RFLP：个体之间DNA的核苷酸序列存在差异，称为DNA多态性。由于碱基组成
的变化而改变了限制性内切酶的酶切位点，从而导致相应的限制性片段的长度和数量发生变化，称为RFLP。
翻译：是指在多种因子辅助下，由tRNA携带并转运相应氨基酸，识别mRNA上
的三联体密码子，在核糖体上合成具有特定序列多肽链的过程，称为翻译。 突变:DNA的结构发生永久性改变，即突变.
转化：通过自动获取或人为地供给外源DNA，使细胞或培养的受体细胞获得新
的遗传表型。
转导：当病毒从被感染的（供体）细胞释放出来、再次感染另一（受体）细胞
时，发生在供体细胞与受体细胞之间的DNA转移及基因重组即为转导作用。 受体：是细胞膜上或细胞内能识别外源化学信号并与之结合的成分，其化学本
质是蛋白质，个别糖脂 。
粘粒：又称柯斯质粒，是一类由人工构建的含有λDNA 粘性末端cos序列和质
粒复制子的杂种质粒载体。它是为克隆和增殖真核基因组DNA的大区段而设计的，是组建真核生物基因文库及从多种生物中分离基因的有效手段。 质粒：是存在于细菌 染色体外的、具有自主复制能力的环状双链DNA分子。 端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端
粒。该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染色体末端存在。端粒DNA由重复序列组成，人类端粒一端是TTAGGG另一端是AATCCC.
克隆：通过无性繁殖过程所产生的与亲代完全相同的子代群体。
探针：用放射性核素、生物素或荧光染料标记其末端或全链的已知序列的多聚
核苷酸链被称为“探针”。
转录：以DNA为模版，由DNA依赖的RNA聚合酶（RNApol）催化4中NTP聚合，
生成RNA 的过程。
增强子：其含有多个作用原件，可以特异性地与转录因子结合，增强基因的转
录活性的段短DNA序列。
启动子：能被RNA聚合酶特异性识别并与其结合，启动转录的DNA序列。 操纵子:由功能相关的一组基因在染色体上串联，共同构成的一个转录单位。 沉默子:某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起
阻遏作用。
反转录：在反转录酶的作用下以RNA为模板合成DNA的过程。
点突变：DNA序列上单个碱基的改变称为点突变，可分为转换与颠换两种。 信号肽：是分泌蛋白新生肽链N端的一段能被细胞转运系统识别的保守性的氨
基酸序列。
领头链：顺着解链方向生成的子链，复制是连续进行的，这股链称为领头链。 G蛋白：鸟苷酸结合蛋白（G protein）简称G蛋白，亦称GTP结合蛋白。是一
类含乌苷酸的蛋白质，存在于细胞外膜内表面，为生物信息转导过程中关键的中介体，可以决定信号传输通路何时打开和关闭。
SD序列：mRNA起始密码子AUG上游8～13个碱基处存在的一段特定的核苷酸
序列，该序列称为SD序列，是mRNA的起始密码子之所以能与小亚基定位结合的关键。SD序列与小亚基中16SrRNA3’端的互补序列配对结合，使起始密码子定位于翻译起始部位。
RNA编辑：可在改变转录后RNA的序列，而使翻译得到的蛋白质的序列与推导
的不同。其机制有两种即位点特异性脱氨基作用和指导RNA（gRNA）介导的尿嘧啶插入和删除。 RNA复制：以RNA作为基因组的病毒称为RNA病毒，这类病毒除反转录病毒外，
在宿主细胞都是以病毒的单链RNA为模板合成RNA，这种RNA依赖的RNA合成又称为RNA复制。
RNA干扰,RNAi：是由双链RNA引发的转录后基因静默机制。在此过程中，与
双链RNA有同源序列的mRNA被降解，从而抑制该基因的表达。是真核生物中普遍存在的抵抗病毒入侵、抑制转座子活动、调控基因表达的监控机制。 RNA干涉：是指由短双链RNA诱导的同源mRNA的降解过程，可使基因表达受
到抑制。
反义RNA：指与mRNA互补的RNA分子，也包括与其它RNA互补的RNA分子。
