普通遗传学第十五章 群体的遗传平衡 自出试题及答案详解第一套

四、是非题:

1.(+)

2.(-)应为: 在一个群体中,BB为64%、Bb为32%、bb为4%,B基因的频率为0.80。 3. (+)

4. (-)应为:PTC味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是0.70。

5. (+) 6. (+) 7. (+)

8. (-)应为:在一个遗传平衡群体中,甲型血友病的男性发病率为0.00009,适合度

-6

为0.3,甲型血友病基因突变率为21×10/代。

9. (-)应为:某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000,一对表型正常的姨表兄妹婚配,他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/1600。

10. (+) 11. (+) 12. (-) 13. (+) 14. (-) 15. (+) 16. (+) 17. (+) 18. (+) 19. (+)

五、简答与计算

1.什么是生物的进化?它和遗传学有什么关系?

答:生物进化是指在不断变化的自然条件下,生物体通过遗传、变异和自然 选择并在隔离等因素的作用下,由简单到复杂、低级到高级的不断演变,可从旧 物种中产生新的物种。其中微观进化是指发生在一个种内的进化,宏观进化是指 在物种以上水平的进化。

遗传学所研究的是生物遗传和变异的规律和机理,进化论所研究的是生物物 种的起源和演变过程。每个物种一般具有相当稳定的遗传特性,但新种的形成和 发展则有赖于可遗传的变异。遗传学的研究不仅可以明确质量性状和数量性状的 遗传规律,而且可从分子、细胞、个体和群体各个不同水平认识了遗传和变异的 实质,为认识和控制生物的进化提供了理论和实践的依据,阐明生物进化的根本 原因和历史进程,是研究进化论问题的必要基础。近代分子遗传学的发展更使进 化论从分子水平上得到进一步的了解,根据遗传学研究的结果、采用实验方法人 工创造和综合新的物种和新品种。如采用远缘杂交和细胞遗传分析等方法,已能 清楚地说明小麦、棉花、烟草和芸苔属等物种的进化过程。因此,生物的进化是 群体在遗传结构上的变化,人类对生物进化的认识,可以通过遗传学的研究不断

向前发展。

2.拉马克和达尔文对于生物的进化有什么不同的看法?他们的进化观点还 存在哪些不合理性?

答:拉马克写了一本《动物学哲学》,提出用进废退和获得性遗传原理来解 释生物的进化。他认为动物和植物生存条件的改变是引起遗传特性发生变异的根 本原因。而外界环境条件对生物的影响主要有两种形式,对于植物和低等动物的 影响是直接的,如水生毛茛生长在水面上的叶片呈掌状,而生长在水面下的叶片 呈丝状;而对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的,当外界环境条件改变 时,首先引起动物习性和行为的改变,然后促使某些器官使用的加强或减弱。这 样,由于用进废退和获得性遗传,生物逐渐得到发展。但没有认识到选择在新物 种或新类型形成过程中的作用,仅认为动物和植物的生存条件的改变是引起遗传 特性发生变异的根本原因。

达尔文把选择的作用提到首要地位,认为新种的形成是一个极缓慢的过程, 必须经过长时期的选择和积累作用,才能够形成新的物种。达尔文还提出性状分 歧来解释物种的形成过程,认为物种和变种并没有本质的区别。只是程度不同而 已。不同变种之间的差异常常比各物种之间的差异要小些,而变种乃是孕育中或 正在形成的物种。达尔文学说的核心是选择,而作为选择的材料则是种内个体间 的微小差异。在自然条件下,对于比较适应于条件的个体微小差异的选择和积累, 这就是自然选择。在生物科学中,从这种观点认识生物发展和进化的,称作达尔 文主义。但该进化观点认为生物体是由体质和种质两部分构成,环境条件的变化 只能影响体质、不能影响种质,这种把生物体绝对化地划分为种质和体质的结果 是否定了获得性状遗传,仅认为选择作用是形成新物种或新类型的主导因素,未 考虑到生物的进化可以是突变、基因重组、选择和隔离等不同因素单独或共同起 作用,更未考虑到由环境引起的变异是不能遗传的这一情况。 3.什么是自然选择?在生物进化中的作用怎样?

答:在自然界,一个种或变种内普遍存在着个体差异和繁殖过剩,加上自然 产生的一些变异更会加剧个体间的差异,其结果必然产生生存竞争,一些强者或 能够更好适应当时环境的个体在竞争中就能够获胜而得以生存。一般生物在发展 过程中,如果新的变异类型比其它类型更适应环境条件,就能繁殖更多的后代, 逐渐代替原有类型而成为新的种。如果新产生的类型和原有类型都能生存下来, 不同类型分布在它们最适宜的地域,成为地理亚种。反之,当新的类型不及原有 类型,就会被淘汰。

达尔文的生存竞争认为由种内竞争所产生的自然选择,是解释物种起源和生 物进化的主要动力。由于新种的形成是一个极缓慢的过程,这些变异必须经过长 时期的自然选择和积累,才可能形成新的物种。所以自然选择是生物界进化的主 导因素,而遗传和变异则是它作用的基础。 4.什么是遗传的平衡定律?如何证明?

