2017年无创产前诊断NIPT行业分析
报告
目录
一、NIPT 受益测序工具发展，技术不断完善................................................................................................................3 二、NIPT 市场仍处于高速发展期....................................................................................................................................5 三、从 NIPT 到大众基因测序......................................................................................................................................... 11 四、国内 NIPT 公司高速发展.........................................................................................................................................14 五、投资策略与建议 ........................................................................................................................................................16 六、风险提示 ....................................................................................................................................................................17
插图目录
图 1：NIPT 技术原理..........................................................................................................................................................4 图 2：NIPT 可以对大片段基因缺陷进行量化分析 ..........................................................................................................4 图 3：基因检测成本以指数级别下降................................................................................................................................5 图 4：NIPT 全球市场仍维持高速增长..............................................................................................................................6 图 5：二胎政策或继续提振国内 NIPT 需求.....................................................................................................................7 图 6：近年我国孕妇死亡率变化........................................................................................................................................8 图 7：唐氏患者预期寿命低于正常人................................................................................................................................9 图 8：唐氏婴儿风险随年龄增加明显上升........................................................................................................................9 图 9：三种综合征均与产妇年龄有密切关系.................................................................................................................. 10 图 10：美国产妇呈高龄化趋势........................................................................................................................................ 11 图 11：国际测序仪厂家集中度较高................................................................................................................................ 12 图 12：测序业务是 Illumina 高速增长的基础 ................................................................................................................ 13 图 13：单细胞个体化检测是 Illumina 的新方向 ............................................................................................................ 13 图 14：华大基因 BGISEQ-500 测序仪 ............................................................................................................................ 14 图 15：华大基因供应商变化............................................................................................................................................ 14 图 16：贝瑞和康 NextSeq CN500 测序仪........................................................................................................................ 15 图 17：贝瑞和康供应商相对集中度较高........................................................................................................................ 16
表格目录
表 1：部分常用孕期检查对比............................................................................................................................................3 表 2：NIPT 诊断基础获得临床追踪认可..........................................................................................................................5 表 3 北美地区主要 NIPT 公司介绍....................................................................................................................................6 表 4：NIPT 相关政策梳理..................................................................................................................................................7 表 5：NIPT 效果横向对比................................................................................................................................................ 10 表 5：Illumina 近年并购情况一览 ................................................................................................................................... 12
一、NIPT 受益测序工具发展，技术不断完善
无创产前诊断（NIPT，Non-Invasive Prenatal Testing，或 NIPD，Non-invasive Prenatal Genetic Diagnosis）是一种非侵入性的产前检测技术。目前主流方式一般是通过采集孕妇 外周血，并从中提取胎儿游离 DNA，以此判断腹中胎儿的基因型和发育状况。
表 1：部分常用孕期检查对比
名称 NIPT FCMB 绒毛取样 超声检测 类型 非侵入 非侵入 侵入 非侵入 原理 主要通过从孕妇外周血提取游离胎儿 DNA，可进行全 基因组检通过采集母体血液内的胎儿细胞，对胎儿全细胞基 因组进行检测（包括线粒通过对滋胚层取样进行进行细胞遗传诊断 通过超声波进行胎儿数目、状态和异常发育检测 主要检测母体β-hCG, PAPP-A,甲胎蛋白, 抑制素-A 等进行初步诊通过对羊水取样进行相关检测 通过内窥镜对胎儿进行数量和形态检测，亦可从胎 儿进行取样检Cardiotocography，通过监测胎儿心跳对胎儿发育 状况进行检Percutaneous umbilical cord blood sampling， 经皮脐带血取样进行相关检适用阶段 孕早期 孕早期 孕早期 孕早中期 孕妇血清筛查 羊膜穿刺术 非侵入 侵入 孕早中期 孕中期 孕中期，罕见 孕晚期 胎儿镜检 CT 侵入 非侵入 侵入 PUBS
孕晚期
相对于传统的绒毛区域、羊膜穿刺等，NIPT 精度更高，风险更低。目前实际应用中， NIPT 目前主要筛查包括 21 三体（Down，唐氏综合征）、18 三体（Edward，爱德华氏综 合征）和 13 三体（Patau，帕陶氏综合征）等常染色体整倍体缺陷。
此外，NIPT 在应用中亦可针对 XXY（Klinefelter，克兰费尔特综合征）XO（Turner， 特纳综合征）等性染色体整倍体缺陷，亦有应用用于大片段非整倍体基因缺陷筛查。由于 目前主要使用量化测量方法，对染色体移位、特定点突变和全序列分析的应用仍相对较少， 原理上存在技术扩展可能。
实际操作中，NIPT 主要对母体血液循环中的无细胞 DNA 进行浓缩后分离和测序。 其 DNA 扩增来源为全部血液游离 DNA，其中胎儿 DNA 由于怀孕期间有所增加，一般不 低于总量的 2.7％。
借助新一代测序技术（NGS），NIPT 可以对 1%级别含量的 DNA 组分数量进行分析， 通过去除母体 DNA 本底后进行比例比对，与正常组成的差异部分即为大片段染色体异常。 再对检验结果进行统计学调整，给出是否进行进一步侵入式检查的判断。目前国内外对于 唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的最终判断仍需要羊膜穿刺等方式，未来 NIPT 存在成为标准鉴定方式的可能。