医学遗传学复习思考题(详细答案)

两个基因间的距离越近,互换发生的概率越小。 两个基因间的距离越远,互换发生的概率越大。

12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么?

单基因遗传病:是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。 先证者:被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。

完全显性:是指杂合子(Aa)患者变现出于显性纯合子(AA)患者完全相同的表型。

不完全显性:是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之间的表型。

共显性:一对等位基因之间没有显性和隐性的关系,分别独立的形成自己的基因产物。

不规则显性:Aa在不同条件下,有的表型与AA相同,有的又与aa的表型相同。

外显率:是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分率。

表现度不一致:是指具有Aa基因型的个体,其表型缺陷的严重程度有差异。

修饰基因:本身无表型效应,但对控制某性状的主基因产生影响的基因。

半合子:男性只有一条X染色体,而Y染色体过于短小,缺少相应的

等位基因,故称男性个体为半合子。

遗传异质性:表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具有不同的基因型。

遗传印记:来至双亲的基因或染色体存在着功能上的差异,因而后代来至父方或来至母方的基因表达可能不同。 基因的多效性:一个基因可决定或影响多个性状。

13、AD、AR、XD、XR的概念、系谱特点是什么?如何绘制系谱图和进行系谱分析?

AD:性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。 系谱特点:

①患者的双亲中必有一人是患者。

②男女发病机会均等,杂合子患者与正常人婚配,其子女患病的概率为0.5。

③每代都出现患者(连续遗传)。 ④双亲无病则子女无病。

AR:性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。 系谱特点:

①患者双亲往往表型正常,但都是携带者。 ②男女发病机会均等,患者同胞患病概率为1/4.。 ③无连续遗传现象,呈发散性。

④近亲婚配后代发病率风险明显增大。

XD:决定某种性状或疾病的显性基因位于X染色体上,伴随X染色体遗传。 系谱特点:

①女性患者多于男性患者,但男性患者病情较重。 ②患者双方有一个是患者。

③男性患者的女儿全是患者,儿子正常;女性患者的子女有1/2的发病风险。

④呈连续遗传,每代均有患者出现。 ⑤双亲无病则子女无病。

XR:决定某种性状或疾病的隐性基因位于X染色体上,伴随X染色体遗传。 系谱特点:

①男性患者多于女性患者。

②双亲无病时,儿子可能发病,女儿不会发病。

③由于交叉遗传,患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。

④系谱中如果出现女性患者,则其父必是患者,其母至少是携带者。 14、如何对AD、AR、XD、XR病的再发风险进行估计?

15、人类的ABO血型系统基因型与血型有何关系?双亲与子女的血型关系如何?

16、为什么近亲后代婚配患AR病的概率明显增大?

近亲婚配的两个个体有共同的祖先,有可能带有共同祖先传递而来的共同基因,其后代发生等位基因纯合的可能性明显增大。 17、为什么XR病往往只见男性患者而不见女性患者? 18、影响单基因遗传病分析的因素主要有哪些?

遗传异质性、多基因效应、遗传印记、限性遗传、从性遗传、拟表型 19、如何对两种基因性状的伴随遗传进行分析?

20、如何对单基因遗传病的复发风险进行估计(包括 Bayes法)? 21、线粒体基因有哪些遗传特点?线粒体病的发病机制是什么? 母系遗传、异质性、阈值效应、mtDNA的突变率高、遗传瓶颈。 线粒体发病机制:亲代传递的突变型mDNA+自身突变产生突变型mDNA→超过阈值

当某些组织细胞中突变型mDNA超过一定比列时,线粒体产生的能量不足以维持细胞的正常功能,就会出现线粒体遗传病。

22、多基因假说的主要内容是什么?多基因遗传主要有哪些特点? 内容:1.数量性状受多对等位基因共同控制。 2.基因间为共显性。

3.每个基因对表型的作用很小,但其作用可以累加。 4.数量性状亦受环境因素影响

特点:1.多为常见病或者畸形,发病率长高于0.1%。 2.发病有家族聚集倾向。

联系客服:779662525#qq.com(#替换为@) 苏ICP备20003344号-4