医学遗传学考试练习题附答案

B.染色体变异 C.染色体脆性 D.标志染色体 E.异常染色体

4.【单选题】(10分)

癌基因原是______中的一些基因,是细胞生长发育所必需的。 A.正常细胞 B.正常组织 C.癌组织 D.癌细胞 E.癌周组织

5.【单选题】(10分)

属于原癌基因的是______。 A.p53 B.pten C.rb D.ras E.NM23

6.【单选题】(10分)

Bloom综合征的遗传学特征没有______。 A.姐妹染色单体交换 B.四射体结构 C.染色体脆性 D.断裂性突变 E.染色体不稳定 7.【单选题】(10分)

Fanconi贫血症的遗传方式属于______。 A.多基因遗传 B.AD遗传 C.XR遗传 D.XD遗传 E.AR遗传

8.【单选题】(10分)

不属于抑癌基因的是______。 A.rb B.p53 C.SRC D.p16 E.NM23

9.【单选题】(10分)

在这二次突变学说中,第二次突变发生在______。 A.卵子 B.体细胞 C.原癌细胞

D.癌细胞 E.精子

10.【单选题】(10分) 在某种肿瘤中,如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数,此细胞系就称为该肿瘤的______。 A.干系 B.旁系 C.众数

D.标志细胞系 E.非标志细胞系

CADAD CECBA 群体遗传学

1.【单选题】(10分)

一个遗传不平衡的群体,随机交配多少代后可达到遗传平衡 。 A.1代 B.2代 C.2代以上 D.无数代 E.以上都不对

2.【单选题】(10分)

______不是影响遗传平衡的因素。 A.群体的大小

B.群体中个体的寿命

C.群体中个体的大规模迁移 D.群体中选择性交配 E.选择

3.【单选题】(10分)

在遗传平衡的基础上,下列数据不对的是______。

A.对于一种罕见的AD病,几乎所有的受累者均为杂合子

B.对于一种罕见的AR病,杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C.对于一种罕见的XD病,男性患者是女性患者的1/2 D.对于一种罕见的XR病,男性患者为女性患者的1/q

E.对于一种罕见的Y伴性遗传病,男性患者是女性患者的2倍 4.【单选题】(10分)

表/堂兄妹婚配的常染色体近婚系数是______。 A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2

5.【单选题】(10分)

同一基因座位所有基因型频率之和等于______。 A.0 B.1 C.0.5 D.0.25 E.0.15

6.【单选题】(10分)

群体中某一基因的频率等于相应______的频率加上______的频率。 A.纯合基因型,杂合基因型 B.1/2纯合基因型,杂合基因型 C.纯合基因型,1/2杂合基因型 D.基因,基因型 E.基因型,基因 7.【单选题】(10分)

选择对常染色体显性基因的作用______,对常染色体隐性基因的作用______。 A.缓慢,迅速 B.缓慢,缓慢 C.迅速,缓慢 D.迅速,迅速 E.以上均不是

8.【单选题】(10分)

我国汉族人群中 PTC味盲者占0.09,遗传平衡状态下,杂合尝味者的频率为______。 A.0.81 B.0.45 C.0.42 D.0.21 E.0.09

9.【单选题】(10分)

选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f,二者的关系是______。 A.s=1-f B.s=1+f C.f=1+s D.f-s=1 E.s-f=1

10.【单选题】(10分)

近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的______。 A.杂合率 B.纯合率 C.杂合性 D.纯合性 E.以上均不是

ABEBB CCCAB

表观遗传

1.【单选题】(10分) 染色质重塑机制包括 A.组蛋白修饰 B.DNA甲基化 C.核小体重定位

D.非编码RNA介导的调节 E.mRNA选择性剪切 2.【单选题】(10分)

脆性X染色体综合征是何基因发生过度甲基化而沉默导致? A.H19基因 B.MeCP2基因 C.IGF2基因 D.ERK基因 E.FMR1基因

3.【单选题】(10分)

对表观遗传的生物学意义的表述错误的是 A.补充了“中心法则”,阐明核酸并不是储存遗传信息的唯一载体 B.“表观遗传修饰”可以影响基因的转录和翻译

C.表观遗传学修饰的可遗传性在基因和环境的共同作用中起重要作用 D.“表观遗传修饰”不能在个体世代间遗传 4.【单选题】(10分)

Prader-Willi(PWS)综合征是由于 印记基因缺失引起。 A.父源15q11-q13缺失 B.母源15q11-q13缺失

C.父源和母源15q11-q13缺失 D.父源11p15.5缺失 5.【单选题】(10分)

DNA的甲基化修饰主要发生在 A.A B.T C.C D.G E.I

6.【单选题】(10分)

DNA的维持性甲基化作用主要依赖于 A.DNMT1 B.DNMT3a C.DNMT3b D.HDAC1

7.【单选题】(10分)

以下对于X染色体失活描述错误的是 A.具有随机性

B.其机制是表观遗传效应

C.失活中心Xist的表达启动自身的异染色质化 D.非永久性

8.【单选题】(10分)

不同亲本来源的印记基因的DNA甲基化型是在 建立的 A.胚胎发育过程中 B.生殖细胞成熟过程中 C.受精过程中 D.出生后

9.【单选题】(10分)

肿瘤的常见特征不包括: A.突变

B.基因组整体高甲基化状态 C.部分区域高甲基化修饰 D.抑癌基因缺失

10.【单选题】(10分)

主要在生殖细胞中表达的短链非编码rna是 A.miRNA B.siRNA C.piRNA D.lncRNA

CEDAC ADBBC 临床遗传学

1.【单选题】(10分)

下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊______? A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病

D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病 2.【单选题】(10分)

细胞遗传学检查主要适用于 的诊断。 A.染色体异常综合征 B.遗传性代谢病 C.分子病 D.单基因病 E.多基因病

3.【单选题】(10分)

症状前诊断的最佳方法是 。 A.基因检查 B.生化检查

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