1、微效基因：在多基因遗传性状中，每一对控制基因的作用是微小的，其贡献率较低，故称这些基因为微效基因。 2、加性效应：多对基因的作用累积之后，可以形成一个明显的表型效应，这种现象叫做累加效应（加性效应）。 3、数量性状：即多基因遗传性状。数量性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。
4、质量性状：主要由一对基因控制的性状，如血友病A，白化病等。
5、易感性：在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
6、易患性：将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性。易感性+环境因素=易患性。 7、患病阈值：代表患病所需的、最低的易患基因的数量。 8、遗传率：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
9、多基因遗传：多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。 10、多因子遗传：
11、阈值学说：如果一个个体的易患性高达一定的水平，即达到一个限度即将发病，这个限度为域值。阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。阈值
的存在，将群体区分为不连续的两种性状：正常人和患者。 12、遗传异质性(genetic heterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。遗传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。 13、基因多效性，是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。 14、伴性遗传：是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。 15、从性遗传：从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。
16、显性遗传病：
完全显性遗传:并指I型、短指症
半显性遗传:软骨发育不全、苯硫脲（PTC)的品尝能力 不规则显性遗传：多指、 Marfan综合征、遗传性震颤、视网膜母细胞瘤
共显性遗传： ABO血型、延迟显性遗传：脊髓小脑共济失调I型、多发性结肠息肉Huntington舞蹈病 从性显性遗传：遗传性早秃、原发性血色病 17、AR
白化病、镰型细胞贫血 近视、粘多糖贮积症Ⅰ
Hb Bart胎儿水肿综合征 地中海贫血 苯丙酮尿症
进行性肌营养不良(肩带型) 肝豆状核变性 垂体性株儒 着色性干皮病
Tay-Sachs(黑朦性痴呆) 尿黑酸尿症 Fanconi贫血 成人型早老症
18、XD
口面指综合征I型 高氨血症I型
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Alport综合征 色素失调症
19、XR
1、假肥大型肌营养不良征（DMD） 2、鱼鳞病、色盲、G6PD缺乏症 3、血友病A、B
4、无汗性外胚层发育不良症： 5、自毁容貌综合征
6、粘多糖贮积症Ⅱ、无丙种球蛋白血症
20、Y
外耳道多毛症
21、常染色体病的常见类型：
①、Down综合征
②、18-三体综合征
③、13-三体综合征
④、5P-综合征
22、性染色体病
1、概念：性染色体数目或结构畸变引起的疾病 2、性染色体病的共同特征：性腺发育不全或畸形、 其次为原发性闭经、生育力和智力低下。 3、类型：
①先天性睾丸发育不全综合征：47, XXY ②先天性卵巢发育不全综合征：45，X ③ XYY综合征：47, XYY ④多X综合征：47，XXX
⑤脆性X染色体综合征：46，fra X（q27）Y
23、多基因假说
①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； ②这些基因都是共显性的； ③这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因，但它们有加性效应（作用累加），称为加性基因
④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。
24、多基因病
精神分裂症 糖尿病 哮喘
唇裂与腭裂 原发性癫痫 先天性巨结肠 先天性足畸形 无脑儿与脊柱裂
克汀病与重症肌无力