医学遗传学
医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章 遗传学与医学
学习指导： 本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史
和任务。
一、 填空题：
1、 遗传性疾病分为＿ ＿ ＿ ＿ ＿。
2、 单基因病起源于＿ ，多基因病起因于＿和 ＿，线粒体病呈＿遗传。 二、 名词解释：
1、 遗传病 2、 单基因病 3、 染色体病 4、 体细胞遗传病
第二章 遗传信息的结构与功能
学习指导： 本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般
掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、 填空题
1、 人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。 2、 DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。 3、 DNA的组成单位是＿，后者由＿ ＿ ＿ ＿组成。
4、 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、 由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。 6、 基因两侧的调控序列主要有＿ ＿ ＿。 7、 人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、 转录因子与DNA的结构域分为＿ ＿ ＿ ＿四种。 9、 细胞周期包括＿ ＿。
10、 联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、 ＿是最常见的突变，发生在 基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿ ＿ ＿。 12、 人类DNA突变修复的主要方式是＿ 二、选择题：
13、 下列不属于启动子序列的是：（）
A、 TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D、GGCGGG 14、 增强子（）
A、是一短序列元件 B、位置相对恒定
C、可以特异性结合转录因子 D、有助于增强基因转录活性 15、 关于基因表达调控不正确的是：（）
A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高 B、组蛋白乙酰化适合基因表达
C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋 D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤 16、 在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）
A、复制过程是半保留的 B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的
C、真核生物有多个复制起始点 D、原核生物双向复制形成复制叉 17、 有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）
A、间期可分为G1期、S期和G2期 B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成 C、M期分为前、中、后、末四期 D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件 18、 下列那些不符合减数分裂特点：（）
A、DNA复制一次，细胞分裂两次。 B、偶线期发生联会 C、粗线期发生交换 D、双线期开始出现四分体 19、 关于突变的说法正确的是：（）
A、碱基缺失是最常见突变 B、Huntington病有基因动态突变 C、错义突变通常发生在密码子的第三碱基 D、突变都是有害的 20、 有丝分裂和减数分裂的相同点是：（）
A、都有同源染色体联会 B、都有同源染色体分离 C、都有DNA复制 D、染色体数目不变 21、 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在：（）
A、增殖期 B、生长期
C、第一次成熟分裂期 D、第二此成熟分裂期 22、 减数分裂前期Ⅰ的顺序是：（）
细线期—粗线期—偶线期—双线期—终变期 细线期—粗线期—双线期—偶线期—终变期 A、 细线期—偶线期—双线期—粗线期—终变期 A、 细线期—偶线期—粗线期—双线期—终变期
二、 名词解释：
1、 基因超家族 2、 假基因 3、 顺式作用元件 4、 复制子 5、 细胞周期 三、 简答题：
1、 基因表达调控受那些因素影响？最关键的是那一步？ 2、 请简要说明遗传的基本规律和其内容。
3、 比较有丝分裂和减数分裂的不同及其各自意义。
第三章
人类染色体和染色体病
学习指导：本章为学习的重点章节，主要介绍了人类染色体的特征和典型的染色体病，有很强的现实意义，要求大家重点掌握染色体的数目与结构，染色体的畸变，染色体病及其分类，一般掌握染色体的命名、遗传，对典型病例及家系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。
一、 填空题：
1、 染色体的基本单位是＿，一条染色体为一个＿分子。中期染色体是由两条＿排列完全相同的＿以着丝粒相连组成的。
2、 如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要＿ ＿ ＿ ＿四个条件。 3、 Xq27和 2P36.3分别代表＿ ＿。
4、 根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为＿ ＿ ＿。
5、 染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为＿ 6、 常染色体病的共同临床特征为＿ ＿ ＿，性染色体病的临床共同特征为＿或＿。 7、 携带者是＿异常但＿正常的个体。
8、 卵子受精时形成三倍体有可能因为＿ ＿ ＿。
9、 如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为＿。
10、 含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为＿，其共同的临床特征是＿。 11、 若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了＿。 二、 选择题：
1、 有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）
A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因 B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果 C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物 D、G1期发生的是染色体型的突变。 2、 嵌合体中较多见的是（）
A、二倍体和三倍体 B、三倍体和单倍体 C、单倍体和二倍体 D、二倍体和四倍体
3、 一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型为（）
