一、单5选1
[分值单位:1]
1．距离端粒最近的条带是（ ）
A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:E
[分值单位:1]
2．有随体的染色体（ ）
A．5号 B．10号 C．15号 D．X染色体 E．Y染色体 答案:C
[分值单位:1]
3．罗伯逊易位发生的原因是（ ）
A．一条染色体节段插入另一条染色体 B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B
[分值单位:1]
4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（ ）
A．多了一条X染色体 B．少了一条X染色体 C．多了一条Y染色体 D．少了一条Y染色体 E．少了一条性染色体 答案:C
[分值单位:1]
5．Klinefelter综合征的个体（ ）
A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．第二性征发育差 答案:A
[分值单位:1]
6．脆性X染色体综合征（ ）
A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起 D．患者身材高大 E．X染色体易丢失 答案:A
[分值单位:1]
7．易位型先天愚型的核型是（ ） A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11） B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21 q） C．46，XX/47，XX，＋21 D．47，XY，＋21 E．47，XX，＋21 答案:A
[分值单位:1]
8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（ ）
A．1个Y染色质 B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质 E．2个X染色质 答案:C
[分值单位:1]
9．核型是47，XXY个体患的是（ ） A．Down syndrome B．Klinefelters syndrome C．Turners syndrome D．Edwards syndrome E．Pataus syndrome 答案:B
[分值单位:1]
10．在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（ ）
A．Q显带 B．G显带 C．R显带 D．C显带 E．高分辨显带 答案:B
[分值单位:1]
11．一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是（ ）
A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制 答案:E
[分值单位:1]
12．受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致（ ） A．三倍体 B．三体型 C．嵌合体 D．部分单体型 E．单体型 答案:C
[分值单位:1]
13．Klinefelter综合征的核型是（ ）
A．47，XYY B．47，XXY C．45，X D．47，XXX E．46，X，i（Xq） 答案:B
[分值单位:1]
14．1p36代表的意义为（ ）
A．1号染色体长臂3带6亚带 B．1号染色体长臂3区6带 C．1号染色体短臂3区6亚带 D．1号染色体短臂3区6带 E．1号染色体长臂36亚带 答案:D
[分值单位:1]
15．一个患者核型为45，X/46，XX，其发生原因可能是（ ）
A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精 E．核内复制 答案:A
[分值单位:1]
16．体内有卵巢组织，但外表为男性，该个体为（ ）
A．真两性畸形 B．男性假两性畸形 C．女性假两性畸形 D．性逆转综合征 E．以上都不是 答案:B
[分值单位:1]
17．异源嵌合体来源于（ ）
A．双雄受精 B．双受精 C．卵裂早期染色体不分离 D．卵裂早期染色体丢失 E．以上都不是 答案:C
[分值单位:1]
18．一个个体含有三种不同核型的细胞系称为（ ）
A．三倍体 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．嵌合体 答案:E
[分值单位:1]
19．母亲的核型为45，XX，－21，－21，＋t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是（ ）
A．0 B．1/4 C．l/3 D．l/2 E．100% 答案:D
[分值单位:1]
20．以下哪种是正确的染色体带的书写方式（ ）
A．8q2332 B．8q.2332 C．8q23.32 D．8q23.3.2 E．8q233.2 答案:D
[分值单位:1]
21．临床上最常见的单体型是（ ）
A．18单体型 B．5单体型 C．21单体型 D．22单体型 E．X单体型 答案:E
[分值单位:1]
22．以下核型的书写哪种是不正确的（ ）
A．47，XXX B．46，X，i（Xq） C．46，X，+21 D．46，XX/46，XY E．69，XYY 答案:C
[分值单位:1]
23．染色体结构畸变的原因（ ）
A．染色体断裂、重接 B．第一次减数分裂不分离 C．早期卵裂不分离 D．核内复制 E．双雄受精 答案:A
[分值单位:1]
24．先天愚型的主要临床表现为（ ）
A．大睾丸，智力发育障碍 B．满月脸，哭声似猫叫 C．男性不育，男性乳房发育 D．女性身材矮小，原发闭经 E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍 答案:E
[分值单位:1]
25．距离着丝粒最近的条带是（ ）
A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:B
[分值单位:1]
26．有随体的染色体（ ）
A．6号 B．13号 C．18号 D．X染色体 E．Y染色体 答案:B
[分值单位:1]
27．Klinefelter综合征的病人是（ ）
A．多了一条X染色体 B．少了一条X染色体 C．多了一条Y染色体 D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体 答案:A
[分值单位:1]
28．先天性性腺发育不全的个体（ ）
A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．满月脸 答案:E
[分值单位:1]
29．47,XYY患者主要临床症状（ ）
A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．患者身材高大 答案:E
[分值单位:1]
30. 若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了（ ）
A．缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.双着丝粒染色体 答案:A
[分值单位:1]
31．脆性X综合征得的主要临床表现为（ ）
A．大睾丸，智力发育障碍 B．满月脸，哭声似猫叫 C．男性不育，男性乳房发育 D．女性身材矮小，原发闭经 E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍 答案:A
[分值单位:1]
32.根据Denver体制，X染色体列入( )
A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.E组 答案:C
[分值单位:1]
33. 根据Denver体制，Y染色体列入( ) A.C组 B.D组 C.E组 D.F组 E.G组 答案:E
[分值单位:1]
34.常见副缢痕的染色体为( )
A. 3，5，9号染色体 B. 2，9，7号染色体 C. 1，8，16号染色体 D. 1，9，16号染色体 E.2，5，9号染色体
答案:D
[分值单位:1]
35. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式( )
A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46．XX E.46XX， 答案:B
[分值单位:1]
36. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为( )
A. 18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征 D. 猫叫综合征 E. Turner综合征 答案:C
[分值单位:1]
37. 典型21三体型的核型是( )
＋
A.47,XX(XY)+21 B. 47,XX(XY),+21 C. 47,XX(XY)21 D. 46/47，＋21 E.47,XX(XY),21+ 答案:B
[分值单位:1]
38.Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( ) A.18号 B.15号 C.22号 D.13号 E.14号 答案:A
[分值单位:1]
39.Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( ) A.5号 B.12号 C.13号 D.18号 E.15号 答案:C
[分值单位:1]
40.猫叫综合征的核型为( )
A. 46,XX(XY),del(6)(p12) B.46, XX(XY),del(15),(p12)
C. XX(XY),del(5)(p15) D. XX(XY),del(13)(p12) E.XX(XY),del(18)(p11) 答案:C
[分值单位:1]
41.Turner 综合征的核型为( )
A. 45,Y B. 45,X C. 47,XXX D. 47,XXY D.47,XYY 答案:B
[分值单位:1]
42.染色体病的普遍特点是( )
A. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征 B. 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征 C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征 答案:B
[分值单位:1]