名词解释
纯质 杂质 遗传瓶颈 问答题
与核DNA相比，试简述线粒体病的传递与发病规律
一、填空题
药物在体内的代谢过程，又称＿＿，主要在＿＿内进行。 异烟肼慢失活者的遗传性状为＿＿。
药物总的药理作用是由＿＿（单、多）基因控制。
二、选择题
如一药物的正常代谢受显性基因R控制，而纯合子RR与杂合子Rr的表现型可以区分，则其分布呈（）
A、三众数 B、双众数 C、单众数 D、四众数 异烟肼慢灭活者的基因型是（）
A、RR B、Rr C、A+B D、rr 个体对同一药物产生的不同反应是由于（）
A、环境因子 B、身体素质 C、遗传背景 D、生活习惯 关于“蚕豆病”下列说法不正确的是（）
是由于缺乏G—6—PD 属于常染色体隐性遗传病 红细胞易被破坏而溶解 对抗疟药敏感
适合用于寻找药物基因的多态性标志为（）
A、STR B、VNTR C、SNP D、RNP
三、名词解释
药物基因组学 药物遗传学 四、问答题
试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的问题。
一、填空题
＿＿＿指在群体中抗原频率小于1%，至少要遗传两代；＿＿＿指抗原频率在群体中大于90%。
ABO血型系统中A基因的产物为＿＿＿，B基因的产物为＿＿＿，它们可以分别作用于H物质产生＿＿＿和＿＿＿。
孟买型由于缺乏＿＿＿。从而不能产生＿＿＿或＿＿＿，表现出一种特殊的O型。 编码Rh的基因为＿＿＿和＿＿＿。
母胎血型不合主要有＿＿＿血型和＿＿＿血型不合两大种。 二、选择题
关于ABO血型系统，下列说法错误的是（）
A、ABO血型抗原系统由三组基因所编码
B、H基因的产物是A和B抗原的前身物 C、O基因为无效基因
D、AB型者为红细胞上同时具有A和B基因
第九章 药物反应的遗传基础
第十章 免疫遗传
ABO血型中B抗原特异性是怎样产生的？（）
A、B基因编码产生 B、B基因产物加半乳糖 C、H基因产物加半乳糖 D、H物质加半乳糖
3、孟买型形成的原因是（）
A、缺乏H基因 B、缺乏h基因 C、缺乏A基因 D、缺乏B基因 4、关于HLA下列不正确的是（）
A、是人体白细胞抗原 B、又称为主要组织相容性抗原 C、位于第八号染色体 D、基因定位区域的多态性最丰富 5、器官移植的首要条件是（） A、ABO血型抗原配型 B、HLA抗原/等位基因配合
C、保证让受者、供者之间有一定亲缘关系 D、以上都不是
关于新生儿溶血症，下列说法正确的是（） A、ABO血型不合引起的症状较重
B、Rh阳性孕妇妊娠Rh隐性胎儿易产生溶血症 C、Rh血型不合产生的溶血症对第一胎影响较小 D、白人国家比我国多见新生儿容血 三、名词解释
血型系统 组织不相容性
一、填空题
Bloom综合症和Fanconi贫血都属于＿＿＿＿
在同一肿瘤群体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的＿＿，反之称为＿＿。 细胞癌基因的激活途径有＿＿、＿＿、＿＿、＿＿。 P53基因定位在＿＿，RB基因定位在＿＿。 CGAP全称＿＿＿＿
在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过＿＿＿的细胞突变。 二、选择题
关于Bloom综合征下列说法不正确的是（）
A、患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损伤试剂有高度敏感性 B、患者多在30岁前发生各种肿瘤和白血病
C、显着降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据 D、其基因定位在15号染色体长臂 众数是指（）
A、干系的染色体数 B、旁系的染色体数 C、正常的染色体数
D、 非正常的染色体数
3、P53基因属于（）
A、原癌基因
第十一章 肿瘤遗传
B、病毒癌基因
三、名词解释
肿瘤
染色体不稳定综合征 特异性标记染色体 癌基因 原癌基因 干系
四、问答题
试述二次突变学说的主要内容 什么是抑癌基因？有何作用？
一、填空题
目前临床上的遗传病诊断主要包括＿＿＿、＿＿＿ 、＿＿＿ 。 确诊染色体病的主要方法是＿＿＿ 。
直接观察胎儿表型改变可通过＿＿＿ 、＿＿＿ 、＿＿＿ 。
用ASO法作某一单一基因隐性遗传病的产前检查，其结果是正常基因探针与疾病基因探针均为阳性反应则胎儿必定是这种疾病的＿＿＿ 。
羊膜穿刺一般在妊娠＿＿＿ 时进行，绒毛取样法一般在妊娠＿＿＿时进行，脐带穿刺术最好在妊娠＿＿＿ 。
基因转移的的方法有in vivo ,称为 ＿＿＿ ；ex vivo 称为＿＿＿ 。 遗传病的预防要结合＿＿＿ 、 ＿＿＿ 、＿＿＿ 三方面。 基因治疗按其受体细胞不同分类，则有＿＿＿ 、＿＿＿ 两类。
C、抑癌基因 D、细胞癌基因
A、是最早发现的抑癌基因
B、RB家系的发病符合二次突变假说 C、定位于17号染色体
