医学遗传学练习题

A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 以上答案都不正确

48.属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A.软骨发育不全 (不完全显性) B.多指症 (不规则显性) C.Hnutington舞蹈病 (完全显性,延迟显性) D.短指症 (完全显性) E.早秃(从性显性) 51.属于从性遗传的遗传病为____E____。 A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病 D.短指症 E.早秃

52、关于不完全显性的描述,以下正确的是___D_____。 A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚,其F1再与一杂合子结婚,

则F2患病的几率是___E_____。

1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传,则其可能为___C_____。 A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后,其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于___D_____。

A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有_A___的机率发病,女儿则有____的机率为携带者,____的机率为正常。

1/2;1/2;1/2 B. 1/4;1/2;1/2 1/2;1/4;1/2 D. 1/2;1/2;1/4

E. 1/4;1/2;1/4

57、X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5

58.脆性X综合征是__A______。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 59、引起不规则显性的原因为___D_____。 A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C

1、根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是___B_____。 A. 46XX B. 46,XX C. 46;XX D. 46.XX E. 46XX 2、人类染色体的分组主要依据是____E____。 A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型 D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置 3. 细胞增殖周期是___A_____。

A.从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程 C. 从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞分裂开始,到细胞分裂结束为止所经历的全过程 4.染色质和染色体是___A_____。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现 5.真核细胞中染色体主要是由_____B___。 A.DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成 C.RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成

6. 按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为___A_____。 A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。

A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期

8.下面关于同源染色体概念的叙述中,不正确的是___A____。 A.一条染色体经复制而形成的两条染色体 B.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D.形状和大小一般都相同的两条染色体

9、在人类染色体显带技术中,最简便且常用的是____A____。 A. G显带 B. Q显带 C. R显带 D. C显带 E. 高分辨显带 10、在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在___A_____时期。 A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期 11.在细胞周期中,DNA复制发生在____C____。 A.G1期 B。G2期 C。S期 D。M期

12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。 A.染色体不分离 B.染色体丢失 C.DNA合成受抑制 D.染色体复制次数少于分裂次数

13. 人类染色体数目2n=46条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。

A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234

14. 在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为____E____。

A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体 15.异染色质是指间期细胞核中___C_____。 螺旋化程度高,有转录活性的染色质 螺旋化程度低,有转录活性的染色质 螺旋化程度高,无转录活性的染色质 螺旋化程度低,无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的,其余的X染色体均失活形成X染色质

17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。 A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的交叉

18.常染色质是指间期细胞核中___B_____。 A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质 C.螺旋化程度低,无转录活性的染色质 D.螺旋化程度高,无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质 19、根据Denver体制,X染色体列入___C_____。 A组 B. B组 C. C组 D. D组 E. E组

20、根据Denver体制,Y染色体列入____E____。 A. C组 B. D组 C. E组 D. F组 E. G组

21.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是___D_____。 A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体(除Y染色体) E. Y染色体

22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞____B____。 A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱

23.某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。

A.2 B.4 C.6 D.8 E.10

24.根据ISCN,人体C组染色体数目为___C_____。 A.7对 B。6对 C。7对+X染色体 D。6对+X染色体

25、根据着丝粒位置和染色体大小,将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,并将人类染色体分为7组,其中属于D组的染色体是____C____。

A.5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体 D. 15~18号染色体 E. 16~18号染色体 26、下面关于Q带描述正确的是___D_____。 A. 是专门显示着丝粒的显带技术 B. 是专门显示染色体端粒的显带技术 C. 是专门显示核仁组织区的显带技术

D. 用荧光染料对染色体标本进行染色,然后在荧光显微镜下进行观察 E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后,再用Giemsa染色

27.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为__B_____。 A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体

28.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

29.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

30.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为___C_____。 A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体

31.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条,称为____B____。 A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体

32.若某人核型为46,XX,del(1)(pter→q21:)则表明在其体内的染色体发生了___A_____。

A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

33.若某人核型为46,XX,(t4;5)(q35;p11)则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

34.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成__A______。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

35.染色体结构畸变的基础是___C_____。

A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离 36.下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。 A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血 37.染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。

A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离 38.Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。 A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变

39.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为__D______。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体

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