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《医学遗传学》复习思考题
第一章 绪论 单基因病 染色体病
一、填空
1.遗传病指的是细胞中（ ）发生改变而导致的疾病，包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四大类。
2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（ ），发病率是（ ）。
二、选择填空
1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（ ）。
A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（ ）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位
三、名词解释
1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体
四、问答
1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。
2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
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第二章 线粒体遗传病
一、填空
1.线粒体基因组呈双链（ ）状，共有（ ）个结构基因。
2.线粒体遗传病的共同特征是（ ）、（ ）和（ ）。
二、选择填空
1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（ ）。 A. H链G含量较多，L链C含量较多 B. H链C含量较多，L链G含量较多 C. H链与L链G含量相同，C含量不同 D. H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（ ）种tRNA。 A. 11 B. 14 C. 17 D. 19
3.线粒体病多表现在（ ）。 A. 肌肉系统 B. 骨骼系统 C. 消化系统 D. 生殖泌尿系统
4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为
MTND4*LHON11778A，其中ND4指（ ）。
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A. 线粒体基因组
B. 发生突变的线粒体基因 C. 线粒体病名称
D. 线粒体基因点突变后的碱基
三、名词解释
1.母体遗传
2.mtDNA的遗传异质性
四、问答
1.简述线粒体基因组的遗传学特征。 2.线粒体基因突变的类型有哪些种类？
第三章 分子病与先天性代谢病
一、填空
1.正常人体细胞有（ ）个α基因和（ ）个β基因。
2.血红蛋白病包括（ ）和（ ）两大类。3.血友病A患者由于体内（ ）功能丧失而患病，其致病基因位于（4.半乳糖血症I型患者体内缺乏（ ）酶。
二、选择填空
1. 可引起血红蛋白异常的δβ基因是由于（ ）而形成。 A. 碱基替换 B. 终止密码子突变 C. 整码突变 D. 融合基因
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）处。 实用文档
2. Bart’s胎儿水肿综合症患儿体内异常血红蛋白为（ ）。 A. α2β2 B. γ4 C. β4 D. α2δ2
3. HbH病患者可能的基因型是（ ）。 A. αα/-α B. –α/-- C. αα/-- D. -α/-α
4.α0地贫是指一条16号染色体上的（ ）。 A. 一个α基因缺失 B. 二个α基因缺失 C. 三个α基因缺失 D. 四个α基因缺失
5.糖原累积病I型是由于（ ）缺乏所引起。 A. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 B. 葡萄糖-6-磷酸酶 C. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D. 苯丙氨酸羟化酶
三、名词解释
1.分子病
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