D、其编码的Prb蛋白在RB患者中缺失 5、下列不属于抑癌基因的是（）
A、MTSI B、RB C、DCC D、P53突变型
6、关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法错误的是（）
A、并非所有恶性细胞全是单克隆起源 B、非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性
C、基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤 D、细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用 7、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在（）
A、体细胞 B、生殖细胞 C、原癌细胞 D、癌细胞
4、关于RB基因下列说法不正确的是（）
第十二章 临床遗传
遗传筛查包括＿＿＿ 、＿＿＿ 、＿＿＿ 三个方面。 二、选择题
1、基因诊断主要用于（）
A、临床诊断 B、产前诊断
C、症状前诊断 D、出生后诊断
2、AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（） A、系谱分析 B、家系调查 C、实验室检查 D、DNA分析
3、临床诊断PKU患儿的首选方法是（） A、基因诊断
B、生化检查
C、系谱分析 D、性染色质检查 4、进行产前诊断的指针不包括（）
A、夫妇任意一方有染色体异常 C、年龄小于35岁的孕妇 D、曾生育过单基因病患儿的孕妇 A、羊膜穿刺术 B、胎儿镜检查 C、B超 D、绒毛取样 A、基因增强 C、基因代替 D、基因抑制
7、目前最有效的基因转移方法是（）
A、脂质体法 B、电穿孔法 C、化学法 D、生物法
8、下列不属于携带者的是（）
A、带有隐性致病基因的个体 B、带有平衡易位染色体的个体 C、父亲为红绿色盲的女儿
D、带有显性致病基因而暂时表达正常的个体
9、在遗传病的预防工作中最有意义的是（） A、产前诊断
B、症状前诊断 C、现症病人诊断
B、曾生育过染色体病患儿的孕妇
5、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（）
6、最适宜隐性单基因疾病的治疗是（） B、基因修复
三、名词解释
基因诊断 RFLP
D、基因诊断
10、有关基因治疗下列说法不正确的是（）
A、基因治疗的稳定性以达到稳定 B、基因治疗要取得社会的理解和配合 C、ADA缺乏症已可用基因治疗 D、基因转移是基因治疗的关键和基础
11、关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是（）
A、染色体病必须以群众发病率为经验危险法 B、单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计
C、多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计 D、易微型DOWN综合征后代有较高的再发风险
12、多基因遗传病发病率在0.1%-1%，遗传度在70%-80%时，错误的是（）
A、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越低 B、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越高 C、群体发病率和再发风险无关
D、一级亲属发病率为群体发病率的开放根
13、一对表型正常的夫妇生下一苯丙酮尿症患儿，问他们子代再发风险（）
A、3/4 B、2/3 C、1/2 D、1/4
14、XR中，妻子为杂合子，丈夫正常时，正确的是（）
A、儿、女得病的机会都为1/2 C、儿子有1/2的机会为杂合子 D、儿子再发风险率为1/2
B、女儿得病的机会为0
DNA芯片 反义核苷酸技术 遗传筛查
四、问答题
写出产前诊断的指征，并说明进行产前诊断的方法主要有那些？ 什么叫基因治疗？它的主要策略有那些？ 什么叫遗传咨询？遗传咨询有那些程序？
4、某X连锁隐性遗传病在一家系中的发病情况如图：问在此家系中Ⅲ4和Ⅲ5生育患儿的可能性有5、父亲为视网膜母细胞瘤患者（AD），女儿外表正常，假设此基因外显率尾90%，试问女儿的下一多大？ 代发病风险有多大？
一、填空题
HGP即＿＿＿，是人类科学史上一项伟大的科学工程。 基因组做图根据使用的标志和手段不同可分为＿＿＿和＿＿＿。 厘摩（CM）代表＿＿＿＿＿＿。
人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是＿＿＿。 二、选择题
1、下列不属于物理作图的单位的是（）
第十四章 人类基因组学