医学遗传学试题及答案(复习)

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7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。

A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期

8.下面关于同源染色体概念的叙述中,不正确的是___A____。 A.一条染色体经复制而形成的两条染色体 B.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D.形状和大小一般都相同的两条染色体

10、在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在___A_____时期。

A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期

11.在细胞周期中,DNA复制发生在____C____。 A.G1期 B。G2期 C。S期 D。M期

12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。 A.染色体不分离 B.染色体丢失 C.DNA合成受抑制 D.染色体复制次数少于分裂次数

13. 人类染色体数目2n=46条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。

A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234

14. 在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为____E____。

A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体

15.异染色质是指间期细胞核中___C_____。 螺旋化程度高,有转录活性的染色质 螺旋化程度低,有转录活性的染色质 螺旋化程度高,无转录活性的染色质 螺旋化程度低,无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的,其余的X染色体均失活形成X染色质

17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。

A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离 C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的交叉

18.常染色质是指间期细胞核中___B_____。 A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质 C.螺旋化程度低,无转录活性的染色质 D.螺旋化程度高,无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质

21.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是___D_____。

A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体

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D.近端着丝粒染色体(除Y染色体) E. Y染色体

23.某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。

A.2 B.4 C.6 D.8 E.10

25、根据着丝粒位置和染色体大小,将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,并将人类染色体分为7组,其中属于D组的染色体是____C____。

A.5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体 D. 15~18号染色体 E. 16~18号染色体

27.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为__B_____。 A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体

28.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

29.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

30.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为___C_____。 A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体

31.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条,称为____B____。 A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 32.若某人核型为46,XX,del(1)(pter→q21:)则表明在其体内的染色体发生了___A_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 33.若某人核型为46,XX,t(4;5)(q35;p11)则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

34.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成__A______。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

35.染色体结构畸变的基础是___C_____。

A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离

36.下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。

A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血

37.染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。

A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离

38.Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。 A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变

39.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为__D______。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体

40.若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入

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41.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明在其体内的染色体发生了___B_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

42.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成____C____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

43.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接,结果造成____B____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

44.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为____B____。 A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体

45.染色体结构畸变属于___C_____。

A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换

46、5岁女孩,门诊诊断为21-三体综合症,其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。

A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位 D. 染色体重复 E. 染色体易位

47、核型为47,XXXY的个体,其X、Y染色质的数目为___B_____。 A. X染色质 1 Y染色质 1 B. X染色质 2 Y染色质 1 C. X染色质 3 Y染色质 1 D. X染色质 1 Y染色质 0 E. X染色质 2 Y染色质 0

48、45,XY,-21核型属于哪种变异类型____A____。

A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体____E____。

A. 45,XY,-21 B. 45,XY,21 C. 46, XY D. 46,XY,-21 E. 47,XY,+21

50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D. 一条染色体节段插入另一条染色体 E. 性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是____E____。

A.缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。

A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位

53.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示____B____。

A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位

C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体

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54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。

A. 45,XX,21 B. 45,XX,-21 C. 46,XX D. 46,XX,-21 E. 47,XX,+21

55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。 45,XX,t(14;21)(P11;q11) 46,XX,del(1)(q21)

C. 46,XX,r(2)(p21;q31) D. 46,XX,t(3;10)(q21;q22) E. 46,XX,del(1)(q21;q31)

56.21三体综合症的临床表现有___A_____。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57.13三体综合症的临床表现有____A____。 A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58.18三体综合症的临床表现有___C_____。

A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59.Turner综合症的临床表现有___B_____。

A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60.5pˉ综合征的临床表现有___B_____。

A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61.Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62.14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。 A. 47,XXY B.47,XX(XY),+21 C. 45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(P11;q11) D. 46,XX(XY),-14,+t(14;21)(P11;q11)

63.14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。

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