09硕二基础学习小组
单基因遗传病
一、单基因遗传病：由一对等位基因控制而引起的遗传病称为单基因遗传病，其传递遵循孟德尔遗传律。
二、系谱：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
三、人类单基因遗传病的主要遗传方式
1. 常染色体遗传
1) 常染色体显性遗传（AD）显性致病基因位于1~22号常染色体上的遗传病的遗传。
A、典型婚配类型：Aa x aa；Ad x Ad B、常染色体完全显性遗传的特征： ? 男女患病机会相等 ? 系谱可见连续遗传
? 患者双亲中必有一个为患者，多为杂合子，同胞约有1/2可能性为患者，患
者子女中约有1/2将患病
? 双亲无病时子女一般不患病（除非突变） C、系谱
仅供参考，不足之处，恳请指正
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D、相关遗传病：Huntington舞蹈病、手指（趾）畸形、
2) 常染色体隐性遗传（AR）隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
只有个体基因型为纯合隐性（aa）才发病。 A、典型婚配类型：Dd x Dd；DD x Dd；dd x Dd B、常染色体隐性遗传的特征： ? 男女发病机会均等
? 系谱中往往看不到连续遗传现象，常为散发性
? 患者的双亲往往表型正常，但他们都是致病基因的携带者，生育患儿可能性
为1/4，患儿正常同胞有2/3可能性为携带者； ? 近亲婚配导致子女发病率比非近亲婚配高得多。 C、系谱
D、相关遗传病：镰状细胞贫血、白化病（基因定位 11q14-q21) E、注意问题：完全确认、不完全确认（截短确认）、选择偏倚
Weinberg先证者法 C = ∑a (r —1)/∑a (s —1) a:先证者数 r:同胞中受累人数 s:同胞组人数
2. X连锁遗传
1) X连锁显性遗传（XD）一种显性性状的基因位于X染色体上的遗传方式。 A、典型婚配类型：XHX x XY;XHY x XX; B、X连锁遗传的特征：
? 系谱中女性患者多于男性患者（2 :1）,女性 ? 患者病情可较轻； ? 系谱中可见连续遗传；
? 患者双亲中有一方是患者；
? 男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常，女性患者的后代中，子女
各有1/2发病风险。
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C、系谱：
Ⅰ Ⅱ 1 2 3 1 4 5 2 6 7 8 Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9
D、相关遗传病：抗Vit D性佝偻病
2) X连锁隐性遗传（XR）一种隐性性状的基因位于X染色体上的遗传方式。
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A、典型婚配类型：XY x XX；XX x XY；XX x XY； B、XR遗传特征：
? 人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者； ? 家族性病例中，一般无连续传递现象，但可能每一代都有人发病；
? 男性患者的兄弟、姨表兄弟、外祖父、外孙、舅父、外甥也有可能是患者，
母亲一定是携带者，姐妹可能为携带者；女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者;
? 双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。 C、相关遗传病：红绿色盲、甲型血友病
3. Y连锁遗传一种遗传性状的基因在Y染色体上，此性状必将随Y染色体的行动而传
递。父传于子，女性无此性状。例如：毛耳基因
四、影响单基因遗传病的因素
1、表现度：基因在个体中的表现程度，或具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同
部位，由于遗传背景的不同所表现出的程度可有显著的差异。
2、外显率：一定基因型的个体形成一定表型的百分率
? 完全外显率：外显率为100% ? 不完全外显率：外显率<100%
3、不规则显性遗传：多指（趾）— 不完全外显率 & 表现度不一致
4、拟表形：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或
相似。
5、基因多效性：一个或一对突变基因产生的多种继发效应。 6、遗传异质性：一种性状可以由多个不同的基因控制。
7、遗传早现：一些遗传病在世代传递过程中有发病年龄提前且病情症状逐代加剧的现象。 8、遗传印记：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
9、延迟显性：杂合子在生命的早期，因致病基因不表达或表达尚不足以引起明显的临床
表现，只在达到一定年龄后才表现出疾病。
10、从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女型分布上的差异或
基因表达程度上的差异。
11、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，
而在另一种性别完全不表现。
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