A、46,xx,del(9)(p21q31) B、46,xx,rcp(9)(p21q31) C、46,xx,inv(9)(p21q31) D、46,xx,rea(9)(p21q31) 4、46，XY,t(2;5)(q21;q31)表示（）
A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位 C、一男性带有等臂染色体 D、一女性体内带有易位染色体 5、染色体数目异常形成的可能原因是（）
A、染色体断裂和倒位 B、染色体断裂和丢失 C、染色体复制和着丝粒不分离 D、染色体不分离和丢失 6、下列那些疾病应该进行染色体检查（）
A、先天愚型 B、苯丙酮尿症 C、白化病 D、地中海贫血 7、人类1号染色体长臂分为四个区，靠近着丝粒的为（） A、1区 B、2区 C、3区 D、4区
8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌合体发生在哪个时期（） A配子形成期 B、胚胎早期的卵裂期 C、胎儿期 D、出生后期 9、衍生染色体一般出现在染色体（） A、易位 B、插入 C、倒位 D、缺失 三、名词解释：
1、 衍生染色体 2、 重组染色体 3、 易位 4、 倒位 5、 插入 6、 染色体病 7、 嵌合体 四、简答题：
1、 请写出中期染色体的结构单位。 2、 试述染色体病的概念及其分类。 3、 染色体多倍体的发生机理。
4、 一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检查的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断
裂点分别为2p21和2q31，其他染色体都正常。①写出该妇女的异常核型；②该妇女与正常男性婚配会怎样？
第四章 单基因遗传病
一、填空题
1、单基因的主要遗传方式可分为＿ ＿ ＿ ＿。 2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是＿。 3、系谱中不仅包括＿或＿的个体，也应包括＿。
4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率＿。 5、常染色体显性遗传病的致病基因在＿上，与性别＿。
6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配，每胎孩子得病的概率为＿，在患者的表现型正常同胞中
杂合子占＿，杂合子与正常人婚配，子代表型＿ ，携带者占＿。
7、男性成员的X染色体上的基因在Y染色体缺少与之相对应的等位基因，称为＿。 8、决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状的传递方式为＿。 9、拟表型是由＿的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变。 10、＿是指一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传早现是指一些遗传病在连续几代的遗传中，＿且＿。
12、一个生物体所表现的遗传性状称为＿，与此性状相关的遗传组成称为＿。 二、选择题
A型题
1、 下列属于常染色体显性遗传病的是（）
A、白化病 B、M综合征 C、低磷酸血症 D、苯丙酮尿症
2、 已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（） A、1/2 B、1/4 C、3/4 D、2/3
3、 对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是（） A、杂合子 与杂合子 B、杂合子与正常人 C、杂合子与患者 D、患者与患者
4、 对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病
风险为（）
A、1/400 B、1/800 C、1/1200 D、1/1600
5、 一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再再生两个孩子都是
患者的可能性（）
A、1/4 B、2/3 C、3/4 D、1/16 6、 下列特征不属于XD的是（）
A、男性患者多于女性患者 B、女性患者病情较轻
C、患者的双亲必定有一名是该病患者 D、男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常 7、 对于XR，不正确的是（）
A、系谱中往往只有男性患者 B、儿子如果发病，母亲一定是携带者 C、女儿为患者，其父一定为患者 D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病
8、 在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为20，则下列说法不
正确的是（）
A、外显率是80% B、表现度较低 C、辅以X线摄影则外显率有所增加 D、该现象称为外显不全
B型题
A、两个患者（均为杂合子）婚配，子女患病性可能为3/4 B、系谱上的分布为散在的
C、女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者。 D、系谱中往往只有男性患者 1、常染色体显性遗传病 2、X伴性隐性遗传 3、常染色体隐性遗传病 4、X伴性显性遗传
A、1 B、1/2 C、1/4 D、1/8 5、姨表兄妹之间的亲缘系数为（） 6、叔侄之间的亲缘系数为（） A、3/4 B、1/4 C、1/2 D、2/3
7、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生下女性的概率（） 8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者（） 三、名词解释：
1、系谱 2、先证者 3、表现度 4、外显率 5、拟表性 6、遗传异质性 7、遗传印记 8、延迟显性 9、不完全显性 10、共显性遗传 11、亲缘系数 四、问答题：
1、牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病，请问：
⑴病人（Aa）与正常人婚配生下牙本质发育不全的比例是多少？
⑵如果两个牙本质发育不全的病人结婚，他们的子女患此病的比例是多少？
2、下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：
⑴判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。 ⑵患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
⑶如果人群中携带者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少 ？
Ⅰ
1 2 3 4 5 Ⅱ 1 2 3 4 5 6
Ⅲ
1 2 3 4 3、人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率75%， ⑴如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患有这种病的比例是多少？ ⑵杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？
4、 从遗传学角度解释以下情况：①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲全正常，其后代出现聋哑；③
双亲全为聋哑，其后代全为聋哑 。