⑶如果人群中携带者的概率为 1/10o ,问m 3随机婚配生下患者
的概率是多少？
1 2 3 4 5 —— O 1
2 3 4 5 6 b ￥ $ 1
2
3
p 4
1 3、人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率 75%
⑴如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患有这种病的 比例是多少?
⑵杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少?
4、
从遗传学角度解释以下情况：①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲其后代出现聋哑；③双亲全为聋哑，其后代全为聋哑
判断下列系谱属于那种遗传方式？依据是什么？写出患者及双亲的基因5、
OO □
(A)
全正常，
2
1——2__3 —^-5__6
1
2 1
2
3
4
5 6 1 2 3 4 5
6
7
8 )\\
(C)
1 2
I
n
1 2 3 4 川
1
2
3
4
IV
1 2
(D)
6、
下图为
'先天性聋哑家族的系谱，该病为携带者的频率为1/50,⑴川5和川6为携带者的可能性是多少？⑵川发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。
I
1
2
1
2
3
4
5
6
出
AR群体中
5和川6 的后代
IV
1 2
第五章 多基因遗传病
一、 填空题 1、
响。
2、
控制多基因疾病的等位基因之间是这些基因对该遗传性状
形成的作用微小，也称为—，其作用累加起来形成一明显表型效应，称 _ 。
3、 4、
在一定条件下，阈值代表造成发病所_、 —的有关基因的数量 性状变异在群体中呈不连续分布的称为_,
后者的分布曲线为_。
5、
在多基因遗传病中，易患性高低受—和—的双重影响。
呈连续分布的称—
多基因遗传病不仅由两对或两对以上的—所决定，还受—的影
6、 多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值_,该性别患者生 育后代的复发风险较_; 的复发风险较_。 7、
多基因遗传病的再发风险与家庭中患者—以及—呈正相关。
发病率低的性别其阈值_，该性别患者生育后代
8、 因病的连锁分析大致流程为— ________________ 。 二、 选择题
A型题 1、说法错误的是（）
A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无” B单基因遗传性状称为质量性状
。
C多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。 D多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。
2、 下列呈正态分布的是（）
A、易感性B、易患性C、阈值D、遗传度 3、 下列说法正确的是（） A、个体的易患性可加以测量
B群体的患病率高，表明该群体的易感性高 C群体的患病率低，其平均值距阈值就越远
D群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。 4、 有关遗传度下列说法不正确的是（） A、 在遗传度高的疾病中，遗传度可高达
70%-80%
B、 Holzinger 公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的 C遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义
D只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基 因遗传的结果 5、 患性分布图中，遗传度为 80%与遗传度为 100%的相比，错误的是（） A、患者- 级亲属易患性向左移 B患者- 级亲属患病率降低
C当遗传度低于70%寸，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的幵方值
D患者一级亲属患病率升高 6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，则可断定（）
A、男性发病阈值高于女性 B女性患者亲属发病风险较高 C男性带有更多致病基因
D女性患者后代患病率低于男性患者 B型题
A 、易感性 B易患性 C阈值 D 遗传度
1 由遗传基础决定一个个体患病的风险称为（） 2 其值越高，说明遗传因素对病因贡献越大的是（） A 阈值低
B 群体易患性平均值高 C 发病风险高 D 群体发病率低
群体易患性平均值与阈值相距较远，则（） 在多基因遗传病中，发病率高的性别（）
某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）
名词解释
易感性 易患性 ] 阈值 遗传度 SNP 问答题
在估计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面情况？
第六章 群体遗传
一、填空题
一对等位基因A和a的频率分别为p、q,遗传平衡时，AA三种基因型频率之比
为―。