2. 基因工程的基本步骤。 3．微效多基因假说的要点。 4．遗传力的用途有哪些？
5．如何理解基因突变的有利性和有害性。
6．地中海贫血是一种遗传性疾病，tt为重症患者，Tt为轻度贫血，TT为正常人。在白化病人中，设C为色素正常，c为白化，假定地中海贫血与白化可以自由组合。
（1）一个男子与一个女子色素都正常，也不是重症地中海贫血患者，这两人结婚结果生下一个白化小孩，且由于患重症地中海贫血而夭折。试问这两个人的基因型可能是什么？ （2）如果这两个人希望再生一个小孩，试问这个小孩色素正常、不贫血的概率是多大？ 7．何谓载体？以及作为基因工程载体应具备的条件。
8．家猪细胞的染色体数是2n=38，分别说明下列各细胞分裂时期中有关数据： （1）有丝分裂前期和后期染色体的着丝点数。 （2）减数分裂前期Ⅰ和末期Ⅰ的染色体数。
9．原核生物和真核生物DNA复制的主要区别是什么？
10．简述核糖体上的活性位点P和A在蛋白质生物合成过程中的作用。
11．从基因、染色体和性状的角度来说明独立分配定律、基因互作和连锁互换定律三者之间的关系。
12．简述动物遗传标记的发展过程。
13．简述碱基类似物引起基因突变的机理和结果。
14．人类中，血友病是一种伴性遗传病。据统计，男性中发病的概率是百万分之一，而女性发病的概率是亿分之一，请解释为何男性的发病率远高于女性。
15.哈代-温伯格定律的要点。 七、计算题
1．在一个原来平衡的群体中，对隐性纯合子进行完全选择。已知在原群体中显性纯合子的频率是0.36，问需要经过多少代的选择才能使隐性基因的频率下降到0.005？
2．有人在10000人中进行ABO血型分析，其中1500人是B型，400人是AB型，4900人是O型，3200人是A型，试估算群体中IA、IB、i的基因频率。
八、论述题
1. 图示并解释伴性遗传的原理及其在生产实践中应用。 2. 试述原核生物遗传信息的传递过程。 3. 试述乳糖操纵子的正调控和副调控机制。
4．试述紫外线长期照射个体后，对个体DNA的损伤和修复。 5. 基因工程操作的具体步骤。
参考答案 一、名词解释
联会：在减数分裂过程中，同源染色体的两两配对现象。
核型：把动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群的体细胞中的全部染色体按照它们
的相对恒定性特征排列起来的图象，称为~。
自由马丁：牛的异性双生中，雌性犊牛长大后不发情，子宫和外生殖器发育不全，外形有
雄性表现，称为~。
随机交配：指任何一个个体与群体中的任何一个异性个体都有相同的交配概率。
数量性状：某些性状的变异是不连续的，相互间不能进行明确的分组，只能用数字来加以
区别，不能用文字来描述，且易受环境条件的影响而发生变异，这类性状称为~。 剂量效应：某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。
等位基因：二倍体生物中，占据同源染色体同一位点，但以不同的方式影响同一性状的两
个基因。
DNA的复性：当温度降低后，变性的DNA分子又重新恢复双螺旋结构的过程。
基因突变：是指染色体上一定位点的化学变化，它总是从一个基因变为它的等位基因。 遗传相关：同一个体不同性状间育种值的相关。
核小体：染色质的基本结构单位，由200bp左右的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚体（H2A-H2B-H3-H4）2以及1个分子的组蛋白H1组成。
GT-AG法则：真核生物的基因在每个外显子和内含子的接头区，有一段高度保守的共有序列，即每个内含子的5，端起始的两个核苷酸都是DT，3，端末尾的两个核苷酸都是AG，这种RNA剪接信号的形式称为GT-AG法则。 复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因。 孟德尔群体：是指具有共同的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体。 遗传标记：是指能够用以区别生物个体或群体及其特定基因型、并能稳定遗传的物质标志。 母体效应：由母体的基因型决定后代表型的现象。 PCR：即聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）的缩写，是一种体外快速扩增目的基因或DNA片段的方法。 同源染色体：在体细胞中，染色体总是成对存在的，大小、形态结构相同，分别来自父双方的一对染色体。
基因家族：真核生物基因组中，有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为一个基因家族。
