第3节 人类遗传病
课时作业
一、选择题
1．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病做出诊断。 答案：B
2．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律( ) A．单基因遗传病 C．传染病
B．多基因遗传病 D．染色体异常遗传病
解析：孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是包括染色体结构和数量的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传规律。 答案：A
3.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)(如图所示)。下列叙述错误的是( )
A．由Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 B．Ⅱ片段上，X染色体与Y染色体上可能有相应的等位基因 C．由Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，男性患病率等于女性 D．由Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患病者全为男性
解析：分析图示可知，Ⅲ片段上有控制男性性别的基因，由Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性；由于Ⅲ片段为Y染色体上的非同源区段，所以由Ⅲ片段上某基因
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控制的遗传病，患病者全为男性；X、Y染色体与性别决定有关，故由Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，男女患病率不一定相等。 答案：C
4．有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A．遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的
B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者 C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育
解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均可导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。 答案：C
5．下列关于“调查人群中遗传病”的叙述，正确的是( ) A．调查遗传病发病率时，应该在患者足够多的群体中调查 患者个数B．某遗传病发病率＝
正常人个体数
C．调查某遗传病的发病方式时，要在患者家系中调查并绘制遗传系谱图 D．调查某遗传病的发病方式时，对已经死亡的个体信息不作统计
解析：调查遗传病发病率时，应该在人群中随机调查，A错误；发病率是患病人数占调查总人数的比例，B错误；调查某种遗传病的发病方式时，要在患者家系中进行调查，死亡的个体也应统计，C正确，D错误。 答案：C
6．逆向性痤疮又名化脓性汗腺炎，是一种少见的常染色体显性遗传病。科学家利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生。下列关于逆向性痤疮的说法，正确的是( )
A．逆向性痤疮是一种常染色体异常遗传病 B．逆向性痤疮只在女性中发病，在男性中不发病 C．父母都患逆向性痤疮的家庭中子女也一定都患此病 D．理论上讲，逆向性痤疮在男女中的发病率是相同的
解析：逆向性痤疮从变异的来源来看是基因突变而不是染色体变异，因而是单基因遗传病，而不是染色体异常遗传病。逆向性痤疮是常染色体显性遗传病，常染色体上基因的遗传在理论上，男女的发病率是相同的，伴性遗传病在男女中的发病率有区别。若父母双方都患病，子女中可能由于性状分离而出现正常个体。
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答案：D
7．经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致 B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致 C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致 D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
解析：该患者的染色体组成为XYY，故多了一条Y染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。 答案：C
8．下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所做的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是( )
家庭成员 父亲 母亲 儿子 女儿 甲 患病 正常 患病 患病 乙 正常 患病 患病 正常 丙 患病 患病 患病 患病 丁 正常 正常 患病 正常 A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。 答案：D
9．某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为( )
A．血友病为X染色体上隐性基因控制的遗传病 B．血友病为X染色体上显性基因控制的遗传病 C．父亲是血友病基因的携带者 D．血友病由常染色体上的显性基因控制
解析：血友病是X染色体上隐性基因控制的遗传病，该生的X染色体由其母亲传给，由于其母亲是血友病患者，其母亲传给该生的X染色体上一定有血友病致病基因。
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