第4讲 人类遗传病与伴性遗传的综合应用
1．(2017年江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 【答案】D
【解析】人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代，C错误；遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型，然后确定婚配双方的基因型，再计算后代的发病率，D正确。
2．(2017年海南卷)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是( )
A．a C．c 【答案】D
【解析】根据a(甲)系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据b(乙)系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，B错误；根据c(丙)系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，C错误；根据d(丁)系谱图不能判断其遗传方式，但是第二代女患者的父亲正常，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。
3．(2016年全国新课标Ⅰ卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．b D．d
1
【答案】D
【解析】若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，根据哈代—温伯格定律，隐性遗传病发病率为aa的基因型频率，即q，A错误；显性遗传病发病率为AA和Aa的基因型频率之和，即p＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性性染色体组成是XX，故发病率为p＋2pq，C错误；男性的伴X遗传病(非同源区段上)，只要X染色体上有一个致病基因就患病，X染色体遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D正确。
4．(2015年全国新课标Ⅰ卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 【答案】B
【解析】短指是常染色体遗传病，发病率男性、女性相等；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲、儿子患病；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性；白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传。
5．(2017年江苏卷)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等位基因I、I、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有II、Ii，B血型的基因型有II、Ii，AB血型的基因型为II，O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ3和Ⅱ5均为AB血型，Ⅱ4和Ⅱ6均为O血型。请回答下列问题：
B
AB
AA
A
BB
A
B
2
2
2
(1)该遗传病的遗传方式为__________________。Ⅱ2的基因型为Tt的概率为______。 (2)Ⅰ5个体有______种可能的血型。Ⅲ1为Tt且表现A血型的概率为______。 (3)如果Ⅲ1与Ⅲ2婚配，则后代为O血型、AB血型的概率分别为______、________。 (4)若Ⅲ1与Ⅲ2生育一个正常女孩，可推测女孩为B血型的概率为______。若该女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为__________。
【答案】(1)常染色体隐性遗传 2/3 (2)3 3/10 (3)1/4 1/8 (4)5/16 13/27
【解析】(1)Ⅱ5、Ⅱ6正常，却生出了患病的女儿Ⅲ3，可推出该遗传病为常染色体隐性遗传病。由题图可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Tt，则Ⅱ2基因型为TT或Tt，Tt的概率为2/3。(2)由
2
于Ⅱ5的血型为AB型，故Ⅰ5的血型为A型、B型或AB型。由题中信息可推知Ⅱ3的基因型为2/3TtIAIB、1/3TTIAIB，Ⅱ4的基因型Ttii，则Ⅲ1的基因型为Tt的概率为3/5，表现A型血的概率为1/2，故Ⅲ1为Tt且表现为A型血的概率为3/10。(3)Ⅲ1和Ⅲ2与血型相关的基因型都是1/2IAi、1/2IBi，所产生的配子的基因型均为1/4IA、1/4IB、1/2i，则其后代为O型血的概率为1/2×1/2＝1/4，为AB型血的概率为1/4×1/4＋1/4×1/4＝1/8。(4)由(3)知，该女孩为B型血的概率为1/4×1/2＋1/4×1/2＋1/4×1/4＝5/16。Ⅲ1的基因型为2/5TT、3/5Tt，产生的配子的基因型为7/10T、3/10t。Ⅲ2的基因型为1/3TT、2/3Tt，产生的配子的基因型2/3T、1/3t。Ⅲ1与Ⅲ2生育的后代中TT∶Tt∶tt＝(7/10×2/3)∶(7/10×1/3＋3/10×2/3)∶(3/10 ×1/3)＝14∶13∶3，因为该女孩不患病，故其基因型为TT∶Tt＝14∶13，则携带致病基因的概率为13/(14＋13)＝13/27。
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