根据反义RNA的作用机制可将其分为3类：Ⅰ类反义RNA直接作用于靶mRNA的S D序列和(或)部分编码区，直接抑制翻译，或与靶mRNA结合形成双链RNA，从而易被RNA酶Ⅲ 降解；Ⅱ类反义RNA与mRNA的非编码区结合，引起mRNA构象变化，抑制翻译；Ⅲ类反义RNA则直接抑制靶mRNA的转录。 RNA聚合酶:以一条DNA链或RNA为模板催化由核苷-5′-三磷酸合成RNA的酶。
是催化以DNA为模板（template）、三磷酸核糖核苷为底物、通过磷酸二酯键而聚合的合成RNA的酶。
RNA印迹：利用与DNA印记相类似的技术来分析RNA，成为RNA印记。 DNA的变性：在某些理化因素作用下，DNA双链解开成两条单链的过程。 DNA复性：在适当条件下，变性DNA的两条互补链可恢复天然的双螺旋构象，
这一现象称为复性。热变性的DNA经缓慢冷却后即可复性，这一过程称为退火 。
DNA损伤:各种体内外因素所导致的DNA组成与结构的变化称为DNA损伤。 DNA印迹：DNA样品经限制性内切酶消化后行琼脂糖凝胶电泳，将含有DNA区
带的凝胶在变性溶液中处理后，再将胶中的DNA分子转移到NC膜上。 DNA克隆：应用酶学的方法, 在体外将各种来源的遗传物质与载体DNA接合成
一具有自我复制能力的DNA分子，继而通过转化或转染宿主细胞，筛选出含有目的基因的转化子细胞，再进行扩增提取获得大量同一DNA分子。也称基因克隆或重组DNA
DNA载体：为携带目的基因，实现其无性繁殖或表达有意义的蛋白质所采用的
一些DNA分子。
DNA芯片技术：基因芯片，将许多特定的DNA片段有规律地紧密排列于单位面
积的支持物上，然后与待测的荧光标记样品进行杂交，杂交后用荧光检测系统等对芯片进行扫描，通过计算机系统对每一位点的荧光信号做出检测、比较和分析，从而迅速得出定性和定量的结果。
cDNA文库：cDNA文库是包含某一组织细胞在一定条件下所表达的全部mRNA
经逆转录而合成的cDNA序列的克隆群体，它以cDNA片段的形式贮存着该组织细胞的基因表达信息。
基因组DNA文库：基因组DNA文库是指生物的基因组DNA的信息（包括所有
的编码区和非编码区）以DNA片段形式贮存的克隆群体。
PCR技术：利用DNA聚合酶对特定基因做体外或试管内的大量合成，可将微量
目的DNA片段大量扩增。可用于已知序列或部分已知序列的检测；或扩增出已知片段，再利用其他方法作进一步分析。灵敏度高、产率高、重复性好、快速简便，已成为基因诊断的主要和首选技术。但易出现假阳性，应注意优化实验条件。
逆转录PCR：将RNA的逆转录反应和PCR反应联合应用的一种技术，先以RNA
为模板，在逆转录酶的作用下的作用下合成cDNA，再以cDNAcDNA为模板通过PCR反应来扩增目的基因。
基因：合成有功能的蛋白质，多肽或RNA所必需的全部DNA序列，是基因组的
一个功能单位。
基因组：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。
癌基因：细胞内控制细胞生长和分化的基因，它的结构异常或表达异常，可以
引起细胞癌变。
原癌基因：是细胞中的必需基因，进化过程中序列高度保守，对维持细胞正常
生理功能、调节细胞生长与增殖起重要作用。但如受到致癌因素作用下可发生变化，表达产物的质或量改变或表达的时空方式改变，而导致细胞恶性转化。
抑癌基因：又名抗癌基因(TSGs ) 、隐性癌基因。是一种抑制细胞生长和肿瘤
形成的基因。在生物体内与癌基因功能相抵抗，共同保持生物体内正负信号相互作用的稳定。
管家基因：执行重要生物功能，在生物体几乎全体细胞中持续表达的基因。如
rRNA、通用转录因子、代谢酶系、细胞骨架蛋白等。
奢侈基因：仅在特定细胞内选择表达的基因，决定分化细胞的独特性状。 结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列称为结构基因。 目的基因：我们感兴趣的基因或是DNA序列
病毒癌基因：指致癌病毒存在的某些核苷酸序列，能引起细胞转化。