卫星DNA：在真核生物基因组中，有一些高度重复序列，常含有异常高或异常低的GC含量，当基因组DNA被切断成数百个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度超速离心时，这些重复序列片段的GC含量与主体DNA不同，常在主要DNA带的前面或后面形成一个次要的DNA区带，这些小的区带就象卫星一样围绕着DNA主带，这些高度重复序列被称为卫星DNA。 基因定位：就是把已发现的某个突变基因用各种不同的方法确定在该生物体的某一染色体的某一位置上。 基因：是有功能的DNA片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。 遗传力：有广义遗传力和狭义遗传力之分。广义遗传力是指数量性状的基因型方差与表型方差的比值。狭义遗传力是指数量性状的育种值方差与表型方差的比值。 基因组印记：是指基因组在传递遗传信息的过程中对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。
遗传多样性：广义上指种内或种间表现在分子、细胞和个体三个水平的遗传变异程度。狭义上主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。
图距单位：又称遗传单位，表示染色体上基因之间距离的单位，用互换率表示，1%的互换率就表示两个基因之间的距离是一个图距单位。
基因频率：群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率。 基因型频率：群体中某一基因型个体数占群体总数的比率。 遗传漂变：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误，这种机误而引
起基因频率的变化称为基因的随机漂移或遗传漂变。
密码的简并性(degeneracy)：—个氨基酸具有两个以上密码子的现象。
移码突变(frame-shift mutation)：在mRNA中，若插入或删去一个核苷酸，就会使读码发错误，称为移码，由于移码而造成的突变、称移码突变。 冈崎片段(Okazaki fragment)、后随链(1agging strand)：在DNA复制过程中，以亲代链(5’→ 3’)为模板时，子代链的合成不能以3’→ 5’方向进行，而是按5’→ 3’方向合成出许多小片段，因为是冈崎等人研究发现，因此称冈崎片段。由许多冈崎片段连接而成的子代链称为后随链。
基因工程(又称基因重组技术)(gene/genetic engineering)：是将外源基因经过剪切加工，再插入到一个具有自我复制能力的载体DNA中，将新组合的DNA转移到一个寄主细胞中，外源基因就可以随着寄主细胞的分裂进行繁殖，寄主细胞也借此获得外源基因所携带的新特性。
不对称转录(asymmetric transcription)：因为RNA的转录只在DNA的任一条链上进行，所以把RNA的合成叫做不对称转录。
启动子(promoter)：DNA链上能指示RNA转录起始的DNA序列称启动子。
信号肽：在分泌蛋白基因的编码序列中，在起始密码子之后，有一段编码富含疏水氨基酸多肽的序列，称为信号肽序列。
帽子结构：就是7-甲基鸟嘌呤，是通过5’-5’磷酸酯键连接到mRNA5’所形成的。 RNA剪接：将内含子剪切外显子连接起来的过程叫RNA的剪接。 缺失：是指一个正常染色体上某区段的丢失。 假显性：：显性基因的缺失使同源染色体上隐性非致死基因等位基因的效应得以显现，这种现象叫假显性。
单倍体：含有配子染色体数目的生物叫单倍体。
嵌合体：是指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体。
主效基因：是指某一基因位点的等位基因对某一数量性状的效应是有足够大的效应。 二、填空题
1．线粒体 2．中着丝点染色体，亚中着丝点染色体，亚端着丝点染色体，端着丝点染色体
３．互补作用，上位作用，重叠作用，累加作用
４．电泳法，SRY法，沉淀过滤法，凝胶柱过滤法，密度梯度离心法 ５．细菌转化实验，噬菌体侵染实验，病毒重建实验
６．A型，B型，E型，D型，Z型 ７．外显子，内含子 ８．同义突变，错义突变，无意突变，终止密码子突变 ９．选择，突变。迁移和杂交，遗传漂变 １０．显性学说，超显性学说。 11.DNA复制起点，着丝粒，端粒 12.模板链（反义链），有义链（编码链） 13.重复，倒位 14.1/144 15. 加性效应，显性效应，G=A+D+I
16.拓扑异构酶，解链酶 17.自然，人工 18．核苷酸，磷酸基团，羟基，碱基
19．内含子（或外显子），外显子（或内含子），GT，AG， mRNA剪切
20．常染色质，异染色质，一个X染色体异染色质化 21．20，61 22．孟德尔，摩尔根 23. 30S，50S，40S，60S
24. UAA、UAG，UGA、UAA，Erf 25. mRNA，氨基酸，核糖体
三、判断正误 1． × 2． √ 3． √ 4． × 5．× 6．× 7．√ 8．× 9．× 10．× 11．√ 12．× 13．×
14．√ 15．√ 16．√ 17．× 18．√ 19．× 20．× 四、选择题 1．A 2．D 3．C 4．B 5．B 6．B 7．A 8．A 9．D 10．B 11．A 12.A 13. B 14. A C D 15. A B
16. B D E 17. B C D 18. C D E 19. A B D E 20. A 五、指出下列两名词的异同 1．三倍体和三体