答:在一个完全随机交配的群体内,如果没有其它因素(如突变、选择、迁 移、遗传漂变等)干扰,则等位基因频率及三种基因型频率始终保持一定,各代 不变。此事实为德国医生魏伯格和英国数学家哈迪在1908 年分别发现,故称为 “哈迪-魏伯格定律”。

证明:设一群体的等位基因A1 和A2 的频率分别为p1 和p2 (p1+p2=1), 3 种基因型的频率分别是: A1A1 A1A2 A2A2

如果进行随机交配,这个群体就能达到平衡。因为这3 种基因型产生配子频 率是: A1: A2:

如果个体间的交配是随机时,配子间的结合也是随机的,于是可得到以下结 果:

雄配子及其频率 雄配子及其频率 A1:p1 A2:p2 A1:p1 A2:p2

A1A1:p1 X p1 =

A1A2:p1 X p2 = p1p2 A1A2:p1 X p2 = p1p2 A2A2:p2 X p2 =

下代3 种基因型的频率分别是: A1A1 A1A2 A2A2

这个频率是和上代3 种基因型的频率完全一样,所以就这对基因而言,该群 体已经达到平衡。

5.有那些因素影响基因频率?

答:在自然界和栽培条件下,有着许多可以影响群体遗传平衡的因素,如突 变、选择、迁移和遗传漂变等。这些因素都是促使生物发生进化的原因,其中突 变和选择是主要的,遗传漂变和迁移也有一定的作用。 6.突变和隔离在生物进化中起什么作用?

答:基因突变对于群体遗传组成的改变或生物进化有两个重要的作用。第一, 它供给自然选择的原始材料,没有突变,选择即无从发生作用;第二,突变本身 就是影响等位基因频率的一种力量。如一对等位基因,当基因A1 变为A2 时,群 体中A1 频率就会逐渐减少、A2 频率则逐渐增加。假如长期连续发生A1→A2 的 突变,最后这一群体中A1 将完全被A2 代替。这就是由于突变而产生的突变压。 遗传学研究的结果已表明,物种之间具有较大的遗传差异,往往涉及一系列 基因的不同以及染色体数目和结构上的差别。为了保证物种的进化和一定的稳定 性,在不同物种或群体之间,往往会有一定的隔离方法。主要包括生殖隔离和地 理隔离等,可以达到阻止群体间基因交换之目的,最终形成新的物种,促进生物 进化。因此,隔离是巩固由自然选择所累积下来的变异的重要因素,也是保障物 种形成的最后阶段,在物种形成上是一个不可缺少的条件。 7.什么叫物种?它是如何形成的?有哪几种不同的形成方式?

答:物种是具有一定形态和生理特征、彼此可以自由交配并产生正常后代以 及具有一定自然分布区域的生物类群,是生物分类、防止和进化的基本单元。 物种的形成:达尔文在1859 年发表的《物种起源》中,提出自然选择和人

工选择的进化学说。认为物种是在遗传、变异和自然选择以及隔离等因素的作用 下,由简单到复杂、低级到高级逐渐进化的,从旧物种中产生新的物种。其中微 观进化是指发生在一个种内的进化,宏观进化是指在物种以上水平的进化。因此, 生物进化是群体在遗传结构上的变化。

物种的形成主要包括两种方式:一种是渐变式的,往往先形成亚种,旧的物

种需在一个很长时间内逐渐累积变异而演变成为新的物种,这是物种形成的主要 形式;另一种是爆发式,这种方式是在短期内以飞跃形式从一种物种变成另一种 物种,不一定需要悠久的演变历史,一般也不经过亚种阶段,主要通过染色体的 变异或突变以及远缘杂交和染色体加倍,在自然界的作用下逐渐形成新种,这是 高等植物,特别是种子植物的形成中一种比较普遍的形式。 8.多倍体在植物进化中起什么作用?

答:多倍体是物种演化的一种重要因素。由多倍体化产生的新物种一般不需 要较长的演变历史,旧物种生物体通过染色体加倍,在自然界的作用下经较短时 间即可形成新种,这在一些显花植物中显得尤为明显,而且栽培植物中多倍体的 比例要比野生植物多。因此,多倍体是快速形成物种的一种形式,在一代或几代 内就可产生出多倍体个体。小麦、棉花、烟草和芸苔属等物种的进化过程证明多 倍体现象在进化的历史上起了重要的作用。

9. 下表是CCR5 等位基因在亚洲不同人群中三种基因型人数的观察值

(Martinson, 1997)。⑴.计算各人群中的基因型频率和等位基因频率及其标准 差;⑵.计算基因型频率和等位基因的95%置信区间;⑶.比较亚洲不同人群的 CCR5 等位基因频率有否差异,亚洲人群与欧洲人群的等位基因频率有否差异。

答:⑴. 计算各人群中的基因型频率和等位基因频率及其标准差:以巴基斯 坦人群CCR5 基因为例,计算基因型频率和等位基因频率及其标准差: +/+基因型频率估计和标准差: +/Δ32 基因型频率估计和标准差: Δ32/Δ32 基因型频率估计和标准差: CCR5+的等位基因频率估计值和标准差:

CCR5-Δ32 的等位基因频率估计值和标准差:

⑵. 计算基因型频率和等位基因的95%置信区间:以巴基斯坦人群为例, CCR5 基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间的估算如下: +/+基因型: +/Δ32 基因型: Δ32/Δ32 基因型: CCR5+的等位基因:

CCR5-Δ32 的等位基因:

同理可以分析得到其它人群的各种基因型频率和基因频率,其结果列表如 下:

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