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第五章 基因突变及其他变异 1. 生物的变异 （2013福建卷）5.某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是 A.图甲所示的变异属于基因重组
B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8 种 D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
【答案】D
【解析】图甲看出，一条14 号和一条21 号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，明显是染色体结构变异，A 错误；观察染色体的最佳时期是中期，B 错误；减数分裂时同源染色体
发生分离，应该产生13 和2 和1 和23 和12 和3 六种精子，C 错误；该男子减数分裂时能产生正常的精子13，自然可以产生正常的后代，D 正确。
【试题点评】通过染色体变异和精子形成过程图例的分析，考察了学生对染色体变异和基因重组的区别、减数分裂过程、非同源染色体自由组合等知识的理解和应用能力。
(2013四川卷)5．大豆植株的体细胞含40条染色体。用放射性60Co处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述正确的是（ ）
A.用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性 B.单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体 C.植株X连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低 D.放射性60Co诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向 【答案】A
【命题思路】本题借“物理因素诱发基因突变”创设情境，实际考查《分子与细胞》和《遗传与进化》两大模块基础知识的理解推理能力、获取信息的能力和综合应用能力，属于能力立意题。
【解析】植物细胞具有全能性，与它是否为单倍体无关，只需要其细胞具有该生物体的全套遗传信息即可，A正确；有丝后期着丝点断裂，细胞内染色体加倍，应为40条染色体，B选项错；由题可知该突变植株为杂合子，但是表现抗病，所以该突变为显性突变，那么连续自交后，纯合抗病植株比例会逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋近于50%，故选项C错误；决定进化方向的不是变异本身，而是自然选择，选项D错。
(2013安徽卷)4. 下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是
① 人类的47，XYY综合征个体的形成
② 线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落 ③ 三倍体西瓜植株的高度不育
④ 一对等位基因杂合子的自交后代出现3：1的性状分离比
⑤ 卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体
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A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤ 【答案】C
【解析】①人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联会行为无关；②线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联系。③三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此小项。故选C。④一对等位基因杂合子的自交后代出现3 ：1的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21-三体综合征个体，是指有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。
【试题点评】本题主要考查减数分裂与变异之间的联系，重点考察了学生对减数分裂过程的理解，难度适中。
（2013海南卷）22.某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是
A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的 B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同 C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码 D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中 【答案】D
【解析】据基因突变的含义可知，基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，故A正确。由于密码子具有兼并性，不同基因编码的蛋白质有可能相同或不同，故B正确。生物起源于共同的原始祖先，生物体蛋白质的合成中都共用同一套遗传密码，故C正确。由题可知B1与B2正常情况下应为一对同源染色体上的一对等位基因，当其在减数分裂形成配子时，通常应随同源染色体的彼此分开，而相应的等位基因的也随之彼此分离。故B1与B2不可能同时存在于同一个配子中，D错误。
【试题点评】本题将基因突变，蛋白质合成及减数分裂相关知识综合一起对学生进行考试考查。难度较小。
（2013上海卷）14．若不考虑基因突变，遗传信息一定相同的是C A．来自同一只红眼雄果蝇的精子 B．来自同一株紫花豌豆的花粉 C．来自同一株落地生根的不定芽 D．来自同一个玉米果穗的籽粒
（2013上海卷）17．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。表l显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是C
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50％ C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
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D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
（2013山东卷）27、（14分）某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
（1）基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如上图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子由 变为 。正常情况下，基因R在细胞中最多有 个,其转录时的模板位于 （填“a”或“b”）链中。
（2）用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为 ，用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为 。
（3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是 。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是 。
（4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡）
实验步骤：① ②观察、统计后代表现性及比例 结果预测：Ⅰ若 ，则为图甲所示的基因组成； Ⅱ若 ，则为图乙所示的基因组成； Ⅲ若 ，则为图丙所示的基因组成。 【答案】
（1）GUC UUC 4 a （2）1/4 4:1 （3）（减数第一次分裂时）交叉互换 减数第二次分裂时染色体未分离 （4）答案一 ①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交 I. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为 1:1 II. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为=2:1 III. 宽叶红花与窄叶白花植株的比为2:1 答案二
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①用该突变体与缺失一条2号染色体的宽叶白花植株杂交 I. 宽叶红花与宽叶白花植株的比为3:1 II.后代中全部为宽叶红花
III. 宽叶红花与窄叶红花植株的比为2:1 【解析】（1）由起始密码子（mRNA上）为AUG可知，基因M和基因R转录的模板分别为b链和a链。对M基因来说，箭头处C突变为A，对应的mRNA上的即是G变成U，所以密码子由GUC变成UUC；正常情况下，基因成对出现，若此植株的基因为RR，则DNA复制后，R基因最多可以有4个。
（2）F1为双杂合子，这两对基因又在非同源染色体上，所以符合孟德尔自由组合定律，F2中自交后性状不分离的指的是纯合子，F2中的四种表现各有一种纯合子，且比例各占F2中的1/16，故四种纯合子所占F2的比例为(1/16)*4=1/4；F2中宽叶高茎植株有四种基因型MMHH：MmHH：MMHh：MmHh=1：2：2：4，他们分别与mmhh测交，后代宽叶高茎：窄叶矮茎=4:1。 （3）减数分裂第二次分裂应是姐妹染色单体的分离，而现在出现了Hh，说明最可能的原因是基因型为Hh的个体减数分裂过程联会时同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，形成了基因型为Hh的次级性母细胞；配子为中应只能含一个基因H，且在4号只有一条染色体的情况下，说明错误是发生在减数第二次分裂时着丝点没有分开造成的。
2. 人类的遗传病 （2013重庆卷）8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用 技术。
【答案】
（1） 常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体 （2） 基因突变；46
（3） 目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR 【解析】（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子， 又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人
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群中男女患该病的概率相等。
（2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
（3）DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中-----ACUUAG---推出相应的模板链为----TGAATC—进而推出相应互补链-----ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。
【试题评价】本题以人类遗传病为切入点，综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、基因诊断等内容，综合性强，但整体难度不大，较易得分。
（2013江苏卷）31.（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:
（1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。
【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性 （2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9
【解析】（1）根据Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，其女儿Ⅱ-3患该病，Ⅰ-3与Ⅰ-4正常其女儿Ⅱ-6患该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为Ⅰ-1和Ⅰ-3男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体上。
（2）由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显时才表现正常，由题中信息Ⅰ-1与Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2与Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，且Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型相同，Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型相同。分两种情况分析：①若Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为AABb、AABb，则Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为AaBB、AaBB。可推知Ⅱ-2基因型为1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ-5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ-3的基因型为AAbb，Ⅱ-4的基因型为aaBB，从而可以推断Ⅲ-1的基因型为AaBb。在这种情况下，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb ×1/3AABB、 2/3AABb×2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/3×2/3×1/2+2/3×1/3×1/2+2/3×2/3（1-1/2×1/2）=5/9。②另一种情况时把杂合的一对换为Aa，其余分析相同。
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