基因表达：是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一
系列过程，合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程。
基因敲除：指通过DNA同源重组定向地将外源基因替换宿主细胞染色体DNA中
特定的基因，从而使特定的基因在细胞内或生物体内失活的过程。
基因诊断：利用分子生物学技术方法，直接检测体内DNA或RNA的结构或水平
的变化以及是否存在异常的外源核酸，从而对疾病作出诊断的方法。
基因治疗：基因治疗是指通过一定方式将目的基因或有治疗作用的DNA片段导
入人体的靶细胞，使其发挥生物学效应，从而达到治疗疾病目的技术疗方法。 基因增补：不删除突变的致病基因，而在基因组的某一位点额外插入正常基因，
在体内表达出功能正常的蛋白质，达到治疗疾病的目的。 基因置换：用正常基因通过重组原位替换致病基因
基因失活：有些疾病是由于基因的过度表达引起的，向患者体内导入有抑制基
因表达作用的核酸，如干扰小RNA等，可降解相应的mRNA或抑制其翻译，阻断致病基因的异常表达，达到治疗疾病的目的。
基因工程：实现基因克隆所采用的方法及相关的工作，称基因工程, 又称重组
DNA。
基因组文库：基因组DNA文库是指生物的基因组DNA的信息（包括所有的编码
区和非编码区）以DNA片段形式贮存的克隆群体
基因表达的时间特异性:按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的时
间顺序发生，称之为基因表达的时间特异性
基因表达的空间特异性:在个体生长全过程，某种基因产物在个体按不同组
织空间顺序出现，称之为基因表达的空间特异性。
组成性基因表达:无论表达水平高低，管家基因较少受环境因素影响，而是在
个体各个生长阶段的大多数或几乎全部组织中持续表达，或变化很小。区别于其他基因，这类基因表达被视为组成性基因表达。
第二信使：环腺苷酸（cAMP）、环鸟苷酸（cGMP）、甘油二酯（DAG）、三磷酸
肌醇（IP3）、磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸（PIP3）、Ca2+等可以作为外源信息在细胞内的信号转导分子，称为细胞内小分子信使，或称为第二信使。 生长因子：通过质膜上特异的受体，将信息传递至细胞内部，调节细胞生长与
增殖的多肽类物质。 解链温度:解链过程中，紫外吸光度的变化达到最大变化值的一半时所对应的温
度。
转录模板；即以双链DNA中的确定的一条链（模板链用于转录，编码链不用于
转录）为转录模板.
转录因子: 真核基因的转录调节蛋白又称转录调节因子或转录因子。
转录空泡：是由DNA双链,RNA聚合酶与新合成的RNA局部形成的结构,它贯穿
于延长过程的始终。
遗传密码：DNA编码链或mRNA上的核苷酸，以三个为一组（三连体）决定一个
氨基酸的种类，称为三联体密码。转录和翻译是连续的，因此遗传密码决定蛋白质的一级结构。
原位杂交：利用核酸分子单链之间互补的碱基系列，将有放射性或非放射性的
外源核酸与组织、细胞或染色体上待测的DNA或RNA互补配对，结合成专一的核酸杂交分子，经一定的检测手段将待测核酸在组织、细胞或染色体上的位置显示出来。 Southern blot杂交：是研究DNA图谱的基本技术，在遗传诊断、DNA图谱分
析及PCR产物分析等方面有重要价值。Southern印迹杂交的方法是将标本DNA用限制性内切酶消化后，经琼脂糖电泳分离各酶切片段，接着，使酶切片段DNA发生变性并转印到一固相支持物 (通常是硝酸纤维素薄膜或尼龙膜)上，经固定后和标记探针进行杂交。这种方法不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息。
Northern 印迹（Northern blot）：是通过检测RNA的表达水平来检测基
因表达，将RNA从凝胶中转印到硝酸纤维素膜上，定性分析mRNA的常用方法.
