医学遗传学练习题

D、基因抑制

7、目前最有效的基因转移方法是() A、脂质体法 B、电穿孔法 C、化学法 D、生物法 8、下列不属于携带者的是() A、带有隐性致病基因的个体 B、带有平衡易位染色体的个体 C、父亲为红绿色盲的女儿 D、带有显性致病基因而暂时表达正常的个体

9、在遗传病的预防工作中最有意义的是() A、产前诊断 B、症状前诊断 C、现症病人诊断 D、基因诊断 10、有关基因治疗下列说法不正确的是() A、基因治疗的稳定性以达到稳定 B、基因治疗要取得社会的理解和配合 C、ADA缺乏症已可用基因治疗 D、基因转移是基因治疗的关键和基础 11、关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是() A、染色体病必须以群众发病率为经验危险法 B、单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计 C、多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计 D、易微型DOWN综合征后代有较高的再发风险 12、多基因遗传病发病率在0.1%-1%,遗传度在70%-80%时,错误的是() A、群体发病率低,一级亲属再发风险相对越低 B、群体发病率低,一级亲属再发风险相对越高 C、群体发病率和再发风险无关 D、一级亲属发病率为群体发病率的开放根 13、一对表型正常的夫妇生下一苯丙酮尿症患儿,问他们子代再发风险() A、3/4 B、2/3 C、1/2 D、1/4 14、XR中,妻子为杂合子,丈夫正常时,正确的是() A、儿、女得病的机会都为1/2 B、女儿得病的机会为0 C、儿子有1/2的机会为杂合子 D、儿子再发风险率为1/2

三、名词解释

基因诊断 RFLP

DNA芯片

反义核苷酸技术 遗传筛查

四、问答题

写出产前诊断的指征,并说明进行产前诊断的方法主要有那些? 什么叫基因治疗?它的主要策略有那些? 什么叫遗传咨询?遗传咨询有那些程序?

4、某X连锁隐性遗传病在一家系中的发病情况如图:问在此家系中Ⅲ4和Ⅲ5生育患儿的可能性有多大? 5、父亲为视网膜母细胞瘤患者(AD),女儿外表正常,假设此基因外显率尾90%,试问女儿的下一代发病风险有多大?

第十四章 人类基因组学

一、填空题

HGP即___,是人类科学史上一项伟大的科学工程。

基因组做图根据使用的标志和手段不同可分为___和___。 厘摩(CM)代表______。

人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是___。 二、选择题

1、下列不属于物理作图的单位的是() A、CM B、bp C、kb D、Mb

2、下列不属于多态性标志的是() A、RFLP B、MS C、SNP D、CM

3、表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称() A、基因连锁图 B、基因结构图

C、基因物理图 D、DNA顺序图

三、名词解释

基因组 基因组作图

第十五章 遗传服务的伦理问题

一、填空题

遗传服务的内容主要包括___、___、___、___。 遗传学检查可分为___和___。

遗传服务应遵循的医学伦理学的一般原则有___、___、___、___。 辅助生殖技术包括___、___、___、___。

二、选择题 1、下列哪一项不是遗传咨询的三个最重要的环节之一() A、疾病的确诊 B、生育的多少 C、遗传方式的确定 D、风险的计算 2、下列哪一项不是遗传咨询中应遵循的原则() A、服从医师建议 B、尊重隐私权 C、自愿和知情同意 D、自主决定 3、对于迟发遗传遗传病的检查,下列做法不正确的是() A、首先进行遗传学咨询 B、有发病的家系必须进行检查

C、任何检查都应征得受检任的同意 D、检查结果应替受检人同意 4、下列指征中不可以进行基因治疗的是() A、过矮身材 B、肿瘤 C、爱滋病 D、ADA缺乏症 三、名词解释 1、治疗性克隆

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