．0.9 14. 2 杂合体 1/2 15. 1 0 0 1 16．0 1 17．突变率 18．大小 大 小 19．0 20．基因频率 迁移率 21．1 22. 1／2 1/4 — 1/8 1/16 三 1/4 1/8 二 三、名词解释

1．基因频率是指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。

2．某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。

3．一个群体的居民迁入另一群体并参与后一群体的婚配繁殖，称迁居或迁移。 4．由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。

5．指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。

6．近婚系数指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因．婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。

7．指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将其基因传给后代的能力，又称适合值。 8．遗传负荷(genetic load )是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适 合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。 9．生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体称为孟德尔群体。 四、问答题

1．遗传平衡定律是在一定条件（①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；④没有突变发生；⑤没有大规模的迁移等）下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定，也称为Hardy-Weinberg定律。

影响遗传平衡的因素主要有：①非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。②突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；③选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；④遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；⑤基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。

2． (1)因为，D=0.1，H＝0.6，R＝0.3

所以，A基因的频率 p＝0.1+1/2 × 0.6＝0.4 a基因的频率q＝0.3十1／2×0.6=0.6

(2)随机交配一代后，基因频率保持不变，即p1=0.4，q1＝0.6。

随机交配后，该群体将达到平衡状态，所以AA、Aa、aa三种基因型频率分别为 D1=p2=0.16， H1＝2pq＝0.48， R1=q2=0.36

3． (1)设白人的M，N基因频率分别为p1，q1；澳大利亚人的M，N基因频率分别为p2，q2，那么，白人男性与澳大利亚女性结婚，精卵结合类型及频率为下表：

所以，白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的各基因型频率为 MM的频率为PlP2＝0.54×0.18＝0.0972

MN的频率为p1q2十p2q1=0.54×0.82十0.18×0.46＝0.5256 NN的频率为q1q2＝0.46×0.82＝0.3772

1000个后代中M型的人数为97.2；MN型的人数为525.6；N型的人数为377.2 (2)白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的各基因频率为 M基因频率为0.0972十1／2×0.5256＝0.36 N基因频率为0.3772十1／2X0.52566＝0.64

4．白化病的群体发病率为1/10000，即q2=1/10000，q=1/100，携带者的概率为2pq=2（1-q）q=1/50，他是携带者的概率是2/3，其姑表妹是携带者的概率是1/4。因此他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率是 2/3×1/4×1/4=1/24

他如果随机结婚后代发病风险为 2/3×1/50×/1/4=1/300 5．（1）①首先计算Smith是携带者的后概率。

由于Smith的外祖母是苯丙酮尿症患者，故他和姨表妹是携带者的前概率都是1/2。 Aa AA 1/2 前概率 条件概率 3/4×3/4 联合概率 1/2×3/4×3/4=9/32

9/25 后概率

②计算Jane是携带者的概率

群体发病率q2=1/10000，q=1/100，2pq=1/50 ③Smith和Jane婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为

9/25×1/50×1/4=9/5000≈1/556

1/2 1

1/2×1=1/2 16/25