三倍体是指含有3个染色体组的细胞或生物，用3n表示。 三体是二倍体生物增加了某一条染色体，用2n+1表示。 三倍体和三体都是染色体数目变异的类型，但三倍体是整倍体变异，而三体是非整倍体变异。
2．母体效应和母系遗传
母体效应是指由母体的基因型决定后代表型的现象，是母体基因延迟表达的结果。 而母系遗传是指真核生物核外基因的遗传方式，对于核外基因来说，由于后代的基因完全来源于母亲，只表现母本的某些基因型。
母体效应和母系遗传都属于非孟德尔遗传现象。 3．物理图谱和遗传图谱
物理图谱和遗传图谱都属于基因图谱。
但物理图谱是用细胞和分子遗传学原位杂交的方法和体细胞杂交的方法建立的，基因位点间的距离用碱基对（bp）和千碱基对（kb）表示，基因之间的距离是绝对的。
遗传图谱是通过连锁分析的方法建立的，基因位点间的距离用厘摩（cM）表示，基因之间的距离是相对的。
4．剂量效应和剂量补偿效应
剂量效应是指由于染色体结构的变化，染色体上基因数目不同，而表现了不同的表型差异。 而剂量补偿效应使指在哺乳动物中，细胞质某些调节物质能使两条X染色体中的一条异染色质化，只有一条具有活性，这样使得雌雄动物之间虽然X染色体的数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡的。
剂量效应是染色体结构变异引起的，而剂量补偿效应是X染色体异染色质化的结果。 5．染色体与染色质
染色质是真核细胞的遗传物质在分裂间期的存在形式，成细丝状；染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。两者是同一物质在细胞周期不同阶段的两种存在方式。 六、简答题
1．① 三联体密码子 ② 简并性 ③ 通用性 ④ 摆动性 ⑤ 相邻密码子之间无标点符号
2．基因工程的基本步骤：①目的基因的获得； ② 重组体DNA的形成；
③ 将重组体DNA导入适当的寄主细胞中，并使之一起繁殖； ④ 重组体DNA的筛选；
⑤ 从筛选出来的寄主细胞中分离提纯扩增了的目的基因；
⑥ 目的基因的表达。
3．微效多基因假说的要点：
① 数量性状的表现是由许多彼此不同的基因共同作用的，但每一基因的效应是微小的，其遗传机制仍服从基本遗传定律。 ② 每一基因的效应是相等的，所有基因的效应值是各个基因效应值累加的，即加性基因。 ③ 各基因之间表现为不完全显性或无显性。 4．遗传力的作用： ① 预测选择效果。
② 确定选择方法和繁育方法。 ③ 估计种畜的育种值。
5．①基因突变的有利性是指基因突变能够创造新基因，增加生物多样性，为育种工作提供更多的素材，同时突变加选择可以促进生物的进化。
②但就现存的生物或具体到一个个体，突变多是有害的，因为在进化过程中，它们的遗传物质及其调控下的代谢过程，与环境都已达到相对平衡和高度的协调统一，一旦某个基因发生突变，往往回造成整个代谢过程的破坏，从而表现为生活力下降，生育反常，极端的回造成当代致死等。
③一般被自然选择保留下来的突变对生物本身的生存、发展是有利的，而被人工选择保留下来的突变对生物本身不一定有利，所以一个基因突变的有利性与有害性是相对的。 6．（1）双亲的基因型都是TtCc； （2）小孩色素正常、不贫血的基因型为C-TT，∴概率为3/4*1/4=3/16。 7．载体就是把外源基因引入受体细胞并在其中能自我复制的小型DNA分子。 作为基因工程载体应具备的特点：①在宿主细胞中能独立自主的复制；②表达载体含
有强启动子，能驱动靶基因在宿主细胞中表达；③容易从宿主细胞中分离纯化；④载体DNA基因组中有一段不影响它们复制的非必需区域，插在其中的靶片断能被动的跟着载体DNA一起复制。 8．（1）有丝分裂前期和后期染色体的着丝点数分别为：38个和76个； （2）减数分裂前期Ⅰ和末期Ⅰ的染色体数分别为：38个和19个。
9. （1）复制起点和速度：原核生物基因组较小，结构简单，复制速度快，且只有一个复制起点；真核生物基因组比较长，结构复杂，复制速度慢，有多个复制起点。
（2）复制方式：原核生物基因组DNA多数是环状，复制方式为θ复制和σ复制；真核生物基因组为线状，复制的中间产物不会出现θ形和σ形。 （3）真核生物的基因组DNA为线形，复制完成后，5′端RNA引物去除后会形成5′隐缩，需要染色体的端粒结构和端粒酶来把5′端补起；而原核生物基因组DNA为环状，复制完成后不会形成5′隐缩。
10．核糖体上的活性位点P叫肽基位置，是起始tRNA和肽基tRNA结合的部位。 活性位点A叫氨酰基位置，是氨酰基tRNA结合的部位。 11．独立分配定律是研究位于两对同源染色体上的两对等位基因控制两对相对性状的遗传规律，子一代在产生配子时，等位基因随机分离，非等位基因自由组合，形成4种数目相等的配子，各种配子又可以自由组合产生子二代，因此子二代表型分离比是9：3：3：1。 基因互作是研究位于两对同源染色体上的两对或多对等位基因同时控制一对性状的遗传规律，由于两对或多对等位基因同时控制一对性状，基因之间存在相互作用，因此后代的表型分离比和独立分配定律不同，不能用独立分配定律来解释。