医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说 有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了 这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有 助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章 遗传学与医学
学习指导： 本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据， 一般了解
医学遗传学发展简史和任务。
一、
填空题：
1、 遗传性疾病分为— ______________ 。 2、 单基因病起源于— ，多基因病起因于—和 二、
名词解释：
线粒体病呈—遗传。
1、 遗传病 2、 单基因病 3、 染色体病 4、 体细胞遗传病
第二章 遗传信息的结构与功能
学习指导： 本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递
方式及遗传的基本规律，一般掌握 DNA的结构及其序列分类，突 变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、
填空题
1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条—构成，彼此互称为_。 2、DNA分子的复制发生在细胞间期的—期
3、 DNA勺组成单位是—，后者由— ____________ 组成。 4、 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致—突变。
5、 由于进化趋异的复制使具有—的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家
族。
6、 基因两侧的调控序列主要有— __________ 。 7、 人体中在许多细胞中都表达的基因称_。
8转录因子与DNA的结构域分为— ______________ 四种。 9、 细胞周期包括—_。 10、 11、
联会发生在减数分裂前期的—期，交叉幵始于—期。
—是最常见的突变，发生在 基因编码序列的突变根据其不同突变效应分
为———0 12、
人类DNA突变修复的主要方式是—
二、选择题： 13、
下列不属于启动子序列的是： （）
A、 TATAAAT B、 AATAAA C、 GGGCCAATCA 、 DGGCGGG 14、
增强子（）
B
、位置相对恒定
D 、有助于增强基因转录活性
A 、是一短序列元件
C、可以特异性结合转录因子
15、
关于基因表达调控不正确的是： （）
A 、无转录活性的染色质 DNA甲基化的程度较高 B、组蛋白乙酰化适合基 因表达
C转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋 D、RNA勺加工是基因表
达调控的关键步骤 16、
在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：
B
()
A、复制过程是半保留的 C真核生物有多个复制起始点
、冈崎片段以5'— 3' DNA为模板的 D、原核生物双向复制形成复制叉
17、 有关细胞有丝分裂周期不正确的是： A、间期可分为G1期、S期和G2期
、S期主要进行RNA和蛋白质的
合成
C M期分为前、中、后、末四期
G2期为细胞进入分裂期准备物质
条件
18 、
列那些不符合减数分裂特点：
、偶线期发生联会 、双线期开始出现四分体
A DNA复制一次，细胞分裂两次。
C粗线期发生交换
19 、 关于突变的说法正确的是：
A、碱基缺失是最常见突变
C、错义突变通常发生在密码子的第三碱基 20、 有丝分裂和减数分裂的相同点是： ()
Huntington 病有基因动态突变
D 、突变都是有害的
A、都有同源染色体联会 C都有DNA复制
D
B 、都有同源染色体分离 、染色体数目不变
21、 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在： ()
A、增殖期
C第一次成熟分裂期 22、 减数分裂前期I的顺序是：()
细线期—粗线期—偶线期—双线期—终变期
B
D
、生长期
、第二此成熟分裂期
细线期—粗线期—双线期—偶线期—终变期 A、 细线期—偶线期—双线期—粗线期—终变期 A、 细线期—偶线期—粗线期—双线期—终变期
二、 名词解释：
1、 基因超家族 2、 假基因 3、 顺式作用元件 4、 复制子 5、 细胞周期 三、
简答题：
1、 基因表达调控受那些因素影响？最关键的是那一步？ 2、 请简要说明遗传的基本规律和其内容。 3、 比较有丝分裂和减数分裂的不同及其各自意义。
第三章 人类染色体和染色体病
学习指导：本章为学习的重点章节，主要介绍了人类染色体的特征和典型的染 色体病，有很强的现实意义，要求大家重点掌握染色体的数目与结构，染色体 的畸变，染色体病及其分类，一般掌握染色体的命名、遗传，对典型病例及家 系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。
一、 填空题：
1、 染色体的基本单位是一条染色体为一个—分子。 中期染色体是由两条. 排列完全相同的—以着丝粒相连组成的。
2、 如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要— _________________ 四个条件。 3、 Xq27和分别代表—_0
4、 根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为— _____________ o
5、 染色体为三倍体， 性染色体多一条 X 染色体的女性， 其核型的非显带法表示 为—
6、 常染色体病的共同临床特征为— ___________ ,性染色体病的临床共同特征为—或
___ o
7、 携带者是_异常但—正常的个体。
8、 卵子受精时形成三倍体有可能因为_ _ _。
9、 如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末 端形似随体，则这条X染色体被称为_o
10、 含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变， 称为_， 其共同的临床 特征是_。 11、 若某人核型为 46， XX， dup（3）（q12;q21）, 则说明其染色体发生了_。 二、 选择题：
1、 有关染色体畸变下列说法不正确的是： （） A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因
B、染色体数目畸变是细胞减数
分裂机制被损伤的结果 C 、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物 D、G1期发生的是染色体型的突变。 2、 嵌合体中较多见的是（）
A、二倍体和三倍体 B、三倍体和单倍体 C、单倍体和二倍体
D、二倍体和四倍体
3、 一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其 9 号染色体短臂 2 区 1 带和长臂 3区 1 带之间的片段发生倒位，该妇女的核型为（）
A、 46,xx,del(9)(p21q31)
、 46,xx,rcp(9)(p21q31)