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医学遗传学名词解释（必考31个）
1. genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传
病。
2. gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重
复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。 3. split gene割裂基因——真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排
列组成城断裂状，称割裂基因。 4. frame shift mutation移码突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，
从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。 5. genetic imprinting遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因
存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
6. gene mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为
基因突变。 7. dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因
组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 8. monogenic disease单基因病——指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这
对等位基因称为主基因。 9. incomplete dominance不完全显性——也称为半显性（semi-dominance）遗传，它
是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
10. liability易患性——在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个
个体患某种遗传病的可能性，称为易患性（liability）。
11. maternal inheritance母系遗传——在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的
mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传（maternal inheritance），即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代
12. molecular disease分子病——是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白
质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病。
13. inborn errors of metabolism先天性代谢缺陷——指由于基因突变导致酶蛋白缺
失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。又称遗传性酶病。 14. polygenic inheritanc多基因遗传——性状或疾病的遗传方式取决于两个以上的微
效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类形状成为多基因性状或数量性状，所影响的疾病成为多基因遗传病。 15. inbreeding coefficient近婚系数——指两个具有亲缘关系的个体可能从同一祖先
活得同一基因，又把同一基因传给他们的子女的概率。 16. genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合
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度降低的现象。遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
17. X chromatin X染色质——是指在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女
性的间期细胞核中有一个X染色质，正常男性则没有X染色质。
18. karyotype核型——一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所
构成的图像就称为核型
19. heterochromatin异染色质——指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染
色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录火星的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20. Robertsonian translocation罗伯逊易位——又称着丝粒融合，是发生在近端着丝
粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体。 21. chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。 22. marker chromosome标记染色体——在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如
果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。如慢性粒细胞性白血病中的费城染色体即Ph小体。
23. oncogene癌基因——是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因，它们
一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。
24. tumor susceptibility肿瘤的遗传易感性——指某些遗传性缺陷或疾病具有的容
易发生肿瘤的趋向性，主要包括三类疾病，染色体不稳定综合症、染色体病、遗传性免疫缺陷病。
25. proto-oncogene原癌基因——是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生
命活动所必须的，在进化上高等保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。 肿瘤细胞中存在着显形作用的癌基因，在正常细胞中有与之同源的正常基因，被称为原癌基因。
26. tumor suppressor gene抑癌基因——是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作
用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。也称肿瘤抑制基因、隐性癌基因。 27. gene diagnosis基因诊断——基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学
和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。 28. gene therapy基因治疗——运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序
列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
29. gene replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，
使致病基因得到永久性地更正。 30. genetic counseling遗传咨询——又称遗传商谈，是指咨询医师和咨询人双方就一
个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病 是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、 再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。 31. neonatal screening新生儿筛查——是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前
的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。 32.