十、新生儿黄疸：因胆红素在体内积聚而引起的皮肤或其他器官黄染。若新生儿血中胆红素超过5—7mg/dl(成人超过2mg/dl)，即可出现肉眼可见的黄疸。 (1)新生儿胆红素代谢特点：①胆红素生成过多：约80%来源血红蛋
白，新生儿每日胆红素生成明显高于成人（新生儿8.8mg/kg成人3.8mg/kg）原因：血氧分压低，大量红细胞被破坏；红细胞寿命短，且血红蛋白分解速度是成人的二倍；肝脏和其他组织中的红细胞及骨髓红细胞前体较多）②血浆白蛋白联合胆红素的能力差；③肝细胞处理胆红素的能力差：未结合的胆红素进入肝脏在UDPGT的催化下，形成水溶性、不能透过半透膜的结合胆红素。新生儿的UDPGT含量很低，且活性不足，故生成的结合胆红素量较少。出生时肝细胞将结合胆红素排泄到肠道的能力暂时降低，早产儿更为明显，可出现暂时性肝内胆汁淤积；④肠肝循环增加。
(2)、新生儿黄疸的分类：①生理性黄疸：A一般情况良好；B足月
儿生后2—3天出现黄疸，4—5天高峰，5—7天消退，最迟不超过两周；早产儿生后3—5天出现黄疸，5—7天到高峰，7—9天消退，最迟3—4周；C每日血清血红素升高<85umol/l(5mg/dl)。②病理性黄疸：A生后24小时内出现黄疸；B血清胆红素足月儿>12.9mg/dl,早产儿>15mg/dl，或每日上升>5mg/dl；C黄疸持续时间足月儿>2周，早产儿>4周；D黄疸退而复现；E,血清结合胆红素>2mg/dl。若具备上述任何症状均可诊断为病理性黄疸。
十一、新生儿溶血病（HDN）：指母、子血型不合而引起的同族免疫性疾病。以ABO血型不合最常见，其次Rh血型不合。
(1)病因：①ABO溶血：主要发生在母亲O型而胎儿A或B型。 一般为第一胎；②Rh溶血：一般不是第一胎。
(2)临床表现：症状轻重与溶血程度有关。①黄疸：多数Rh溶血
患儿生后24小时内出现黄疸并迅速加重，而多数ABO溶血病在生后2—3天内出现；②贫血；③肝脾大。
(3)并发症：胆红素脑病为新生儿溶血病最重要的并发症。多于出生后4—7天出现症状，分为四期：警告期、痉挛期、恢复期、后遗症期（手足徐动、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良）
（4）辅助检查：①检查母子血型；②确定有无溶血；③致敏红细胞和血型抗体测定：改良直接抗人球蛋白实验；抗体释放实验；游离抗体实验。
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（5）治疗：①光照疗法：降低血清未结合胆红素；②药物治疗：供给白蛋白、纠正代谢性酸中毒、肝酶诱导剂、静脉用免疫球蛋白；③换血疗法
十二、新生儿败血症：指病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生毒素并发生全身炎症反应综合征。 常见为细菌（葡萄球菌）。
（1）临床表现：①根据发病时间分：A早发型：生后七天内起病，
感染发生在出生前或出生后，由母体垂直传播引起，病原菌以大肠杆菌为主，常成爆发性多器官受累，呼吸系统症状最明显，病死率高。B晚发型：出生七天后发病，感染发生在出生时或出生后，由水平传播引起，病原菌为葡萄球菌、机会致病菌为主，有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶性感染，病死率较早发型低。②早期症状、体征不典型：反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、不睡、体重不增等症状。若出现以下表现应高度怀疑败血症：黄疸、肝脾大、出血倾向、休克、其他如呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫，可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎、骨髓炎。 十三、21—三体综合症：也称先天愚型，母亲年龄越高，发病率高 。
1，临床表现：①智能落后；②生长发育迟缓；③特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前卥大且关闭延迟；颈短而宽。④皮纹特点：可有贯通手和特殊皮纹；⑤伴发畸形。
2鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。
3产前筛查：羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断；B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。
遗传代谢病：治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。 十四、苯丙酮尿症(PKU):
1,病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。
2临床表现：出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显。①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等；②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。
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3实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定；②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU>1200umol/l。 4诊断：根据智能落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。
5治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好；②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。
十五、风热病：是最常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结，可反复发作。心肌炎是最严重的表现。本病3岁以下少见，以冬春多见，无性别差异。
1，风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽喉峡炎后的晚期并发症。
2、病理：（1）急性渗出期：结缔组织变性和水肿，心包膜纤维性渗出，关节腔内浆液性渗出，本期持1个月；（2）增生期：发生在心肌和心包膜，特点是形成风湿小体，本期持续3—4个月；（3）硬化期：二尖瓣常受累，其次是主动脉瓣，本期持续2—3个月。 3，临床表现：急性风湿热发生之前1—5周有链球菌咽峡炎病史。 （1）一般表现：急性起病者发热在38—40度之间，无一定热型，1—
2周转为低热，其他表现：精神不振、疲倦、胃纳不佳、面色苍白、多汗、、鼻出血，关节痛和腹痛等（2）心脏炎：是唯一持续性脏器损害。初次发作时是心肌炎和心内膜炎最多见，同时累及心肌、心内膜和心包膜者，称为全心炎。（3)关节炎：典型病例为游走性关节炎，以大关节为主，表现为红、肿、热、痛，活动受限。不留畸形。（4）舞蹈病。（5)皮肤症状：环形红斑、皮下小结。 （2）风湿热的诊断标准：表格
(3)治疗：①休息；②清除链球菌感染:青霉素；③抗风湿热治疗：糖皮质激素
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