染色体病

一、单5选1

[分值单位:1]

1.距离端粒最近的条带是( )

A.10q21.3 B.10q11.23 C.10q24.33 D.10q26.11 E.10q26.2 答案:E

[分值单位:1]

2.有随体的染色体( )

A.5号 B.10号 C.15号 D.X染色体 E.Y染色体 答案:C

[分值单位:1]

3.罗伯逊易位发生的原因是( )

A.一条染色体节段插入另一条染色体 B.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C.两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D.两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E.两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B

[分值单位:1]

4.典型的先天性性腺发育不全的病人是( )

A.多了一条X染色体 B.少了一条X染色体 C.多了一条Y染色体 D.少了一条Y染色体 E.少了一条性染色体 答案:C

[分值单位:1]

5.Klinefelter综合征的个体( )

A.两性畸形 B.身材矮小 C.智力严重低下 D.有蹼颈 E.第二性征发育差 答案:A

[分值单位:1]

6.脆性X染色体综合征( )

A.主要是男性发病 B.主要是女性发病 C.是X染色体缺失引起 D.患者身材高大 E.X染色体易丢失 答案:A

[分值单位:1]

7.易位型先天愚型的核型是( ) A.46,XX,-21,+t(21;21)(p11;q11) B.45,XX,-14,-21,+t(14q21 q) C.46,XX/47,XX,+21 D.47,XY,+21 E.47,XX,+21 答案:A

[分值单位:1]

8.某个体核型为47,XXY,在他的间期体细胞应有( )

A.1个Y染色质 B.2个Y染色质 C.X、Y染色质各1个 D.1个X染色质 E.2个X染色质 答案:C

[分值单位:1]

9.核型是47,XXY个体患的是( ) A.Down syndrome B.Klinefelters syndrome C.Turners syndrome D.Edwards syndrome E.Pataus syndrome 答案:B

[分值单位:1]

10.在人类染色体显带技术中,最简便且常用的是( )

A.Q显带 B.G显带 C.R显带 D.C显带 E.高分辨显带 答案:B

[分值单位:1]

11.一个患者核型为92,XXYY,其发生原因可能是( )

A.体细胞染色体不分离 B.减数分裂染色体不分离 C.染色体丢失 D.双受精 E.核内复制 答案:E

[分值单位:1]

12.受精卵第二次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不分离可以导致( ) A.三倍体 B.三体型 C.嵌合体 D.部分单体型 E.单体型 答案:C

[分值单位:1]

13.Klinefelter综合征的核型是( )

A.47,XYY B.47,XXY C.45,X D.47,XXX E.46,X,i(Xq) 答案:B

[分值单位:1]

14.1p36代表的意义为( )

A.1号染色体长臂3带6亚带 B.1号染色体长臂3区6带 C.1号染色体短臂3区6亚带 D.1号染色体短臂3区6带 E.1号染色体长臂36亚带 答案:D

[分值单位:1]

15.一个患者核型为45,X/46,XX,其发生原因可能是( )

A.体细胞染色体不分离 B.减数分裂染色体不分离 C.染色体丢失 D.双受精 E.核内复制 答案:A

[分值单位:1]

16.体内有卵巢组织,但外表为男性,该个体为( )

A.真两性畸形 B.男性假两性畸形 C.女性假两性畸形 D.性逆转综合征 E.以上都不是 答案:B

[分值单位:1]

17.异源嵌合体来源于( )

A.双雄受精 B.双受精 C.卵裂早期染色体不分离 D.卵裂早期染色体丢失 E.以上都不是 答案:C

[分值单位:1]

18.一个个体含有三种不同核型的细胞系称为( )

A.三倍体 B.三体型 C.多体型 D.多倍体 E.嵌合体 答案:E

[分值单位:1]

19.母亲的核型为45,XX,-21,-21,+t(21;21)(p11;q11),则她生下孩子患先天愚型的可能性是( )

A.0 B.1/4 C.l/3 D.l/2 E.100% 答案:D

[分值单位:1]

20.以下哪种是正确的染色体带的书写方式( )

A.8q2332 B.8q.2332 C.8q23.32 D.8q23.3.2 E.8q233.2 答案:D

[分值单位:1]

