医学遗传学练习题1

A胎儿患有苯丙酮尿症

B胎儿为苯丙酮尿症基因携带者 C胎儿基因型正常

D因无正常孩子信息得不出结论 E这些结果对胎儿基因型不提供信息 正确答案: A学生答案:未作答

题型:B1

(167-169) 共用备选答案 A. B型超声扫描 B. 胎儿镜检查 C. 绒毛取样

D. 羊膜穿刺取样 E. 脐带穿刺术

167.怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取什么措施进行产前检查 正确答案: A学生答案:未作答

168.孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查,应采取 正确答案: D学生答案:未作答

169.孕10周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断,应采取 正确答案: C学生答案:未作答

题型:B1

(170-172) 共用备选答案 A. 优生学 B. 优育学 C. 优心学 D. 优形学 E. 优境学

170.围产期医学属于

正确答案: E学生答案:未作答

171.用激素改善第二性征发育不良属于 正确答案: D学生答案:未作答

172.培养幼儿健全的心理和优美的行为属于 正确答案: C学生答案:未作答

题型:B1

(173-177) 共用备选答案 A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变

D. 终止密码突变 E. 移码突变

173.基因突变后,其编码的多肽链肯定会变短,这种突变方式是 正确答案: C学生答案:未作答

174.基因突变后,其编码的多肽链肯定会变长,这种突变方式是 正确答案: D学生答案:未作答

175.基因突变后,其编码的多肽链可能变长,也可能变短,这种突变方式是 正确答案: E学生答案:未作答

176.基因突变后,其编码的多肽链无任何变化,这种突变方式是 正确答案: A学生答案:未作答

177.基因突变后,其编码的多肽链长度无变化,但氨基酸组成有变化,这种突变方式是 正确答案: B学生答案:未作答

题型:B1

(178-181) 共用备选答案 A. 习惯性流产

B. 满月脸、猫叫样哭声

C. 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D. 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 E. 以上都不是

178.Klinefelter综合征的临床表现有 正确答案: C学生答案:未作答

179.5p-综合征的临床表现有 正确答案: B学生答案:未作答

180.倒位染色体携带者在临床上可能表现出 正确答案: A学生答案:未作答

181.易位染色体携带者在临床上可能表现出 正确答案: A学生答案:未作答

题型:B1

(182-189) 共用备选答案 A. AD遗传 B. AR遗传 C. XR遗传 D. XD遗传 E. 多基因遗传

182.Fanconi贫血症属于

正确答案: B学生答案:未作答

183.共济失调性毛细血管扩张症 正确答案: B学生答案:未作答

184.着色性干皮病

正确答案: B学生答案:未作答

185.Wilms瘤

正确答案: A学生答案:未作答

186.Li-Fraumeni综合征

正确答案: A学生答案:未作答

187.家族性视网膜细胞瘤

正确答案: A学生答案:未作答

188.家族性肠息肉瘤

正确答案: A学生答案:未作答

189.肝癌

正确答案: E学生答案:未作答

题型:B1

(190-192) 共用备选答案 A. HLA-B27 B. HLA-B35 C. HLA-CW6 D. HLA-DR4 E. HLA-DQ6

190.与类风湿关节炎相关联的HLA分子是 正确答案: D学生答案:未作答

191.与发作性睡眠相关联的HLA分子是 正确答案: E学生答案:未作答

192.与银屑病相关联的HLA分子是 正确答案: C学生答案:未作答

题型:B1

(193-195) 共用备选答案 A. 肝细胞 B. 骨髓细胞 C. 造血祖细胞

D. 巨噬细胞 E. 淋巴细胞

193.Hunter综合征进行基因治疗时采用的靶细胞或组织是 正确答案: E学生答案:未作答

194.家族性高胆固醇血症进行基因治疗时采用的靶细胞或组织是 正确答案: A学生答案:未作答

195.Fanconi综合征进行基因治疗时采用的靶细胞或组织是 正确答案: C学生答案:未作答

题型:X

196.“阈值效应”中的阈值

A指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B易受突变类型的影响 C个体差异不大 D有组织差异性

E与细胞老化程度无关

正确答案: BD学生答案:未作答

题型:X

197.染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于 A染色体病的检查 B亲权鉴定

C追溯额外染色体的来源 D基因诊断

E异常染色体的来源

正确答案: BCE学生答案:未作答

题型:X

198.片段突变包括 A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排

正确答案: ABDE学生答案:未作答

题型:X

199.属于串联重复DNA序列的有 A卫星DNA B小卫星DNA C微卫星DNA D外显子

E编码序列

正确答案: ABC学生答案:未作答

题型:X

200.有下列指征者应进行产前诊断 A夫妇之一有致畸因素接触史 B羊水过多 C近亲婚配

D35岁以上高龄

E夫妇之一有染色体畸变

正确答案: ABDE学生答案:未作答

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