地中海贫血基因检测

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对于作者而言,说起地中海,脑海中第一个蹦出来的词汇是地中海贫血。

地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是全球分布最广、累及人数最多的常染色体隐性单基因遗传病。

地中海贫血首先在地中海沿岸国家发现,因此得名。地贫好发于地中海地区、东南亚、印度次大陆和在我国南方。在我国,广东、广西、海南、等地是高发地区。

地中海贫血有哪些危害?

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中β和α地贫较为常见。根据病情轻重的不同,地中海贫血可分为重型、中间型和轻型三种。

重型α地贫可引起胎儿水肿,会造成胎死腹中或新生儿死亡。

重型β地贫胎儿出生时看似正常,但往往到3-6个月时会逐渐出现贫血,且贫血会越来越严重。如果不治疗,一般在5岁左右死亡。

中间型地贫患者的症状差异很大,重度的中间型地贫患者会出现肝脾肿大等明显的地贫特征。由于中间型地贫患儿需长期输血,长大后基本丧失劳动力。

轻型患者是轻度贫血或没有症状,一般也不需要治疗。

我没有贫血,会生出地贫的孩子吗?

组成血红蛋白的珠蛋白肽链的结构和合成都是由基因控制的。地贫发生的主要原因就是基因发生缺失或者突变,使珠蛋白出现合成障碍或速率降低,导致血红蛋白产量减少、引起溶血性贫血。

地中海贫血是隐性遗传病,有些人是没有任何贫血症状、看似完全健康的地贫基因携带者。不经过血液和DNA检查,看起来健康的人根本无法判断是否地贫

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基因携带者或者轻型地贫患者。

父母双方各将2个α珠蛋白基因、1个β珠蛋白基因遗传给孩子。如果夫妻携带了地贫基因,这些突变就有机会遗传给孩子,让孩子成为地贫患者。

如果夫妻恰好为同型地贫血基因携带者,每一次怀上的孩子有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地贫。

如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者其中一方携带地贫基因,孩子一般不会得重型地中海贫血。

如何预防地贫?

对大部分中重型地贫患者来说,输血与排铁是常用的治疗方法,但这两个方法治标不治本,而且长期的治疗给病人和家庭造成很大的精神和经济负担。

暂时来说造血干细胞移植是唯一根治地贫的临床方法,但受限于费用昂贵、难以找到合适配型,所以受益者人数少。

比起治疗,预防无疑是更有效的办法。

地中海贫血是遗传病,不会传染,因此只要夫妻双方做好婚前检查和孕前检查,了解双方有无携带地贫基因,就能避免生出中间型、重型地贫的孩子。

夫妻双方可通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法先做初筛,如结果发现地贫可疑,则需要做地贫基因检测来确诊是否地贫以及是哪一类型地贫。

此外,准妈妈在妊娠11-14周做绒毛检查、15——24 周期间做羊水穿刺、孕24周以后做脐静脉穿刺术,或无创DNA检测,都能检测出胎儿是否有地贫基因。如果查出中间型、重型地贫胎儿,医生一般会建议引产。

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