07春期《医学遗传学》课程期末复习指导
第一部份 课程考核说明
1．考核目的
考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。
2．考核方式
该课程为闭卷考试、笔试、90分钟。 3．命题依据
本课程的命题依据是医学遗传学课程的教学大纲、教材、实施意见。
4．考试要求
本课程的考试重点包括基本知识和应用能力两个方面，主要考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。
5．考题类型及比重
考题类型及分数比重大致为：填空题(20%)；单项选择题(32%)；名词解释题(20%)；简答题（28%）。
6、适用范围、教材
本课程期末复习指导适用范围为成人教育专科高护专业的必修课程。
考试命题的教材是由洪黛玲主编，北京医科大学出版社1998年2月第1版《医学遗传学》教材。
第二部份 期末复习重点范围
第一章 概论
一般掌握：
１、医学遗传学的概念。 2、医学遗传学的发展历史。
第二章 遗传的分子基础
一、重点名词： 基因 转录基因突变 二、重点掌握：
１、基因、半保留复制、转录、翻译等概念。
２、结构基因的结构特点。
3、中心法则，基因突变的概念及机理。
第三章 遗传的细胞基础
一、重点名词： 有丝分裂 减数分裂 二、重点掌握：
１、人类染色体的结构形态、类型和数目。 ２、人类非显带核型和Ｇ显带核型分析及描述方法。 3、细胞分裂过程中染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）。
第四章 染色体畸变与染色体病
一、重点名词： 染色体 染色质 二、重点掌握：
１、染色体畸变的概念、类型和形成机理。嵌合体、异常核型的描述方法。染色体异常综合征的概念。
２、常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性Ｘ染色体综合征）。
三、一般掌握：
3、异常染色体携带者的概念。
第五章 单基因遗传和多基因遗传
一、重点名词：
等位基因、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、纯合体、杂合体、半合子、连锁群、单基因遗传、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因
二、一般掌握：
掌握单基因遗传的遗传方式及系谱特点。
第六章 群体遗传学
一、重点掌握：
１、掌握群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念。 ２、掌握基因型频率和基因频率的换算。
第七章 分子病与遗传性酶病
一、重点名词： 分子病 遗传性酶病 二、重点掌握：
1、血红蛋白病的概念及分类。 2、苯丙酮尿症的发病机理。
第八章 药物遗传学
一、一般掌握： 1、药物遗传学的概念。
2、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理。
第九章 肿瘤与遗传
一、一般掌握：
1、肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。 2、肿瘤发生的遗传因素。 3、肿瘤染色体异常。
第十章 基因定位
一、一般掌握：
1、基因定位的概念及其主要方法。
2、遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA文库的概念。 3、基因定位在医学实践中的意义。
第十一章 遗传病的诊断、防治与优生
一、重点名词：
系谱分析 产前诊断 遗传咨询 基因诊断 基因治疗 二、一般掌握：
1、遗传病诊断的主要方法和遗传病治疗的主要手段。 2、遗传病预防的主要环节。 3、遗传咨询的程序。 4、基因诊断常用技术。
第三部分 综合练习题