21.临床上最常见的单体型是( )

A.18单体型 B.5单体型 C.21单体型 D.22单体型 E.X单体型 答案:E

[分值单位:1]

22.以下核型的书写哪种是不正确的( )

A.47,XXX B.46,X,i(Xq) C.46,X,+21 D.46,XX/46,XY E.69,XYY 答案:C

[分值单位:1]

23.染色体结构畸变的原因( )

A.染色体断裂、重接 B.第一次减数分裂不分离 C.早期卵裂不分离 D.核内复制 E.双雄受精 答案:A

[分值单位:1]

24.先天愚型的主要临床表现为( )

A.大睾丸,智力发育障碍 B.满月脸,哭声似猫叫 C.男性不育,男性乳房发育 D.女性身材矮小,原发闭经 E.伸舌,鼻梁塌陷,智力发育障碍 答案:E

[分值单位:1]

25.距离着丝粒最近的条带是( )

A.10q21.3 B.10q11.23 C.10q24.33 D.10q26.11 E.10q26.2 答案:B

[分值单位:1]

26.有随体的染色体( )

A.6号 B.13号 C.18号 D.X染色体 E.Y染色体 答案:B

[分值单位:1]

27.Klinefelter综合征的病人是( )

A.多了一条X染色体 B.少了一条X染色体 C.多了一条Y染色体 D.少了一条Y染色体E.少了一条性染色体 答案:A

[分值单位:1]

28.先天性性腺发育不全的个体( )

A.两性畸形 B.身材矮小 C.智力严重低下 D.有蹼颈 E.满月脸 答案:E

[分值单位:1]

29.47,XYY患者主要临床症状( )

A.两性畸形 B.身材矮小 C.智力严重低下 D.有蹼颈 E.患者身材高大 答案:E

[分值单位:1]

30. 若某人的核型为46,XX,del(1)(pter→q21:),则表明在其体内的染色体发生了( )

A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.双着丝粒染色体 答案:A

[分值单位:1]

31.脆性X综合征得的主要临床表现为( )

A.大睾丸,智力发育障碍 B.满月脸,哭声似猫叫 C.男性不育,男性乳房发育 D.女性身材矮小,原发闭经 E.伸舌,鼻梁塌陷,智力发育障碍 答案:A

[分值单位:1]

32.根据Denver体制,X染色体列入( )

A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.E组 答案:C

[分值单位:1]

33. 根据Denver体制,Y染色体列入( ) A.C组 B.D组 C.E组 D.F组 E.G组 答案:E

[分值单位:1]

34.常见副缢痕的染色体为( )

A. 3,5,9号染色体 B. 2,9,7号染色体 C. 1,8,16号染色体 D. 1,9,16号染色体 E.2,5,9号染色体

答案:D

[分值单位:1]

35. 根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式( )

A. 46XX B. 46,XX C. 46;XX D. 46.XX E.46XX, 答案:B

[分值单位:1]

36. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为( )

A. 18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征 D. 猫叫综合征 E. Turner综合征 答案:C

[分值单位:1]

37. 典型21三体型的核型是( )

A.47,XX(XY)+21 B. 47,XX(XY),+21 C. 47,XX(XY)21 D. 46/47,+21 E.47,XX(XY),21+ 答案:B

[分值单位:1]

38.Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( ) A.18号 B.15号 C.22号 D.13号 E.14号 答案:A

[分值单位:1]

39.Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( ) A.5号 B.12号 C.13号 D.18号 E.15号 答案:C

[分值单位:1]

40.猫叫综合征的核型为( )

A. 46,XX(XY),del(6)(p12) B.46, XX(XY),del(15),(p12)

C. XX(XY),del(5)(p15) D. XX(XY),del(13)(p12) E.XX(XY),del(18)(p11) 答案:C

[分值单位:1]

41.Turner 综合征的核型为( )

A. 45,Y B. 45,X C. 47,XXX D. 47,XXY D.47,XYY 答案:B

[分值单位:1]

42.染色体病的普遍特点是( )

A. 肾脏畸形,先天性心脏病,特异性异常体征 B. 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征 C. 先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征 D. 生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常体征 E. 胃肠畸形,智力低下,特异性异常体征 答案:B

[分值单位:1]

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