1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如
Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。
2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。
3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。
4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。
4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation) 基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。
6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。
7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。
8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。 颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。
10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基
12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。
13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变
14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
15 卫星DNA(satellite DNA) 当DNA经氯化铯密度梯度离心时，在
基因组DNA的主峰旁形成小的DNA峰，因此而命名称”卫星DNA”。 16 串联重复序列Tandem repetitive sequence：人类基因组DNA有3×109bp，其中10%是串联重复序列，属于高度重复DNA序列。是由非编码的DNA序列，成串排列，重复单位为2~200bp，分散或局限在基因组的某区域。
17 Chromatin: 间期细胞的形态，呈细胞网状，不规则形态。 18 Chromosome: 分裂期形态，呈高度浓缩的棒状结构。
19 X染色质 女性间期核内用碱性染料着色有一个1微米大小的异固缩小粒，贴于核膜内缘，称为X染色质或巴氏小体(Barr body)。 20 Karyotype: 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序配对，分组排列所构成的图像
21 G-banding使每条染色体显示出独特而恒定的带纹，构成了每条染色体的带型。作用：?可以准确识别每一号染色体；?可以鉴定染色体的结构改变。
22 Sister Chromatid Exchange, SCE：指一条染色体的两条染色单体在同一位置自发或诱发断裂，互换片段重接的现象。 23 Robertsonian translocation:两条近端着丝粒染色体分别在着丝粒处断裂，着丝粒处断裂后发生着丝粒融合，两长臂和两短臂分别重接各形成一条新的染色体。
24 Chromosomal disorders:是由于染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。
25 脆位X综合征 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体（fragile X，fra X）,由其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。 26 系谱(pedigree)：从先证者入手，调查家系中各个成员的发病情况，然后根据调查到的情况绘制家系图（系谱）。 27 系谱分析(pedigree analysis)：根据绘制成的系谱进行的回顾性分析。
28 亲缘系数(coefficient of relationship) ：有共同祖先的两个人，在某一点上具有同一基因的概率。
29 Expressivity：同一基因型的不同个体，由于遗传背景不同，性状表现程度的差异。
30 Expressivity：同一基因型的不同个体，由于遗传背景不同，性状表现程度的差异。
31 Phenycopy: 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 32 Genetic heterogeneity: 遗传异质性 几种基因型都可能表现为
同一表型---多因一效。
33 Sex-conditioned inheritance: 从性遗传 位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女分布比例的差异或基因表达程度上的差异。
34 Sex-limited inheritance: 限性遗传 常染色体或性染色体上的一类基因，只在一种性别中表达。 35 Genetic imprinting：遗传印记 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能的差异，因此形成的表型也不同，这种现象称为遗传印记。
36 不完全显性遗传Incomplete dominance:杂合子(Dd)的表型介于于显性纯合子(DD)和隐性杂合子(dd)之间。 37 不规则显性遗传Irregular dominance:显性遗传病的杂合子（Dd）由于某种原因而不表现出临床症状，出现隔代遗传现象。
38 Codominance:一对等位基因之间，没有隐性和显性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
39 延迟显性Delayed dominance:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。 40 易感性(susceptibility)：多基因病中，由微效基因决定发生某种多基因病的风险，称易感性。 41 易患性(liability)：由遗传基础和环境因素共同决定一个个体患某种多基因病的可能性称易患性。
42遗传度(heritability，h2或H)：遗传方差占表型方差的比值，表示数量性状从亲代传到子代的能力。一般用百分率(%)表示。
43 多基因遗传病发病风险的估计 1 患病率与亲属级别和遗传度有关
2 患者家属再发风险与亲属中受累人数有关
3 患者家属再发风险与畸形或疾病严重程度有关4 多基因病的群体发病率存在性别差异时，患者亲属发病风险与性别有关
44 质量性状(qualitative character) 定义:为单基因遗传的性状。 45 数量性状（quantitative character）定义：为多基因遗传性状。 46 阈值：决定多基因病发病的易患性最低限度称阈值。在一定条件下，阈值代表发病所必须的、最少的易感性基因的数量。
47 基因频率(gene frequency)：在群体中的某一基因在其等位基因总数中所占的比例。如A基因在群体中有8个，群体中基因总数为100，A的基因频率为8%。
48 基因型频率(genotype frequency)：群体中某一基因型个体占该群体中个体总数的比例。在调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性纯合子基因型频率为20%。