Western blot （蛋白免疫印迹）技术：是将蛋白质从聚丙烯酰胺凝胶中
转印到化学合成膜的支撑物上，利用特异性抗体进行反应，定性分析蛋白质。 诱导/阻遏表达：在特定环境信号的刺激下，基因的表达开放或增强 / 关闭或
下降的现象。
阻遏蛋白：可识别、结合细菌基因的操纵序列，在转录水平抑制基因表达的蛋
白质。 蛋白激酶：能够将γ-磷酸基团从磷酸供体分子上转移至底物蛋白的氨基酸受体
上的一大类酶。
克隆载体：为使插入的外源DNA序列被扩增而特意设计的载体。
表达载体：为使插入的外源DNA序列可转录翻译成 多肽链而特意设计的载体。 生物芯片：又称DNA芯片或基因芯片，它们是DNA杂交探针技术与半导体工业
技术相结合的结晶。该技术系指将大量探针分子固定于支持物上后与带荧光标记的DNA样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。
核酸探针：指能识别特异碱基顺序的带有标记的一段单链DNA或RNA分子。 印迹技术：利用各种物理方法使电泳胶中的生物大分子转移到NC等各种膜上，
使之成为固相化分子。“blotting”，译为印迹技术。 接合作用：当细胞与细胞、或细菌通过菌毛相互接触时，质粒DNA从一个细胞(细
菌)转移至另一细胞（细菌）的DNA转移称为接合作用。
回文结构：在DNA链上，两个拷贝反向串联在一起，中间没有间隔序列。 转基因动物：应用转基因技术培育的携带外源基因并能稳定遗传的动物。
冈崎片段、后随链：在DNA复制过程中，以亲代链(5’→3’)为模板时，子
代链的合成不能以3’→5’方向进行，而是按5’→3’方向合成出许多小片段，因为是冈崎等人研究发现，因此称冈崎片段。由许多冈崎片段连接而成的子代链称为后随链。
蛋白质组学：蛋白质组是指一种细胞或一种生物所表达的全部蛋白质，即“一
种基因组所表达的全套蛋白质”。 蛋白质组学是在整体水平上研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的科学。是高通量，高效率的研究: 如双向电泳分离样品蛋白质；蛋白质点的定位、切取；蛋白质点的质谱分析。
生物信息学：是研究生物信息的采集，处理，存储，传播，分析和解释等各
方面的一门学科，它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。 不对称转录；它有两方面含义：一是DNA分子的一股链用作模板指引转录， 另
一股链不转录；二是模板链并非总是在同一单链上。
开放阅读框（ORF）：mRNA中以AUG起始，以UAA（或UAG、UGA）终止的区域
称为开放阅读框，它是蛋白质的编码区。ORF以AUG为起点，以UAA、UGA、UAG为终点。
组成性表达：基因表达不受外界因素影响，在各生长阶段、各种组织里持续
表达或变化很小。
选择性剪接：有些pre-mRNA存在不止一种剪接方式，从而产生不同的mRNA
（例如，可去除不同组合的内含子），这称为选择性剪接。通过这种方式，一个基因可产生多个蛋白质产物。选择性剪接在高等真核生物中普遍存在，人类基因组中至少35％的基因存在选择性剪接。
顺式调控(作用）元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调
控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。一般说来，调节序列与被调控的编码序列位于同一条DNA链上。包括启动子、上游启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号。
反式作用因子：能结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质，称为转
录调节蛋白，在真核生物中，又称反式作用因子。
核酸分子杂交：在DNA变性后的复性过程中，如果将不同种类的DNA单链分
子或RNA分子放在同一溶液中，只要两种单链分子之间存在着一定程度的碱基配对关系，在适宜的条件（温度及离子强度）下，就可以在不同的分子间形成杂化双链。这种杂化双链可以在不同的DNA与DNA之间形成，也可以在DNA和RNA分子间或者RNA与RNA分子间形成。这种现象称为核酸分子杂交。影响核酸分子杂交的因素有：（1）核酸分子的浓度与长度；（2）温度；（3）离子强度；（4）甲酰胺；（5）核酸分子的复杂性；（6）非特异性杂交反应等。
核酸的一级结构：核酸中核苷酸的排列顺序。由于核苷酸间的差异主要是碱
基不同，所以也称为碱基序列。
细胞内信息分子：携带生物信息，在细胞之间进行传递的小分子化学物质。 限制性核酸内切酶：限制性核酸内切酶是细菌产生的一类能识别和切割双
DNA分子内特定碱基顺序的核酸水解酶。