医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学-题库

5.高血压是___B_____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质

7.断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性

11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。

A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律

13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确

17.父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。

A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型

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18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。

A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者 D.双亲无病时,子女一般不会发病

19.一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是____C____。

A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟

20.外耳道多毛症属于____A____。

A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传

21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。

A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传

22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。

A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确

24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

30.子女发病率为1/4的遗传病为__B______。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

31.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

32.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。

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A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 B23

33.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

34.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有____D____个可能是色盲。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0

35. 父亲为AB血型, 母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的可能血型为___C_____。

A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O

36.父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育, 孩子的可能血型为___D_____。 A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型,1/4为B型 D. 1/4为O型,3/4为A型 E.1/2为O型,1/2为B型

37.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为 ____D____。

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4

40.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指的概率为___A_____。 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8

41.一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其子女中___C____。

A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者

45.患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为___E_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传

46.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。 A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480

48.属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A.软骨发育不全 (不完全显性) B.多指症 (不规则显性) C.Hnutington舞蹈病 (完全显性,延迟显性)

D.短指症 (完全显性) E.早秃(从性显性)

51.属于从性遗传的遗传病为____E____。

A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病 D.短指症 E.早秃

52、关于不完全显性的描述,以下正确的是___D_____。

A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确

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53、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚,其F1再与一杂合子结婚,则F2患病的几率是___E_____。

1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传,则其可能为___C_____。

A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后,其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于___D_____。

A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有_A___的机率发病,女儿则有____的机率为携带者,____的机率为正常。

1/2;1/2;1/2 B. 1/4;1/2;1/2 1/2;1/4;1/2 D. 1/2;1/2;1/4 E. 1/4;1/2;1/4

57、X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5

59、引起不规则显性的原因为___D_____。

A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C

1、根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是___B_____。

A. 46XX B. 46,XX C. 46;XX D. 46.XX E. 46XX

2、人类染色体的分组主要依据是____E____。

A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型 D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置

3. 细胞增殖周期是___A_____。

A.从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C. 从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞分裂开始,到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4.染色质和染色体是___A_____。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5.真核细胞中染色体主要是由_____B___。

A.DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成 C.RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成

6. 按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为___A_____。 A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313

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