40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入
41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。 A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体 45．染色体结构畸变属于___C_____。
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换
46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。
A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位 D. 染色体重复 E. 染色体易位
47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。 A. X染色质 1 Y染色质 1 B. X染色质 2 Y染色质 1 C. X染色质 3 Y染色质 1 D. X染色质 1 Y染色质 0 E. X染色质 2 Y染色质 0
48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。 A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体 49、下列哪种核型为超二倍体____E____。 A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XY D. 46，XY，-21 E. 47，XY，+21
50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。
A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D. 一条染色体节段插入另一条染色体 E. 性染色体和常染色体间的相互易位 51、染色体结构畸变的基础是____E____。
A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接 52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。 A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位 53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。
A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体 54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。 A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XX D. 46，XX，-21 E. 47，XX，+21
55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。 45，XX，t（14；21）（P11；q11） 46，XX，del(1)(q21) C. 46，XX，r(2)(p21；q31) D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22) E. 46，XX，del(1)(q21；q31)
56．21三体综合症的临床表现有___A_____。 A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 57．13三体综合症的临床表现有____A____。 A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
58．18三体综合症的临床表现有___C_____。 A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 59．Turner综合症的临床表现有___B_____。
A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。 A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11） D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11） 63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。 A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11） D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11） 64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。 A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体 65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。 A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分离
C. 减数分裂后期Ⅰ不分离 D. 减数分裂后期Ⅱ不分离 E. 染色体丢失
66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。 A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。
A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter） B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter） D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter） E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。 A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型
69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：___C_____。 A. 体细胞染色体不分离 B. 减数分裂染色体不分离 C. 染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制
70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。 A.单方易位 Ｂ．串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位 71、四倍体的形成可能是____C____。 A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换 72．嵌合体形成的原因可能是____D____。 A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 D卵裂过程中发生了染色体丢失 73．染色体不分离___E_____。
A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中 E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是___C_____。
A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4
75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
76． 易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的。 A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram
78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。
A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌 79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。 A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号 80、猫叫综合征的核型为__A______。
A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12) C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12) E. 46，XX(XY)，del(18) (p11) 81．Down综合征是__C______。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 82、Turner综合征的核型为____A____。 A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY