4.2《遗传的基本规律和伴性遗传》（新课标）
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1、孟德尔遗传实验的科学方法。 2、基因的分离定律和自由组合定律。 3、基因与性状的关系。 4、伴性遗传。 5、人类遗传病的类型 6、人类遗传病的监测和预防。 7、人类基因组计划及意义。 8、调查人类常见的遗传病。 【核心要点突破】 一、孟德尔遗传定律
1、孟德尔遗传实验的科学方法
杂交实验 具有相对性状的纯合子杂交得F1，F1自交得F2 ↓
提出问题 为什么F1全部为……，为什么F2的性状分离之比为……？ ↓
性状是由遗传因子决定的，形成生殖细胞时成对的遗传因提出假说 子彼此分离，……，雌雄配子随机结合
↓
验证假说 测交实验（与隐性纯合子杂交） ↓
得出结论 基因的分离定律和基因的自由组合定律 2、基因的分离定律和自由组合定律的比较
分离定律 一对相对性状，控制该相对性状的等位基因位于一对同源染色研究对象 体上的同一位置上，并且具有一定的独立性 细胞学基础 减Ⅰ后期同源染色体的分离 实质 同源染色体上的等位基因分离 等位基因分别位于两对（多对）非同源染色体上 减Ⅰ后期非同源染色体自由组合 非同源染色体上的非等位基因自由组合 自由组合定律 两对（或多对）相对性状，每对相对性状都有一对等位基因控制，控制这些性状的①分离定律是最基本的遗传定律，是自由组合定律的基础。 联系 ②同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合同时进行。 3、孟德尔遗传定律的适用条件：
①真核生物；②有性生殖过程中；③细胞核遗传；④分离定律适用于一对对性状的遗传，只涉及一对等位基因，自由组合定律适用于两对或两对以上相对性状的遗传，涉及两对或两对以上的等位基因（位于非同源染色体上的非等位基因）。 4、孟德尔遗传定律的应用
由于基因的分离定律是自由组合定律的基础，因此将自由组合问题转化为若干个分离定律问题，分别按分离定律分析，然后再将分析结果组合并乘积，即“分解——组合——乘积”，便可得到自由组合的相应结果或结论。
【典例1】（2018·安徽高考·T4）南瓜的扁盘形、圆形、长圆形三种瓜形由两对等位基因控制（A、a和B、b），这两对基因独立遗传。现将2株圆形南瓜植株进行杂交，F1收获的全是扁盘形南瓜；F1自交，F2获得137株扁盘形、89株圆形、15株长圆形南瓜。据此推断，亲代圆形南瓜植株的基因型分别是 A.aaBB和Aabb B.aaBb和Aabb C.AAbb和aaBB D.AABB和aabb
【解析】选C。根据题意可知，F2代扁盘形南瓜基因型为A B ，圆形南瓜基因型为A bb或aaB ，长圆形南瓜基因型为aabb，各表现型比例约为9︰6︰1， 此性状分离比是由AaBb自由后代的9：3：：3：1分离比衍生而来的，故F1基因型为AaBb，所以亲代圆形南瓜株的基因型分别是AAbb和aaBB。 二、伴性遗传
1、伴性遗传是一对等位基因控制一对相对性状的遗传，因此也符合分离定律。 2、伴性遗传的特殊性：
有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因，或有的基因只存在于Y染色体，X染色体上没有它的等位基因。因此该性状的遗传与性别相关联。
3、在分析两对或两对以上的相对性状遗传时：由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；由常染色体上的基因控制的性状按分离定律处理。整体上按自由组合定律处理。
【典例2】（2018·海南高考·T15）某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是 A．1/2
B．1/4
C．1/6
D．1/8
B—
B
【解析】选D。假设色盲由b基因控制，由于夫妇表现正常，其不完整的基因型是XX、XY，又后代中有色盲的儿子，所以亲本的基因型是XX、XY。他们所生女儿的基因型是1/2XX、1/2XX，当女儿为1/2XX时与正常的男子（XY）能够生出红绿色盲的携带者，且概率是1/2×1/4=1/8。
B
Bb
B
BB
Bb
Bb
三、人类遗传病判定及概率计算 1、人类遗传病的比较 遗传病类型 单基因遗传病 伴X显性遗传病 遗传特点 实例 病因分析 诊断方法 遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测红绿色盲、血友病 （伴性遗传病） 常染色体显性遗传病 男女患病几率相等，连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等，隔代遗传 女患者多于男患者，连续交叉遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 多指、软骨发育不全、 并指 白化病、苯丙酮尿症 抗VD佝偻病 基因突变 多基因遗传病 家族聚集现象，易受环境影响 原发性高血压、冠心病 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 可由基因突变产生 遗传咨询、基因检测 染色体异常遗传病 染色体结构异常遗传病 染色体数目异常异常遗传病 不遵循孟德尔遗传定律 猫叫综合征 产前诊断（染色减数分裂过程中染色体异常分离 21三体综合征 体数目、结构检测） 2、遗传病概率的计算 （1）口诀
父子相传为伴，子女同母为母系；
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X）； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X）。 （2）特征系谱图
一定是常染色体显性遗传。 一定是常染色体隐性遗传。 （3）概率计算